Mutationsanalyse bei 21 mut°-Patienten mit Methylmalonylazidurie (MMA)

Bei der Methylmalonylazidurie (MMA) handelt es sich um eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, hervorgerufen durch einen Defekt der Methylmalonyl-CoA Mutase (MCM). In dieser Arbeit wurden 21 Patienten mit der mut°-Form auf Mutationen im MCM-Gen untersucht. Es wurden elf neue und zwei bereits beschriebene Mutationen nachgewieden und Rückschlüsse auf die Auswirkungen in der Enzymstruktur der MCM gezogen.

Author dc:creator

• Mucha, Bettina

Contributors dc:contributor

• Hildebrandt, Friedhelm

• Mutationsanalyse
• Methylmalonylazidurie
• Methylmalonyl-CoA Mutase
• MMA
• MCM
• methylmalonic aciduria
• mutation screening
• methylmalonyl CoA mutase

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