Il paesaggio genetico e microbico della rinosinusite cronica. Rinosinusite cronica: studiare l'impatto dei polimorfismi a singolo polimorfismi a singolo nucleotide e sulla diversità del microbioma sulla prognosi della malattia

La sinusite cronica (CRS) è una condizione infiammatoria diffusa che colpisce i seni paranasali, con un'eziologia complessa che coinvolge fattori genetici ed ambientali. Questa tesi mira a esplorare l'interazione tra variazioni genetiche, in particolare i polimorfismi a singolo nucleotide (SNP), e la diversità microbica nel contesto della CRS al fine di comprendere meglio la prognosi della malattia. Lo studio inizia con una revisione della letteratura attuale sulla CRS, evidenziando le lacune conoscitive esistenti e l'importanza di considerare sia i fattori genetici che quelli microbici nello sviluppo e nella progressione della malattia. Successivamente, viene condotta un'analisi approfondita di database genomici esistenti e di coorti cliniche per identificare gli SNP rilevanti associati alla suscettibilità e alla gravità della CRS. Viene esaminato l'impatto di questi SNP sulla risposta immunitaria e sulla funzione di barriera mucosale, gettando luce sul loro contributo alla patogenesi della CRS. Inoltre, la tesi indaga sulle comunità microbiche che popolano i seni dei pazienti affetti da CRS utilizzando tecniche avanzate di sequenziamento metagenomico. Viene caratterizzata la diversità e la composizione microbica, e vengono esaminate le potenziali associazioni tra specie microbiche specifiche e la prognosi della malattia. Inoltre, viene esplorata l'influenza degli SNP sul microbioma dei seni, al fine di identificare possibili interazioni gene-microbioma che potrebbero influenzare l'evoluzione della malattia. I risultati di questo studio hanno il potenziale per migliorare la nostra comprensione dei contributi genetici e microbici alla CRS, aprendo la strada a approcci personalizzati nella gestione della malattia e a terapie mirate. Svelando l' intricata relazione tra SNP, diversità microbica e prognosi della malattia, questa ricerca potrebbe migliorare l'esito e la qualità della vita dei pazienti affetti da CRS.

Grantor dc:publisher

Università degli studi di Catania

Year dc:date

2024

Author dc:creator

• MANIACI, ANTONINO

Contributors dc:contributor

• STEFANI, Stefania

• SNP
• CRS
• Chronic sinusiti
• Microbiome
• S.Aureu
• P. Aeruginosa
• Rinosinusite cronica
• Microbioma

Statement dc:rights

• info:eu-repo/semantics/openAccess
• license:PUBBLICO - Pubblico con Copyright
• license uri:iris.PUB02

Language dc:language

ita

Handle dc:identifier

https://hdl.handle.net/20.500.11769/597890

OAI identifier oai:identifier

oai:www.iris.unict.it:20.500.11769/597890