Σύγχρονα δεδομένα για τη διάγνωση και θεραπεία της ιστιοκύττωσης Langerhans / Current concepts for the diagnosis and management of Langerhans cell histiocytosis

Η ιστιοκύττωση Langerhans αποτελεί σπάνια ιστιοκυτταρική διαταραχή με ιδιαίτερα ετερογενή κλινική εικόνα, η οποία μπορεί να κυμαίνεται από εντοπισμένη, αυτοϊώμενη νόσο έως πολυσυστηματική μορφή με σοβαρή νοσηρότητα και αυξημένη θνητότητα. Η νόσος χαρακτηρίζεται από κλωνικό πολλαπλασιασμό CD1a+/CD207+ δενδριτικών κυττάρων μυελικής προέλευσης και προσβάλλει συχνότερα τα οστά, το δέρμα, τους πνεύμονες, το ενδοκρινικό σύστημα και το κεντρικό νευρικό σύστημα. Τα τελευταία χρόνια, η πρόοδος στη μοριακή βιολογία έχει οδηγήσει σε ουσιαστική αναθεώρηση της κατανόησης της παθογένειας της LCH, με την αναγνώριση της συμμετοχής της οδού MAPK/ERK και την ανίχνευση ενεργοποιητικών μεταλλάξεων, κυρίως της BRAF V600E και του MAP2K1. Τα δεδομένα αυτά επιβεβαίωσαν τον νεοπλασματικό χαρακτήρα της νόσου και συνέβαλαν στην ανάπτυξη στοχευμένων θεραπευτικών επιλογών. Η διάγνωση της LCH βασίζεται σε συνδυασμό κλινικών, απεικονιστικών, ιστολογικών και μοριακών δεδομένων. Η ιστολογική τεκμηρίωση με ανοσοϊστοχημική έκφραση CD1a και Langerin αποτελεί ακρογωνιαίο λίθο της διάγνωσης, ενώ οι σύγχρονες απεικονιστικές μέθοδοι διαδραματίζουν καθοριστικό ρόλο στη σταδιοποίηση και την παρακολούθηση της νόσου. Παράλληλα, η μοριακή ανάλυση επιτρέπει την ανίχνευση μεταλλάξεων χαμηλού φορτίου και συμβάλλει στην εξατομίκευση της θεραπευτικής στρατηγικής. Η θεραπευτική αντιμετώπιση της LCH εξαρτάται από την έκταση της νόσου, τη συμμετοχή οργάνων υψηλού κινδύνου και τα μοριακά χαρακτηριστικά. Οι εντοπισμένες μορφές αντιμετωπίζονται συνήθως συντηρητικά ή με τοπικές παρεμβάσεις, ενώ οι πολυσυστηματικές ή ανθεκτικές μορφές απαιτούν συστηματική χημειοθεραπεία και, σε επιλεγμένες περιπτώσεις, στοχευμένες θεραπείες με αναστολείς BRAF ή MEK. Συνολικά, η LCH αποτελεί νόσο με διαρκώς εξελισσόμενα διαγνωστικά και θεραπευτικά δεδομένα. Η ενσωμάτωση της μοριακής πληροφορίας στην κλινική πράξη έχει βελτιώσει σημαντικά τη διαχείριση των ασθενών, ωστόσο παραμένουν ανοικτά ζητήματα που απαιτούν περαιτέρω έρευνα, ιδιαίτερα ως προς τη μακροχρόνια πρόγνωση και τη βέλτιστη θεραπευτική στρατηγική.

Authors dc:creator

• Τσαμουρά Ελένη
• Tsamoura Eleni

• Επιστήμες Υγείας
• Health Sciences

Language dc:language

Ελληνικά, Greek

Identifier

uoadl:5402424

OAI identifier oai:identifier

oai:lib.uoa.gr:uoadl:5402424