Συγγενής υποϊνωδογοναιμία στην κύηση: βιβλιογραφική ανασκόπηση με γνώμονα την εξατομικευμένη μαιευτική παρακολούθηση και διαχείριση

Εισαγωγή: Οι κληρονομικές διαταραχές του ινωδογόνου αποτελούν μια σπάνια και ετερογενή ομάδα νοσημάτων, που χαρακτηρίζονται από ποικίλους κλινικούς φαινότυπους, οι οποίοι κυμαίνονται από πλήρως ασυμπτωματικούς ασθενείς έως σοβαρή αιμορραγία ή θρόμβωση. Στο πλαίσιο αυτό, η κληρονομική υποϊνωδογοναιμία (HH) αποτελεί σημαντική μαιευτική πρόκληση λόγω της έλλειψης τεκμηριωμένων κατευθυντήριων οδηγιών για τη διαχείρισή της κατά την κύηση. Μέθοδοι: Παρουσίαση ενός κλινικού περιστατικού συγγενούς υποινωδογοναιμίας στην κύηση και πρόταση μιας νέας στρατηγικής μαιευτικής διαχείρισης, σε συνδυασμό με μία scoping ανασκόπηση της βιβλιογραφίας, με στόχο την καταγραφή περιπτώσεων κυήσεων με HH που έφτασαν στο τρίτο τρίμηνο. Πραγματοποιήθηκε αναζήτηση στις βάσεις δεδομένων PubMed, Scopus και Cochrane Library έως τον Απρίλιο του 2026 για μελέτες που ανέφεραν μητρικά και νεογνικά αποτελέσματα, θεραπεία υποκατάστασης ινωδογόνου κατά την κύηση, καθώς και περιγεννητική και μετά τον τοκετό διαχείριση. Επιπλέον, διενεργήθηκε συμπληρωματική αναζήτηση στο LeapSpace. Τα δεδομένα εξήχθησαν με τη χρήση δομημένου εντύπου και, λόγω της ετερογένειας και της περιγραφικής φύσης των διαθέσιμων στοιχείων, τα αποτελέσματα συντέθηκαν αφηγηματικά. Αποτελέσματα: Από 202 μοναδικές εγγραφές που εντοπίστηκαν, συμπεριλήφθηκαν τελικά 13 μελέτες που αφορούσαν 33 κυήσεις. Όλα τα δεδομένα προέρχονταν από case reports και case series, με σημαντική ετερογένεια ως προς τα χαρακτηριστικά των ασθενών και τη διαχείριση. Τα επιτυχή αποτελέσματα φαίνεται να σχετίζονται με έγκαιρη διάγνωση, προσεκτική αξιολόγηση του ιατρικού και μαιευτικού ιστορικού και στενή πολυεπιστημονική παρακολούθηση. Η διατήρηση των επιπέδων ινωδογόνου άνω των 50–100 mg/dL κατά την κύηση και ≥150 mg/dL κατά την περιγεννητική περίοδο φάνηκε να προσφέρει το βέλτιστο μαιευτικό αποτέλεσμα. Η χρήση εργαλείων συνολικής εκτίμησης της πήξης, όπως η περιστροφική θρομβοελαστομετρία (ROTEM®), και ειδικότερα η δοκιμασία FIBTEM®, μπορεί να υποστηρίξει την εξατομικευμένη διαχείριση πέρα από τα επίπεδα ινωδογόνου και μόνο. Συμπέρασμα: Η διαχείριση της κύησης σε γυναίκες με HH θα πρέπει να είναι εξατομικευμένη και πολυεπιστημονική, με προσαρμοσμένες στρατηγικές υποκατάστασης ινωδογόνου για τη βελτιστοποίηση των μητρικών και νεογνικών εκβάσεων. Ωστόσο, το μικρό μέγεθος των δειγμάτων και η ετερογένεια των αποτελεσμάτων περιορίζουν την ισχύ των συμπερασμάτων, αναδεικνύοντας την ανάγκη για περαιτέρω έρευνα με στόχο τη διαμόρφωση ειδικών συστάσεων ανά υποτύπο και τον καθορισμό επιπλέον παραμέτρων πήξης που θα μπορούσαν να βελτιώσουν την περιγεννητική φροντίδα.

Authors dc:creator

• Καρκαλέμης Κωνσταντίνος
• Karkalemis Konstantinos

• Επιστήμες Υγείας
• Health Sciences

Language dc:language

Ελληνικά, Greek

Identifier

uoadl:5400918

OAI identifier oai:identifier

oai:lib.uoa.gr:uoadl:5400918