Untersuchungen zur Biogenese spleißosomaler UsnRNPs und ihrer Bedeutung für die Pathogenese der SMA

Die neurodegenerative Krankheit Spinale Muskelatrophie (SMA) wird durch den Mangel an funktionellem Survival Motor Neuron Protein (SMN) verursacht. Eine Funktion von SMN liegt in der Biogenese spleißosomaler UsnRNPs (U-rich small nuclear ribonucleoprotein particles). Diese Arbeit zeigt in einem SMA-Modell in Hela-Zellkultur, dass der SMN-Mangel zu einer reduzierten de novo-Produktion der spleißosomalen UsnRNPs führt. In einem Zebrafisch-Modell für SMA wurde nachgewiesen, dass die reduzierte UsnRNP-Produktion die Degenerationen von Axonen der Motoneuronen verursacht, einen Phänotyp wie er bei SMA auftritt. Damit konnte erstmals eine direkte Verbindung zwischen einer zellulären Funktion von SMN und der Entstehung von SMA hergestellt werden.

Level thesis:degree_level

thesis.doctoral

Grantor dc:publisher

Universität Würzburg

Year

2005

Author dc:creator

• Eggert, Christian

Contributors dc:contributor

• Fischer, Utz

• SMA
• SMN
• UsnRNP
• Zebrafisch
• PRMT5
• zebrafish

Repository record source_url

https://opus.bibliothek.uni-wuerzburg.de/frontdoor/index/index/docId/1300

OAI identifier oai:identifier

oai:opus.bibliothek.uni-wuerzburg.de:1300