Μελέτη συχνότητας γενετικών πολυμορφισμών της παθοφυσιολογικής οδού του κολλαγόνου στην γήρανση του δέρματος

Η γήρανση του δέρματος αποτελεί πολυπαραγοντική διαδικασία, στην οποία συμμετέχουν ενδογενείς και εξωγενείς παράγοντες. Ιδιαίτερη σημασία έχει το κολλαγόνο, καθώς συμβάλλει στη μηχανική αντοχή, την ελαστικότητα και τη συνοχή της εξωκυττάριας θεμέλιας ουσίας του χορίου. Σκοπός της παρούσας διπλωματικής εργασίας ήταν η διερεύνηση τριών γενετικών πολυμορφισμών που σχετίζονται με το μονοπάτι του κολλαγόνου, των rs1800012 του COL1A1, rs12722 του COL5A1 και rs1799750 του MMP1, στον ελληνικό και ευρωπαϊκό πληθυσμό, με στόχο την αξιολόγηση του τρόπου με τον οποίο ο γονότυπος μπορεί να συμβάλει στη διαμόρφωση εξατομικευμένων προσεγγίσεων πρόληψης και φροντίδας του δέρματος. Τα δεδομένα του ελληνικού πληθυσμού προήλθαν από βάση δεδομένων γονοτύπησης που διατηρείται στα αρχεία της Ερευνητικής Ομάδας Κλινικής Φαρμακολογίας και Φαρμακογονιδιωματικής, ενώ τα δεδομένα του ευρωπαϊκού πληθυσμού αντλήθηκαν από τη βάση Ensembl. Η ανάλυση περιλάμβανε σύγκριση συχνοτήτων αλληλομόρφων και γονοτύπων μεταξύ ελληνικού και ευρωπαϊκού πληθυσμού, καθώς και επιμέρους συγκρίσεις ανά φύλο. Το ελληνικό δείγμα περιλάμβανε 502 έως 509 άτομα, ανάλογα με τον πολυμορφισμό, ενώ το ευρωπαϊκό δείγμα περιλάμβανε 503 άτομα. Η στατιστική ανάλυση έδειξε ότι οι πολυμορφισμοί COL1A1 rs1800012 (αλληλόμορφο Α: Ελλάδα 21,2% και Ευρώπη 18,9%), COL5A1 rs12722 (αλληλόμορφο Τ: Ελλάδα 61,1% και Ευρώπη 58,5%) και MMP1 rs1799750 (αλληλόμορφο 2C: Ελλάδα 49,9% και Ευρώπη 50,4%) παρουσιάζουν γενικά παρόμοια κατανομή στον ελληνικό και στον ευρωπαϊκό πληθυσμό. Παρόμοια εικόνα καταγράφηκε και στις επιμέρους συγκρίσεις ανά φύλο. Ωστόσο, η αξιολόγηση των συγκεκριμένων πολυμορφισμών μπορεί να συμβάλει μελλοντικά στην καλύτερη κατανόηση της γήρανσης του δέρματος και στη διαμόρφωση εξατομικευμένων προσεγγίσεων πρόληψης και φροντίδας, ανάλογα με το γενετικό προφίλ κάθε ατόμου.

Authors dc:creator

• ΝΤΑΛΙΑΝΗΣ ΑΝΤΩΝΙΟΣ
• NTALIANIS ANTONIOS

• Θετικές Επιστήμες
• Science

Language dc:language

Ελληνικά, Greek

Identifier

uoadl:5425891

OAI record oai:identifier

https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/frontend/oaipmh?verb=GetRecord&metadataPrefix=oai_dc&identifier=oai%3Alib.uoa.gr%3Auoadl%3A5425891