The OCA2-HERC2 Locus: Polymorphisms and Eye Color Determination, Chromatin Organization in the Interphase Nucleus, and Forensic Biotechnology Applications [I geni HERC2 e OCA2: polimorfismi e colorazione degli occhi, organizzazione nel nucleo interfasico e applicazioni biotecnologiche in ambito forense]

La Fenotipizzazione del DNA Forense (FDP) ha migliorato le indagini forensi, consentendo la predizione di tratti fenotipici come il colore degli occhi, influenzato dal locus OCA2-HERC2 e dallo SNP rs12913832. Sebbene efficace per colori chiari e scuri, il metodo mostra limiti nel predire tonalità intermedie, evidenziando la complessità della regolazione genetica. Questo studio ha analizzato la frequenza allelica di rs12913832 nella popolazione siciliana, confermando la correlazione tra genotipo e colore degli occhi, ma identificando variazioni fenotipiche intermedie non completamente spiegate. L'analisi della cromatina nella regione 15q12-q13.1 ha rivelato loop cromatinici regolati dal genotipo rs12913832, influenzando l'espressione di OCA2. Modelli cellulari di melanociti hanno permesso di approfondire i meccanismi molecolari e la correlazione genotipo-fenotipo. I risultati sottolineano la necessità di includere dati genetici più diversificati e di considerare fattori epigenetici per migliorare la comprensione dei tratti complessi come la pigmentazione e le loro applicazioni forensi.

Grantor dc:publisher

Università degli studi di Catania

Year dc:date

2025

Author dc:creator

• BRANCATO, DESIREE

Contributors dc:contributor

• FEDERICO, CONCETTA

• Forensic DNA Phenotyping
• Eye color
• OCA2-HERC2
• Chromatin organization
• in vitro cell models
• Polimorfismi
• colore occhi
• organizzazione della cromatina nel nucleo
• modelli cellulari in vitro
• Fenotipizzazione DNA Forense

Statement dc:rights

• info:eu-repo/semantics/openAccess
• license:PUBBLICO - Pubblico con Copyright
• license uri:iris.PUB02

Language dc:language

eng

Handle dc:identifier

https://hdl.handle.net/20.500.11769/690695

OAI identifier oai:identifier

oai:www.iris.unict.it:20.500.11769/690695