Desarrollo de algoritmos bioinformáticos para estudios de genómica funcional: aplicaciones en cáncer

[ES]La presente Tesis Doctoral se enmarca en las áreas de conocimiento de la Bioinformática y Biología Computacional y también de la Genómica Funcional y Genómica del Cáncer. El objetivo fundamental de la Genómica Funcional es entender cómo funciona el genoma en su conjunto mediante el análisis de la actividad de todos sus genes y de los múltiples factores que regulan o influyen la expresión de los mismos, así como otras entidades biomoleculares relacionadas. La recolección sistemática de información y datos procedentes de tecnologías genómicas experimentales globales a gran escala proporciona un punto de partida para desvelar la actividad del genoma y el comportamiento de los sistemas vivos asociado a su genoma. En este marco temático, el trabajo de esta Tesis Doctoral ha sido el desarrollo y aplicación de varios algoritmos bioinformáticos para el análisis de datos sobre muestras humanas de pacientes con cáncer procedentes de diversas plataformas genómicas de alta densidad, así como su integración e interpretación para descubrir los genes y procesos biológicos alterados en dichas patologías. En concreto se han analizado datos de los tipos mayoritarios de leucemias agudas y crónicas (ALL, AML, CLL, CML), de cáncer colorectal (CRC) metastásico y de tumores cerebrales primarios de tipo glioblastoma multiforme (GBM). Los resultados concretos obtenidos, enunciados modo breve, son: (1) desarrollo de un clasificador multiclase para diferenciar subtipos patológicos basado en perfiles globales de expresión (¿geNetClassifier¿); (2) desarrollo de un método para análisis cuantitativo de alteraciones genómicas del número de copias de DNA (CNA) y detección de puntos de ruptura en el genoma, aplicado a muestras de cáncer; (3) desarrollo de un método para análisis integrado de alteraciones genómicas en número de copias (CN) y alteraciones transcriptómicas de la expresión génica (GE); (4) desarrollo de un algoritmo y una aplicación web para análisis biológico funcional basado en asociación recíproca múltiple de genes y términos biológicos derivados de diferentes espacios de anotación

Author

• Fontanillo Fontanillo, Celia

• Tesis y disertaciones académicas
• Universidad de Salamanca (España)
• Inteligencia artificial
• Bioestadística
• Genética molecular
• Carcinogénesis
• Academic dissertations
• Artifical intelligence
• Carcinogenesis
• Molecular genetics
• Biostatistic

Identifier

hdl:10366/122975

OAI identifier oai:identifier

oai:gredos.usal.es:10366/122975