Strukturelle und funktionelle Untersuchung der Promotorregionen der menschlichen PAX3-, PAX6- und PAX7-Gene: Bedeutung von Polymorphismen für schizophrene Erkrankungen

Das Ziel dieser Arbeit war die Klärung der phänotypischen Konsequenzen struktureller Variationen in den regulatorischen Regionen einiger für psychische Erkrankungen potentiell relevanter Entwicklungsgene. Die Pax-Gene sind Mitglieder einer Familie der Transkriptionsfaktoren, die sowohl mehrere Schritte in der Embryogenese als auch Aufrechterhaltung des Differenzierungszustandes der Zellen einiger adulten Gewebe kontrollieren. Im Rahmen dieser Fragestellung wurden die Promotorregionen der menschlichen PAX3-, PAX6- und PAX7-Gene charakterisiert. Weiterhin wurden funktionelle Folgen der mit diesen Promotoren assoziierten Repeat-Polymorphismen auf die Expression dieser Gene untersucht. Schliesslich wurde die Relevanz für die psychischen Erkrankungen wie die Schizophrenie getestet.

Level thesis:degree_level

thesis.doctoral

Grantor dc:publisher

Universität Würzburg

Year

2002

Author dc:creator

• Syagaylo, Yana

Contributors dc:contributor

• Lesch, Klaus-Peter

• PAX-Gene
• Promotor
• Promotorpolymorphismus
• Schizophrenieerkrankung
• PAX genes
• promoter
• promoter polymorphism
• schizophrenia

Repository record source_url

https://opus.bibliothek.uni-wuerzburg.de/frontdoor/index/index/docId/463

OAI identifier oai:identifier

oai:opus.bibliothek.uni-wuerzburg.de:463