Studio del meccanismo di riparazione del DNA nelle leucemie in età pediatrica: alterazioni dei geni NBS1, Fancd2, Palb2 ed espressione dei geni BRCA1 e BRCA2.

Il successo del trattamento della leucemia linfoblastica acuta di linea B (LLA B) nei bambini è correlato a nuovi risultati biologici e a una migliore terapia di supporto. Le aberrazioni genomiche hanno un ruolo importante nello sviluppo della LLA e nella risposta al trattamento. Il trattamento convenzionale si basa sulla chemioterapia, che agisce principalmente sulla struttura del DNA sia nelle cellule leucemiche che in quelle sane. Il risultato è il completo raggiungimento di una remissione duratura e/o un’elevata incidenza di tossicità. Il ruolo dei sistemi di riparazione del DNA nella comparsa della LLA de novo o recidivante e della tossicità di alto grado è ancora poco chiaro. Abbiamo deciso di studiare i geni coinvolti nel pathway dell'Anemia di Fanconi (FA) (BRCA1, BRCA2, FANCD2 e PALB2), che coopera con il gene della sindrome da rottura di Nijmegen (NBS1). Abbiamo voluto la correlazione tra alterazioni del meccanismo di riparazione del DNA e l’insorgenza di recidive e/o con tossicità grave (grado III-IV – CTCAE) durante il trattamento chemioterapico.

Grantor dc:publisher

Università degli studi di Catania

Year dc:date

2024

Author dc:creator

• ANDRIANO, NELLINA MARIA AUSILIA

Contributors dc:contributor

• RUSSO, Giovanna

• B-lineage Acute Lymphoblastic Leukemia (B-ALL) in children
• Fanconi Anemia (FA) pathway (BRCA1 BRCA2 FANCD2 and PALB2)
• Nijmegen breakage syndrome (NBS1) gene
• leucemia linfoblastica acuta di linea B (LLA B) in età pediatrica
• pathway dell'Anemia di Fanconi (FA) (BRCA1 BRCA2 FANCD2 e PALB2)
• gene della sindrome da rottura di Nijmegen (NBS1)

Statement dc:rights

• info:eu-repo/semantics/openAccess
• license:PUBBLICO - Pubblico con Copyright
• license uri:iris.PUB02

Language dc:language

ita

Handle dc:identifier

https://hdl.handle.net/20.500.11769/597803

OAI identifier oai:identifier

oai:www.iris.unict.it:20.500.11769/597803