Análisis de herramientas bioinformáticas para la detección de CNVs en muestras de pacientes mediante secuenciación de exoma completo (WES)

En los últimos años la secuenciación masiva (NGS) se ha convertido en la herramienta estándar para el estudio de la variabilidad genética. Se ha demostrado tener un enorme potencial a la hora de detectar variaciones tanto a nivel de un nucleótido (SNV), como de inserciones o delección de 3 -4 nucleótidos, así como variaciones estructurales tanto equilibradas (inversiones y translocaciones) como desequilibradas (delección y duplicaciones). La secuenciación de los exomas de todo el genoma (WES) se ha convertido en la secuenciación más adecuada para el análisis de CNVs por que obtenemos una muy buena cobertura de las regiones de análisis a un coste menor. El presente Trabajo de fin de Máster (TFM) se ha centrado en la detección y en el análisis de estas variaciones estructurales a nivel de número de copias (CNVs). De muestras secuenciadas por WES. Actualmente, existen dos aproximaciones para la detección de las CNVs a partir de los datos de secuenciación de WES de línea somática; una de ellas es la profundidad de cobertura COD) y la otra es el análisis de mapeo de extremos emparejados PEM.

Grantor dc:publisher

Universitat Oberta de Catalunya (UOC)

Year dc:date.issued

2019

Author dc:creator

• Sevilla Romero, Enrique

• NGS
• CNV
• algoritmos
• pipeline
• algorismes
• algorithms

Statement dc:rights

• CC BY-NC-ND

Licence dc:rights.uri

• http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/es/

Language dc:language.iso

spa

Handle dc:identifier.uri

http://hdl.handle.net/10609/91126

OAI identifier oai:identifier

oai:openaccess.uoc.edu:10609/91126