Genetic Diagnostic Study among Pediatric Patients with Hereditary Pathology Who Received Genetic Counselling // Генетико-диагностично проучване при лица в детска възраст с наследствена патология, преминали през кабинета за генетично консултиране

Наследствените заболявания и вродените аномалии са свързани със сериозни неблагоприятни последици за педиатричните пациенти, техните семейства, здравните системи и обществото. Кабинетът за медико-генетична консултация има съществено значение в мултидисциплинарния процес по разкриване генетичната етиология на болести и предразположения. Дейността му е свързана с: назначаване и интерпретиране на лабораторни генетични изследвания и консултиране на пациента и родственици за подпомагане репродуктивното поведение и генетична профилактика. Предпоставка за разработване на настоящия дисертационен труд бе липсата на достатъчно проучвания за ефекта от работата на генетично-консултативни центрове с педиатрични пациенти в нашата страна и все по-голямото търсене на генетични услуги. Поставената цел - дескриптивно-епидемиологична оценка и проучване ефекта от дейността на генетичната консултация като подход за клинико – генетична диагностика при лица със съмнение за наследствена патология. Проучването включва 3 124 лица на възраст от 0 до 18 години и обхваща период от десет години. Получените резултати дават възможност на база диагностична разкриваемост на генетичните лабораторни методи и инструменти за консултативна практика да се направи сравнение и изведат най-ефективни показания за насочване при търсене на генетичната етиологична диагноза.

Grantor dc:publisher

Medical University of Varna

Year dc:date

2022

Authors dc:creator

• Стоянова, Милена
• Stoyanova, Milena

• genetic counselling
• genetic aetiology
• genetic prophylaxis
• hereditary pathology
• Генетика / Genetics

Repository record dc:identifier

http://repository.mu-varna.bg/handle/nls/2696

OAI identifier oai:identifier

oai:repository.mu-varna.bg:nls/2696