Quantitative Bestimmung der 9-minus-Splice-Varante in CFTR-mRNA aus Rektumschleimhautbiopsie und deren Abhängigkeit von der Länge des Poly-T-Traktes in Intron 8 des CFTR-Gens

In dieser Arbeit wurde der Einfluss des TGmTn-Polymorphismus in Intron 8 des CFTR-Gens auf das Fehlspleißen des Exon 9 der CFTR-mRNA in Rektummukosabiopsien von 26 Probanden untersucht. Dem ermittelten Genotyp wurde der mittels neu etablierter semiquantitativer RT-PCR bestimmte Anteil an korrekt (9-Plus) und fehlgespleißter (9-Minus) CFTR-mRNA gegenübergestellt und es zeigte sich eine Zunahme des Fehlspleißes mit abnehmender Länge des Poly-T-Traktes. Weiterhin fand eine Genotyp-Phänotyp-Korrelation durch allelspezifische Expressionsanalysen und eine Gegenüberstellung mit elektrophysiologischen Befunden aus Untersuchungen in der Ussing-Kammer statt. Hier zeigte sich eine krankheitsmodulierende, bzw. auslösende Bedeutung des Poly-T-Polymorphismus.

Author dc:creator

• Fischer, Marcus Alexander

Contributors dc:contributor

• Kühr, Joachim

• 9-minus-Splice-Varinte
• Poly-T-Trakt
• Exon 9
• Polymorphismus
• CFTR
• CF
• mRNA
• splicing pattern
• rectum epithelium

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