{"id":{"repo_id":"athens","oai_identifier":"oai:lib.uoa.gr:uoadl:5425891"},"canonical_url":"https://search.dev.ndltd.org/etd/athens/oai:lib.uoa.gr:uoadl:5425891","repository":{"repo_id":"athens","name":"National and Kapodistrian University of Athens","base_url":"https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/frontend/oaipmh"},"display":{"title":"Μελέτη συχνότητας γενετικών πολυμορφισμών της παθοφυσιολογικής οδού του κολλαγόνου στην γήρανση του δέρματος","abstract":"Η γήρανση του δέρματος αποτελεί πολυπαραγοντική διαδικασία, στην οποία συμμετέχουν ενδογενείς και εξωγενείς παράγοντες. Ιδιαίτερη σημασία έχει το κολλαγόνο, καθώς συμβάλλει στη μηχανική αντοχή, την ελαστικότητα και τη συνοχή της εξωκυττάριας θεμέλιας ουσίας του χορίου. Σκοπός της παρούσας διπλωματικής εργασίας ήταν η διερεύνηση τριών γενετικών πολυμορφισμών που σχετίζονται με το μονοπάτι του κολλαγόνου, των rs1800012 του COL1A1, rs12722 του COL5A1 και rs1799750 του MMP1, στον ελληνικό και ευρωπαϊκό πληθυσμό, με στόχο την αξιολόγηση του τρόπου με τον οποίο ο γονότυπος μπορεί να συμβάλει στη διαμόρφωση εξατομικευμένων προσεγγίσεων πρόληψης και φροντίδας του δέρματος. Τα δεδομένα του ελληνικού πληθυσμού προήλθαν από βάση δεδομένων γονοτύπησης που διατηρείται στα αρχεία της Ερευνητικής Ομάδας Κλινικής Φαρμακολογίας και Φαρμακογονιδιωματικής, ενώ τα δεδομένα του ευρωπαϊκού πληθυσμού αντλήθηκαν από τη βάση Ensembl. Η ανάλυση περιλάμβανε σύγκριση συχνοτήτων αλληλομόρφων και γονοτύπων μεταξύ ελληνικού και ευρωπαϊκού πληθυσμού, καθώς και επιμέρους συγκρίσεις ανά φύλο. Το ελληνικό δείγμα περιλάμβανε 502 έως 509 άτομα, ανάλογα με τον πολυμορφισμό, ενώ το ευρωπαϊκό δείγμα περιλάμβανε 503 άτομα. Η στατιστική ανάλυση έδειξε ότι οι πολυμορφισμοί COL1A1 rs1800012 (αλληλόμορφο Α: Ελλάδα 21,2% και Ευρώπη 18,9%), COL5A1 rs12722 (αλληλόμορφο Τ: Ελλάδα 61,1% και Ευρώπη 58,5%) και MMP1 rs1799750 (αλληλόμορφο 2C: Ελλάδα 49,9% και Ευρώπη 50,4%) παρουσιάζουν γενικά παρόμοια κατανομή στον ελληνικό και στον ευρωπαϊκό πληθυσμό. Παρόμοια εικόνα καταγράφηκε και στις επιμέρους συγκρίσεις ανά φύλο. Ωστόσο, η αξιολόγηση των συγκεκριμένων πολυμορφισμών μπορεί να συμβάλει μελλοντικά στην καλύτερη κατανόηση της γήρανσης του δέρματος και στη διαμόρφωση εξατομικευμένων προσεγγίσεων πρόληψης και φροντίδας, ανάλογα με το γενετικό προφίλ κάθε ατόμου.","abstract_html":"Η γήρανση του δέρματος αποτελεί πολυπαραγοντική διαδικασία, στην οποία συμμετέχουν ενδογενείς και εξωγενείς παράγοντες. Ιδιαίτερη σημασία έχει το κολλαγόνο, καθώς συμβάλλει στη μηχανική αντοχή, την ελαστικότητα και τη συνοχή της εξωκυττάριας θεμέλιας ουσίας του χορίου. Σκοπός της παρούσας διπλωματικής εργασίας ήταν η διερεύνηση τριών γενετικών πολυμορφισμών που σχετίζονται με το μονοπάτι του κολλαγόνου, των rs1800012 του COL1A1, rs12722 του COL5A1 και rs1799750 του MMP1, στον ελληνικό και ευρωπαϊκό πληθυσμό, με στόχο την αξιολόγηση του τρόπου με τον οποίο ο γονότυπος μπορεί να συμβάλει στη διαμόρφωση εξατομικευμένων προσεγγίσεων πρόληψης και φροντίδας του δέρματος. Τα δεδομένα του ελληνικού πληθυσμού προήλθαν από βάση δεδομένων γονοτύπησης που διατηρείται στα αρχεία της Ερευνητικής Ομάδας Κλινικής Φαρμακολογίας και Φαρμακογονιδιωματικής, ενώ τα δεδομένα του ευρωπαϊκού πληθυσμού αντλήθηκαν από τη βάση Ensembl. Η ανάλυση περιλάμβανε σύγκριση συχνοτήτων αλληλομόρφων και γονοτύπων μεταξύ ελληνικού και ευρωπαϊκού πληθυσμού, καθώς και επιμέρους συγκρίσεις ανά φύλο. Το ελληνικό δείγμα περιλάμβανε 502 έως 509 άτομα, ανάλογα με τον πολυμορφισμό, ενώ το ευρωπαϊκό δείγμα περιλάμβανε 503 άτομα. Η στατιστική ανάλυση έδειξε ότι οι πολυμορφισμοί COL1A1 rs1800012 (αλληλόμορφο Α: Ελλάδα 21,2% και Ευρώπη 18,9%), COL5A1 rs12722 (αλληλόμορφο Τ: Ελλάδα 61,1% και Ευρώπη 58,5%) και MMP1 rs1799750 (αλληλόμορφο 2C: Ελλάδα 49,9% και Ευρώπη 50,4%) παρουσιάζουν γενικά παρόμοια κατανομή στον ελληνικό και στον ευρωπαϊκό πληθυσμό. Παρόμοια εικόνα καταγράφηκε και στις επιμέρους συγκρίσεις ανά φύλο. Ωστόσο, η αξιολόγηση των συγκεκριμένων πολυμορφισμών μπορεί να συμβάλει μελλοντικά στην καλύτερη κατανόηση της γήρανσης του δέρματος και στη διαμόρφωση εξατομικευμένων προσεγγίσεων πρόληψης και φροντίδας, ανάλογα με το γενετικό προφίλ κάθε ατόμου.","abstract_has_math":false,"creators":["ΝΤΑΛΙΑΝΗΣ ΑΝΤΩΝΙΟΣ","NTALIANIS ANTONIOS"],"institution":null,"degree_name":null,"degree_level":null,"degree_discipline":null,"degree_department":null,"school":null,"contributors":[],"advisors":[],"committee_chairs":[],"committee_members":[],"year":2026,"date_issued":"2026","date_published":"2026","updated_at":"2026-08-21T16:41:59Z","subjects":["Θετικές Επιστήμες","Science"],"languages":["Ελληνικά","Greek"],"rights":[],"rights_urls":[],"identifier_entries":[{"key":"dc:identifier","label":"Identifier","values":["uoadl:5425891"],"render_values":[{"text":"uoadl:5425891","href":null,"code":true}]}]},"links":{"outbound_url":"https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/5425891","outbound_label":"Repository record","outbound_source":"dc:identifier"},"source_record":{"url":"https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/frontend/oaipmh?verb=GetRecord&metadataPrefix=oai_dc&identifier=oai%3Alib.uoa.gr%3Auoadl%3A5425891","prefix":"oai_dc"},"metadata_groups":[{"id":"people","label":"People","entries":[{"key":"dc:creator","label":"Author","values":["ΝΤΑΛΙΑΝΗΣ ΑΝΤΩΝΙΟΣ","NTALIANIS ANTONIOS"]}]},{"id":"academic_context","label":"Academic Context","entries":[{"key":"dc:date","label":"Dc Date","values":["2026"]},{"key":"dc:type","label":"Dc Type","values":["born_digital_postgraduate_thesis","Διπλωματική Εργασία","Postgraduate Thesis"]}]},{"id":"subjects_keywords","label":"Subjects and Keywords","entries":[{"key":"dc:subject","label":"Dc Subject","values":["Θετικές Επιστήμες","Science"]}]},{"id":"language_rights","label":"Language and Rights","entries":[{"key":"dc:language","label":"Dc Language","values":["Ελληνικά","Greek"]}]},{"id":"identifiers","label":"Identifiers","entries":[{"key":"dc:identifier","label":"Identifier","values":["uoadl:5425891","https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/5425891"]}]},{"id":"additional","label":"Additional Metadata","entries":[{"key":"dc:description","label":"Description","values":["Η γήρανση του δέρματος αποτελεί πολυπαραγοντική διαδικασία, στην οποία συμμετέχουν ενδογενείς και εξωγενείς παράγοντες. Ιδιαίτερη σημασία έχει το κολλαγόνο, καθώς συμβάλλει στη μηχανική αντοχή, την ελαστικότητα και τη συνοχή της εξωκυττάριας θεμέλιας ουσίας του χορίου. Σκοπός της παρούσας διπλωματικής εργασίας ήταν η διερεύνηση τριών γενετικών πολυμορφισμών που σχετίζονται με το μονοπάτι του κολλαγόνου, των rs1800012 του COL1A1, rs12722 του COL5A1 και rs1799750 του MMP1, στον ελληνικό και ευρωπαϊκό πληθυσμό, με στόχο την αξιολόγηση του τρόπου με τον οποίο ο γονότυπος μπορεί να συμβάλει στη διαμόρφωση εξατομικευμένων προσεγγίσεων πρόληψης και φροντίδας του δέρματος. Τα δεδομένα του ελληνικού πληθυσμού προήλθαν από βάση δεδομένων γονοτύπησης που διατηρείται στα αρχεία της Ερευνητικής Ομάδας Κλινικής Φαρμακολογίας και Φαρμακογονιδιωματικής, ενώ τα δεδομένα του ευρωπαϊκού πληθυσμού αντλήθηκαν από τη βάση Ensembl. Η ανάλυση περιλάμβανε σύγκριση συχνοτήτων αλληλομόρφων και γονοτύπων μεταξύ ελληνικού και ευρωπαϊκού πληθυσμού, καθώς και επιμέρους συγκρίσεις ανά φύλο. Το ελληνικό δείγμα περιλάμβανε 502 έως 509 άτομα, ανάλογα με τον πολυμορφισμό, ενώ το ευρωπαϊκό δείγμα περιλάμβανε 503 άτομα. Η στατιστική ανάλυση έδειξε ότι οι πολυμορφισμοί COL1A1 rs1800012 (αλληλόμορφο Α: Ελλάδα 21,2% και Ευρώπη 18,9%), COL5A1 rs12722 (αλληλόμορφο Τ: Ελλάδα 61,1% και Ευρώπη 58,5%) και MMP1 rs1799750 (αλληλόμορφο 2C: Ελλάδα 49,9% και Ευρώπη 50,4%) παρουσιάζουν γενικά παρόμοια κατανομή στον ελληνικό και στον ευρωπαϊκό πληθυσμό. Παρόμοια εικόνα καταγράφηκε και στις επιμέρους συγκρίσεις ανά φύλο. Ωστόσο, η αξιολόγηση των συγκεκριμένων πολυμορφισμών μπορεί να συμβάλει μελλοντικά στην καλύτερη κατανόηση της γήρανσης του δέρματος και στη διαμόρφωση εξατομικευμένων προσεγγίσεων πρόληψης και φροντίδας, ανάλογα με το γενετικό προφίλ κάθε ατόμου.","Skin aging is a multifactorial process involving both intrinsic and extrinsic factors. Collagen is of particular importance, as it contributes to the mechanical strength, elasticity, and structural integrity of the extracellular matrix of the dermis. The aim of the present diploma thesis was to investigate three genetic polymorphisms related to the collagen pathway, namely COL1A1 rs1800012, COL5A1 rs12722, and MMP1 rs1799750, in the Greek and European populations, with the objective of evaluating how genotype may contribute to the development of personalized approaches for skin aging prevention and care. Data for the Greek population were obtained from a genotyping database maintained in the records of the Research Group of Clinical Pharmacology and Pharmacogenomics, while data for the European population were retrieved from the Ensembl database. The analysis included comparisons of allele and genotype frequencies between the Greek and European populations, as well as subgroup comparisons according to sex. The Greek sample included 502 to 509 individuals, depending on the polymorphism, while the European sample included 503 individuals. The statistical analysis showed that the COL1A1 rs1800012 polymorphism (A allele: Greece 21.2% and Europe 18.9%), the COL5A1 rs12722 polymorphism (T allele: Greece 61.1% and Europe 58.5%), and the MMP1 rs1799750 polymorphism (2C allele: Greece 49.9% and Europe 50.4%) generally exhibit a similar distribution between the Greek and European populations. A comparable pattern was also observed in the sex-stratified subgroup comparisons. However, the evaluation of these polymorphisms may contribute in the future to a better understanding of skin aging and to the development of personalized prevention and care strategies, according to each individual’s genetic profile."]},{"key":"dc:title","label":"Title","values":["Μελέτη συχνότητας γενετικών πολυμορφισμών της παθοφυσιολογικής οδού του κολλαγόνου στην γήρανση του δέρματος"]}]}],"canonical_facts":{"dc:creator":["ΝΤΑΛΙΑΝΗΣ ΑΝΤΩΝΙΟΣ","NTALIANIS ANTONIOS"],"dc:date":["2026"],"dc:description":["Η γήρανση του δέρματος αποτελεί πολυπαραγοντική διαδικασία, στην οποία συμμετέχουν ενδογενείς και εξωγενείς παράγοντες. Ιδιαίτερη σημασία έχει το κολλαγόνο, καθώς συμβάλλει στη μηχανική αντοχή, την ελαστικότητα και τη συνοχή της εξωκυττάριας θεμέλιας ουσίας του χορίου. Σκοπός της παρούσας διπλωματικής εργασίας ήταν η διερεύνηση τριών γενετικών πολυμορφισμών που σχετίζονται με το μονοπάτι του κολλαγόνου, των rs1800012 του COL1A1, rs12722 του COL5A1 και rs1799750 του MMP1, στον ελληνικό και ευρωπαϊκό πληθυσμό, με στόχο την αξιολόγηση του τρόπου με τον οποίο ο γονότυπος μπορεί να συμβάλει στη διαμόρφωση εξατομικευμένων προσεγγίσεων πρόληψης και φροντίδας του δέρματος. Τα δεδομένα του ελληνικού πληθυσμού προήλθαν από βάση δεδομένων γονοτύπησης που διατηρείται στα αρχεία της Ερευνητικής Ομάδας Κλινικής Φαρμακολογίας και Φαρμακογονιδιωματικής, ενώ τα δεδομένα του ευρωπαϊκού πληθυσμού αντλήθηκαν από τη βάση Ensembl. Η ανάλυση περιλάμβανε σύγκριση συχνοτήτων αλληλομόρφων και γονοτύπων μεταξύ ελληνικού και ευρωπαϊκού πληθυσμού, καθώς και επιμέρους συγκρίσεις ανά φύλο. Το ελληνικό δείγμα περιλάμβανε 502 έως 509 άτομα, ανάλογα με τον πολυμορφισμό, ενώ το ευρωπαϊκό δείγμα περιλάμβανε 503 άτομα. Η στατιστική ανάλυση έδειξε ότι οι πολυμορφισμοί COL1A1 rs1800012 (αλληλόμορφο Α: Ελλάδα 21,2% και Ευρώπη 18,9%), COL5A1 rs12722 (αλληλόμορφο Τ: Ελλάδα 61,1% και Ευρώπη 58,5%) και MMP1 rs1799750 (αλληλόμορφο 2C: Ελλάδα 49,9% και Ευρώπη 50,4%) παρουσιάζουν γενικά παρόμοια κατανομή στον ελληνικό και στον ευρωπαϊκό πληθυσμό. Παρόμοια εικόνα καταγράφηκε και στις επιμέρους συγκρίσεις ανά φύλο. Ωστόσο, η αξιολόγηση των συγκεκριμένων πολυμορφισμών μπορεί να συμβάλει μελλοντικά στην καλύτερη κατανόηση της γήρανσης του δέρματος και στη διαμόρφωση εξατομικευμένων προσεγγίσεων πρόληψης και φροντίδας, ανάλογα με το γενετικό προφίλ κάθε ατόμου.","Skin aging is a multifactorial process involving both intrinsic and extrinsic factors. Collagen is of particular importance, as it contributes to the mechanical strength, elasticity, and structural integrity of the extracellular matrix of the dermis. The aim of the present diploma thesis was to investigate three genetic polymorphisms related to the collagen pathway, namely COL1A1 rs1800012, COL5A1 rs12722, and MMP1 rs1799750, in the Greek and European populations, with the objective of evaluating how genotype may contribute to the development of personalized approaches for skin aging prevention and care. Data for the Greek population were obtained from a genotyping database maintained in the records of the Research Group of Clinical Pharmacology and Pharmacogenomics, while data for the European population were retrieved from the Ensembl database. The analysis included comparisons of allele and genotype frequencies between the Greek and European populations, as well as subgroup comparisons according to sex. The Greek sample included 502 to 509 individuals, depending on the polymorphism, while the European sample included 503 individuals. The statistical analysis showed that the COL1A1 rs1800012 polymorphism (A allele: Greece 21.2% and Europe 18.9%), the COL5A1 rs12722 polymorphism (T allele: Greece 61.1% and Europe 58.5%), and the MMP1 rs1799750 polymorphism (2C allele: Greece 49.9% and Europe 50.4%) generally exhibit a similar distribution between the Greek and European populations. A comparable pattern was also observed in the sex-stratified subgroup comparisons. However, the evaluation of these polymorphisms may contribute in the future to a better understanding of skin aging and to the development of personalized prevention and care strategies, according to each individual’s genetic profile."],"dc:identifier":["uoadl:5425891","https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/5425891"],"dc:language":["Ελληνικά","Greek"],"dc:subject":["Θετικές Επιστήμες","Science"],"dc:title":["Μελέτη συχνότητας γενετικών πολυμορφισμών της παθοφυσιολογικής οδού του κολλαγόνου στην γήρανση του δέρματος"],"dc:type":["born_digital_postgraduate_thesis","Διπλωματική Εργασία","Postgraduate Thesis"]},"updated_at":"2026-08-21T16:41:59Z"}