Identification of homozygous deletion in ACAN and other candidate variants in familial classical Hodgkin lymphoma by exome sequencing

Tutkimuksessamme tarkastelimme Lähi-idästä lähtöisin olevaa perhettä, jossa kolmella viidestä lapsesta on todettu nuorellä iällä klassinen Hodgkinin lymfooma (cHL). Perinnöllinen alttius cHL:lle tunnetaan huonosti, eikä taudille mahdollisesti altistavia geenimuutoksia ole aiemmin raportoitui kuin yksi kappale. Geenimuutosten selvittämiseksi eksomisekvensoimme kolmen sairastuneen lapsen verinäytteestä eristetyn DNA:n ja poimimme joukosta kaikkien kolmen jakamat muutokset. Suodatimme lasten jakamien DNA-muutosten joukosta pois omissa vertailujoukoissamme ja useissa julkisissa tietokannoissa esiintyvät geneettiset muutokset ja arvioimme jäljellejääneiden muutosten haitallisuutta kahdella laskennallisella priorisaatioalgoritmilla. Näin saimme järjestettyä jäljelle jääneet 35 jaettua muutosta laskennalliseen haitallisuusjärjestykseen. Jaetuista muutoksista merkittävimmäksi nousi ACAN-geenissä oleva homotsygoottinen 57 emäksen pituinen deleetio c.2836_2892del, jota ei ole aiemmin liitytty cHL-fenotyyppiin.

Grantor dc:publisher

Helsingfors universitet

Year dc:date.issued

2015

Authors dc:creator

• Ristolainen, Heikki
• Kilpivaara, Outi
• Kamper, Peter
• Taskinen, Minna
• Saarinen, Silva
• Leppä, Sirpa
• d'Amore, Francesco
• Aaltonen, Lauri A.

Contributors dc:contributor

• Helsingin yliopisto, Lääketieteellinen tiedekunta
• University of Helsinki, Faculty of Medicine
• Helsingfors universitet, Medicinska fakulteten

• perinnöllinen syöpä
• klassinen Hodgkinin lymfooma
• eksomisekvensointi

Language dc:language.iso

eng

Identifier URI

URN:NBN:fi:hulib-201701121022

OAI identifier oai:identifier

oai:helda.helsinki.fi:10138/173597