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Showing 1 to 1 of 1 for “"Methylmalonylazidurie"”.
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Mutationsanalyse bei 21 mut°-Patienten mit Methylmalonylazidurie (MMA)
Bei der Methylmalonylazidurie (MMA) handelt es sich um eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, hervorgerufen durch einen Defekt der Methylmalonyl-CoA Mutase (MCM). In dieser Arbeit wurden 21 Patienten mit der mut°-Form auf Mutationen im MCM-Gen untersucht. Es wurden elf neue und …