Genetic Diagnostic Study among Pediatric Patients with Hereditary Pathology Who Received Genetic Counselling // Генетико-диагностично проучване при лица в детска възраст с наследствена патология, преминали през кабинета за генетично консултиране
Наследствените заболявания и вродените аномалии са свързани със сериозни неблагоприятни последици за педиатричните пациенти, техните семейства, здравните системи и обществото. Кабинетът за медико-генетична консултация има съществено значение в мултидисциплинарния процес по разкриване генетичната етиология на болести и предразположения. Дейността му е свързана с: назначаване и интерпретиране на лабораторни генетични изследвания и консултиране на пациента и родственици за подпомагане репродуктивното поведение и генетична профилактика. Предпоставка за разработване на настоящия дисертационен труд бе липсата на достатъчно проучвания за ефекта от работата на генетично-консултативни центрове с педиатрични пациенти в нашата страна и все по-голямото търсене на генетични услуги. Поставената цел - дескриптивно-епидемиологична оценка и проучване ефекта от дейността на генетичната консултация като подход за клинико – генетична диагностика при лица със съмнение за наследствена патология. Проучването включва 3 124 лица на възраст от 0 до 18 години и обхваща период от десет години. Получените резултати дават възможност на база диагностична разкриваемост на генетичните лабораторни методи и инструменти за консултативна практика да се направи сравнение и изведат най-ефективни показания за насочване при търсене на генетичната етиологична диагноза.
genetic counselling, genetic aetiology, genetic prophylaxis, hereditary pathology, Генетика / Genetics
Networked Digital Library of Theses and Dissertations