{"id":{"repo_id":"freiburg-diss","oai_identifier":"oai:freidok.uni-freiburg.de:722"},"canonical_url":"https://search.dev.ndltd.org/etd/freiburg-diss/oai:freidok.uni-freiburg.de:722","repository":{"repo_id":"freiburg-diss","name":"University of Freiburg","base_url":"https://freidok.uni-freiburg.de/oai/oai2.php"},"display":{"title":"Quantitative Bestimmung der 9-minus-Splice-Varante in CFTR-mRNA aus Rektumschleimhautbiopsie und deren Abhängigkeit von der Länge des Poly-T-Traktes in Intron 8 des CFTR-Gens","abstract":"In dieser Arbeit wurde der Einfluss des TGmTn-Polymorphismus in Intron 8 des CFTR-Gens auf das Fehlspleißen des Exon 9 der CFTR-mRNA in Rektummukosabiopsien von 26 Probanden untersucht. Dem ermittelten Genotyp wurde der mittels neu etablierter semiquantitativer RT-PCR bestimmte Anteil an korrekt (9-Plus) und fehlgespleißter (9-Minus) CFTR-mRNA gegenübergestellt und es zeigte sich eine Zunahme des Fehlspleißes mit abnehmender Länge des Poly-T-Traktes. Weiterhin fand eine Genotyp-Phänotyp-Korrelation durch allelspezifische Expressionsanalysen und eine Gegenüberstellung mit elektrophysiologischen Befunden aus Untersuchungen in der Ussing-Kammer statt. Hier zeigte sich eine krankheitsmodulierende, bzw. auslösende Bedeutung des Poly-T-Polymorphismus.","abstract_html":"In dieser Arbeit wurde der Einfluss des TGmTn-Polymorphismus in Intron 8 des CFTR-Gens auf das Fehlspleißen des Exon 9 der CFTR-mRNA in Rektummukosabiopsien von 26 Probanden untersucht. Dem ermittelten Genotyp wurde der mittels neu etablierter semiquantitativer RT-PCR bestimmte Anteil an korrekt (9-Plus) und fehlgespleißter (9-Minus) CFTR-mRNA gegenübergestellt und es zeigte sich eine Zunahme des Fehlspleißes mit abnehmender Länge des Poly-T-Traktes. Weiterhin fand eine Genotyp-Phänotyp-Korrelation durch allelspezifische Expressionsanalysen und eine Gegenüberstellung mit elektrophysiologischen Befunden aus Untersuchungen in der Ussing-Kammer statt. 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