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Results
Showing 1 to 20 of 35 for “"Mutationsanalyse"”.
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Mutationsanalyse des CBFA1-Gens bei Cleidocranialer Dysplasie
Cleidocraniale Dysplasie (CCD) ist eine autosomal dominante Erbkrankheit, deren Name schon die wesentlichen Merkmale beschreibt. Dysplasie bezeichnet einen Defekt in der Knochenentwicklung. Cleido (Schlüßelbein) und cranial zeigen an, wo die Hauptdefekte auftreten. Das Spektrum der Symptome ist …
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Mutationsanalyse bei 21 mut°-Patienten mit Methylmalonylazidurie (MMA)
Bei der Methylmalonylazidurie (MMA) handelt es sich um eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, hervorgerufen durch einen Defekt der Methylmalonyl-CoA Mutase (MCM). In dieser Arbeit wurden 21 Patienten mit der mut°-Form auf Mutationen im MCM-Gen untersucht. Es wurden elf neue und …
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Mutationsanalyse des Gens für das Zelladhäsionsmolekül CELSR1bei familiärer katatoner Schizophrenie
In einer kürzlich durchgeführten Kopplungsanalyse der periodischen Katatonie wurden zwei Genloci auf Chromosom 15 und auf Chromosom 22 identifiziert. Für den Genlocus auf Chromosom 22p13.3 wurde ein LOD-Score von 1,85 (p=0,0018) ermittelt. Bei einer Durchsicht der in der fraglichen Region auf …
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Mutationsanalyse bei Patienten mit Nephronophthise Typ 1 mittels SSCP und Sequenzierung
Die juvenile Nephronophthise (NPH1) - eine medullär-zystische Erkrankung der Nieren mit autosomal-rezessiven Vererbungsmodus - ist die häufigste Form eines ganzen Erkrankungskomplexes. Neben NPH1 gehören dazu auch Syndrome mit extrarenaler Organbeteiligung, wie das Senior Løken-Syndrom das …
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Expressionsstudien und Mutationsanalyse des TGF-[beta]-Antagonisten Smad7 in menschlichen hepatozellulären Karzinomen
Members of the transforming growth factor Beta (TGF-Beta) family transmit signals from membrane to nucleus via intracellular proteins known as Smads. After binding of TGF-Beta to the receptor complex (consisting of TGF-Beta receptor I and II), Smad2 and/or Smad3 are activated by phosphorylation …
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Mutationsanalyse der verantwortlichen Gene NPHS2 und Wilms-Tumor-Suppressorgen beim Nephrotischen Syndrom
Das Nephrotische Syndrom (NS) ist gekennzeichnet durch das Auftreten von Proteinurie, Hypoalbuminämie und Hyperlipidämie. Je nach Ansprechen auf die Steroidtherapie wird das NS in steroid-sensibel (SS) und steroid-resistent (SR) eingeteilt. Das autosomal-rezessive, steroid-resistente NS (SRNS) ist …
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Genetische Prädisposition der intrahepatischen Schwangerschaftscholestase : Mutationsanalyse des Phospholipidtransporters ABCB4 und der Gallensäurenexportpumpe ABCB11
Intrahepatic cholestasis of pregnancy (ICP) is a liver disorder with a complex aetiology: Hormonal factors, exogenous influence and, in patients with high gamma-glutamyl transferase (GGT), heterozygous mutations in the ABCB4 gene encoding the hepatic canalicular phospholipid transport protein MDR3 …
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Mutationsanalyse des intraflagellaren Transportprotein-Gens hTg737 bei Patienten mit Situsanomalien und hereditären Nierenerkrankungen
Das hTg737-Gen liegt auf Chromosom 13 und besteht nach aktuellem Forschungsstand aus 28 Exons, die sich auf eine genomische Region von mehr als 100 kb verteilen. hTg737 kodiert für das intraflagellare Transport (IFT)-Protein Polaris. Dieses hat eine Größe von 833 AS und weist 10 Kopien eines …
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Zur Differenzierung hereditärer sensomotorischer Neuropathien mittels Mutationsanalyse des P0-Gens an Paraffin-eingebetteten Suralnervenbiopsien
HMSN is a heterogenous entity of genetically determined disorders of the peripheral nervous system. Clinical and morphological data sometimes do not allow to come to a definite diagnosis regarding the subtype of the disease. Therefore, genetic investigations are essential. The present dissertation …
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Mutationsanalyse der Gene NPHS2 und WT1 bei Patienten mit steroidresistentem Nephrotischen Syndrom im Kindesalter
… wurde, im NPHS2-Gen identifiziert. <br>Bei einer Mutationsanalyse des NPHS2-Gens bei Patienten mit steroidresistentem NS im Kindesalter sind bei 50% der Familien und fast 30% der Einzelpatienten Mutationen zu erwarten. Daher ist eine solche Analyse sinnvoll, um die Patienten der Erkrankung …
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Mutationsanalyse der Exone 26 bis 52 des PKHD1-Gens bei der Autosomal Rezessiv erblichen Polyzystischen Nierenerkrankung (ARPKD)
Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) is a severe inherited disorder with a proposed incidence of 1/20.000 live births. In 1994 the ARPKD gene was mapped to chromosome 6p21-cen. Two independent groups unraveled the PKHD1 gene in 2002. This study reports mutation screening by SSCP …
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Detektion von Sequenzvarianten mittels DHPLC : Etablierung als automatisiertes Verfahren zur direkten Mutationsanalyse bei autosomal-rezessiver polyzystischer Nierenerkrankung
Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) is one of the most common genetic disorders of the kidney in childhood. Beside cystic alterations of both kidneys, ARPKD is associated with cystic malformation of the bile ducts and congenital fibrosis of the liver. The clinical spectrum ranges …
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Mutationsanalyse der Gene PlGF und FLT1 bei Patientinnen mit IUGR und ARED-Flow im Doppler der A. umbilicalis
The development of the fetoplacental system, i.e. capillary sprouting as well as the switch from branching to non-branching angiogenesis, in human pregnancy is essential for the birth of a healthy infant at term. This angiogenic process is controlled by growth factors such as bFGF, VEGF and PlGF. …
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Zur Differenzierung hereditärer sensomotorischer Neuropathien mittels Mutationsanalyse des Genbereichs für das gap junction-Protein Connexin32 an Paraffin-eingebetteten Suralnervenbiopsien
Charcot-Marie-Tooth's sensorimotor neuropathy (CMT) represents the most common hereditary disorder of the peripheral nervous system. The X-linked dominant form of CMT (CMTX) is associated with mutations in the gene for the gap junction protein connexin32 (Cx32). In this study genetic testing of the …
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Erstellung einer humanen und murinen physikalischen Genkarte zur Eingrenzung des Gen-Lokus für adoleszente Nephronophthise (NPH3), Identifizierung von Kandidatengenen und Mutationsanalyse des Kandidatengens KIAA0678
… 3 Patienten mit Kopplung an den NPHP3-Lokus eine Mutationsanalyse durchgeführt. Die Sequenzierung sämtlicher 25 Exons war bei diesen 3 NPH3-Patienten unauffällig. Damit kann das Kandidatengen KIAA0678 mit hoher Wahrscheinlichkeit als Ursache der Nephronophthise bei den untersuchten Patienten …
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Prognostischer Zusammenhang zwischen Mutationen des KIT- und PDGFRA-Gens und molekularzytogenetischen Veränderungen gastrointestinaler Stromatumoren
… Hybridisierung (CGH) mit den Ergebnissen einer Mutationsanalyse des KIT- bzw. PDGFRA-Gens.METHODEN: 64 Tumorproben von GIST aus dem Zeitraum von 1993 - 2005 wurden mittels CGH auf chromosomale Imbalanzen (CI) untersucht. Zusätzlich wurde eine Mutationsanalyse des KIT-Gens (Exon 9, 11, 13 und 17) …
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3-Methylcrotonyl-CoA: Carboxylase Mangel
… Diagnostik des MCC Mangels wurde die Mutationsanalyse auf genomischer und cDNA Ebene für MCCA und MCCB etabliert. Es wurden zwei Patienten mit veränderten Allelen im MCCA- und zwei Patienten mit Mutationen im MCCB-Gen identifiziert. Ein Patient war compound-heterozygot für die …
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Mutationen in DNAH5 verursachen Primäre Ziliäre Dyskinesie
… an den DNAH5-Locus und einer nachfolgenden Mutationsanalyse. Durch Sequenzierung genomischer, einklonierter Fragmente konnten insgesamt 79 Exone identifiziert werden. Ergänzend wurde ein alternatives erstes Exon durch Sequenzierung eines EST-Clones nachgewiesen. Bei vier PCD-Familien war die …
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