{"id":{"repo_id":"helsinki","oai_identifier":"oai:helda.helsinki.fi:10138/173597"},"canonical_url":"https://search.dev.ndltd.org/etd/helsinki/oai:helda.helsinki.fi:10138/173597","repository":{"repo_id":"helsinki","name":"University of Helsinki","base_url":"https://helda.helsinki.fi/server/oai/request"},"display":{"title":"Identification of homozygous deletion in ACAN and other candidate variants in familial classical Hodgkin lymphoma by exome sequencing","abstract":"Tutkimuksessamme tarkastelimme Lähi-idästä lähtöisin olevaa perhettä, jossa kolmella viidestä lapsesta on todettu nuorellä iällä klassinen Hodgkinin lymfooma (cHL). Perinnöllinen alttius cHL:lle tunnetaan huonosti, eikä taudille mahdollisesti altistavia geenimuutoksia ole aiemmin raportoitui kuin yksi kappale. Geenimuutosten selvittämiseksi eksomisekvensoimme kolmen sairastuneen lapsen verinäytteestä eristetyn DNA:n ja poimimme joukosta kaikkien kolmen jakamat muutokset. Suodatimme lasten jakamien DNA-muutosten joukosta pois omissa vertailujoukoissamme ja useissa julkisissa tietokannoissa esiintyvät geneettiset muutokset ja arvioimme jäljellejääneiden muutosten haitallisuutta kahdella laskennallisella priorisaatioalgoritmilla. Näin saimme järjestettyä jäljelle jääneet 35 jaettua muutosta laskennalliseen haitallisuusjärjestykseen. Jaetuista muutoksista merkittävimmäksi nousi ACAN-geenissä oleva homotsygoottinen 57 emäksen pituinen deleetio c.2836_2892del, jota ei ole aiemmin liitytty cHL-fenotyyppiin.","abstract_html":"Tutkimuksessamme tarkastelimme Lähi-idästä lähtöisin olevaa perhettä, jossa kolmella viidestä lapsesta on todettu nuorellä iällä klassinen Hodgkinin lymfooma (cHL). Perinnöllinen alttius cHL:lle tunnetaan huonosti, eikä taudille mahdollisesti altistavia geenimuutoksia ole aiemmin raportoitui kuin yksi kappale. Geenimuutosten selvittämiseksi eksomisekvensoimme kolmen sairastuneen lapsen verinäytteestä eristetyn DNA:n ja poimimme joukosta kaikkien kolmen jakamat muutokset. Suodatimme lasten jakamien DNA-muutosten joukosta pois omissa vertailujoukoissamme ja useissa julkisissa tietokannoissa esiintyvät geneettiset muutokset ja arvioimme jäljellejääneiden muutosten haitallisuutta kahdella laskennallisella priorisaatioalgoritmilla. Näin saimme järjestettyä jäljelle jääneet 35 jaettua muutosta laskennalliseen haitallisuusjärjestykseen. Jaetuista muutoksista merkittävimmäksi nousi ACAN-geenissä oleva homotsygoottinen 57 emäksen pituinen deleetio c.2836_2892del, jota ei ole aiemmin liitytty cHL-fenotyyppiin.","abstract_has_math":false,"creators":["Ristolainen, Heikki","Kilpivaara, Outi","Kamper, Peter","Taskinen, Minna","Saarinen, Silva","Leppä, Sirpa","d'Amore, Francesco","Aaltonen, Lauri A."],"institution":"Helsingfors universitet","degree_name":null,"degree_level":null,"degree_discipline":null,"degree_department":null,"school":null,"contributors":["Helsingin yliopisto, Lääketieteellinen tiedekunta","University of Helsinki, Faculty of Medicine","Helsingfors universitet, Medicinska fakulteten"],"advisors":[],"committee_chairs":[],"committee_members":[],"year":2015,"date_issued":"2015","date_published":"2015","updated_at":"2026-07-27T19:56:25Z","subjects":["perinnöllinen syöpä","klassinen Hodgkinin lymfooma","eksomisekvensointi"],"languages":["eng"],"rights":[],"rights_urls":[],"identifier_entries":[{"key":"dc:identifier.uri","label":"Identifier URI","values":["URN:NBN:fi:hulib-201701121022"],"render_values":[{"text":"URN:NBN:fi:hulib-201701121022","href":null,"code":true}]}]},"links":{"outbound_url":"http://hdl.handle.net/10138/173597","outbound_label":"Handle","outbound_source":"dc:identifier.uri"},"metadata_groups":[{"id":"people","label":"People","entries":[{"key":"dc:contributor","label":"Contributor","values":["Helsingin yliopisto, Lääketieteellinen tiedekunta","University of Helsinki, Faculty of Medicine","Helsingfors universitet, Medicinska fakulteten"]},{"key":"dc:creator","label":"Author","values":["Ristolainen, Heikki","Kilpivaara, Outi","Kamper, Peter","Taskinen, Minna","Saarinen, Silva","Leppä, Sirpa","d'Amore, Francesco","Aaltonen, Lauri A."]}]},{"id":"academic_context","label":"Academic Context","entries":[{"key":"dc:date.issued","label":"Date","values":["2015"]},{"key":"dc:publisher","label":"Institution","values":["Helsingfors universitet","University of Helsinki","Helsingin yliopisto"]}]},{"id":"subjects_keywords","label":"Subjects and Keywords","entries":[{"key":"dc:subject","label":"Dc Subject","values":["perinnöllinen syöpä","klassinen Hodgkinin lymfooma","eksomisekvensointi"]}]},{"id":"language_rights","label":"Language and Rights","entries":[{"key":"dc:language.iso","label":"Language (ISO)","values":["eng"]}]},{"id":"identifiers","label":"Identifiers","entries":[{"key":"dc:identifier.uri","label":"Identifier URI","values":["URN:NBN:fi:hulib-201701121022","http://hdl.handle.net/10138/173597"]}]},{"id":"additional","label":"Additional Metadata","entries":[{"key":"dc:description.abstract","label":"Abstract","values":["Tutkimuksessamme tarkastelimme Lähi-idästä lähtöisin olevaa perhettä, jossa kolmella viidestä lapsesta on todettu nuorellä iällä klassinen Hodgkinin lymfooma (cHL). Perinnöllinen alttius cHL:lle tunnetaan huonosti, eikä taudille mahdollisesti altistavia geenimuutoksia ole aiemmin raportoitui kuin yksi kappale. Geenimuutosten selvittämiseksi eksomisekvensoimme kolmen sairastuneen lapsen verinäytteestä eristetyn DNA:n ja poimimme joukosta kaikkien kolmen jakamat muutokset. Suodatimme lasten jakamien DNA-muutosten joukosta pois omissa vertailujoukoissamme ja useissa julkisissa tietokannoissa esiintyvät geneettiset muutokset ja arvioimme jäljellejääneiden muutosten haitallisuutta kahdella laskennallisella priorisaatioalgoritmilla. Näin saimme järjestettyä jäljelle jääneet 35 jaettua muutosta laskennalliseen haitallisuusjärjestykseen. Jaetuista muutoksista merkittävimmäksi nousi ACAN-geenissä oleva homotsygoottinen 57 emäksen pituinen deleetio c.2836_2892del, jota ei ole aiemmin liitytty cHL-fenotyyppiin."]},{"key":"dc:title","label":"Title","values":["Identification of homozygous deletion in ACAN and other candidate variants in familial classical Hodgkin lymphoma by exome sequencing"]}]}],"canonical_facts":{"dc:contributor":["Helsingin yliopisto, Lääketieteellinen tiedekunta","University of Helsinki, Faculty of Medicine","Helsingfors universitet, Medicinska fakulteten"],"dc:creator":["Ristolainen, Heikki","Kilpivaara, Outi","Kamper, Peter","Taskinen, Minna","Saarinen, Silva","Leppä, Sirpa","d'Amore, Francesco","Aaltonen, Lauri A."],"dc:date.issued":["2015"],"dc:description.abstract":["Tutkimuksessamme tarkastelimme Lähi-idästä lähtöisin olevaa perhettä, jossa kolmella viidestä lapsesta on todettu nuorellä iällä klassinen Hodgkinin lymfooma (cHL). Perinnöllinen alttius cHL:lle tunnetaan huonosti, eikä taudille mahdollisesti altistavia geenimuutoksia ole aiemmin raportoitui kuin yksi kappale. Geenimuutosten selvittämiseksi eksomisekvensoimme kolmen sairastuneen lapsen verinäytteestä eristetyn DNA:n ja poimimme joukosta kaikkien kolmen jakamat muutokset. Suodatimme lasten jakamien DNA-muutosten joukosta pois omissa vertailujoukoissamme ja useissa julkisissa tietokannoissa esiintyvät geneettiset muutokset ja arvioimme jäljellejääneiden muutosten haitallisuutta kahdella laskennallisella priorisaatioalgoritmilla. Näin saimme järjestettyä jäljelle jääneet 35 jaettua muutosta laskennalliseen haitallisuusjärjestykseen. Jaetuista muutoksista merkittävimmäksi nousi ACAN-geenissä oleva homotsygoottinen 57 emäksen pituinen deleetio c.2836_2892del, jota ei ole aiemmin liitytty cHL-fenotyyppiin."],"dc:identifier.uri":["URN:NBN:fi:hulib-201701121022","http://hdl.handle.net/10138/173597"],"dc:language.iso":["eng"],"dc:publisher":["Helsingfors universitet","University of Helsinki","Helsingin yliopisto"],"dc:subject":["perinnöllinen syöpä","klassinen Hodgkinin lymfooma","eksomisekvensointi"],"dc:title":["Identification of homozygous deletion in ACAN and other candidate variants in familial classical Hodgkin lymphoma by exome sequencing"]},"updated_at":"2026-07-27T19:56:25Z"}