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Results
Showing 1 to 20 of 125 for “"GENI"”.
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Veldur sjaldgæfur íslenskur arfbreytileiki í HMBS geni slitróttri bráðaporfýríu?
… Sjúkdómurinn stafar af vanvirknibreytingu í HMBS geni sem kóðar fyrir ensími í myndunar-ferli hems. Þegar álagið á ferlið eykst geta klínísk einkenni sjúkdómsins komið fram, en þau koma oftast í bráðum köstum vegna upphleðslu taugaeitraðra milliefna. Almennt eru þau: verkir þar sem kviðverkir eru …
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Identificazione e analisi funzionale di fattori regolatori dei geni globinici
… and β-thalassemia severity: the HBS1L-MYB intergenic region and the BCL11A gene. In order to understand the functional role of the associated variants at these loci we applied “Genome Wide Chromosome Conformation Capture” (Hi-C), followed by a novel technique for a selective enrichment at these …
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Studio del meccanismo di riparazione del DNA nelle leucemie in età pediatrica: alterazioni dei geni NBS1, Fancd2, Palb2 ed espressione dei geni BRCA1 e BRCA2.
… ancora poco chiaro. Abbiamo deciso di studiare i geni coinvolti nel pathway dell'Anemia di Fanconi (FA) (BRCA1, BRCA2, FANCD2 e PALB2), che coopera con il gene della sindrome da rottura di Nijmegen (NBS1). Abbiamo voluto la correlazione tra alterazioni del meccanismo di riparazione del DNA e …
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Genetica molecolare dell'autismo: studi di associazione ed analisi di geni candidati
… locus in all known genes, as well as SNPs in non-genic highly conserved sequences. All markers have been genotyped to perform a high-density association analysis and to explore copy number variation within these regions. The study sample consisted of 127 and 126 multiplex families, showing linkage …
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Analisi integrata dell'espressione di geni/microrna in un modello di epatocancerogenesi sperimentale
… altered in the very early steps of the carcinogenic process, in the transition from adenoma to early HCC or in the progression to advanced HCC. By assessing the correlation between the expression of each miRNA and its targets, we determined that distinct pathways are aberrantly activated in …
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Utilizzo della tecnologia microchip per l'identificazione di geni candidati responsabili dell'aumento di HbF.
Expression of fetal globin is silenced normally in adult life; however, determinants linked and/or unlinked to the globin-gene clusters could modify Hb F expression so it persists into adults. Increased expression in adults offers hope as a cure for sickle cell disease (SCD) and b thalassemia, …
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Geni modificatori della Beta talassemia e sviluppo di un algoritmo per la predizione della severità clinica
… (HBG2:g.- 158C>T polymorphism, HBS1L-MYB intergenic region and the BCL11A gene). Metods In this work we studied an International cohort of 890 Beta Thalassemic patients to build a predictive severity model of the pathology. In order to achieve this goal we characterized 54 genetic variants at …
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Studio di associazione caso-controllo di alcuni geni candidati nel disturbo bipolare in un campione sardo
Nei sistemi classificativi dei disturbi mentali il Disturbo Bipolare (DB) rientra tra i disturbi dell’umore e indica un quadro clinico caratterizzato dalla ricorrenza di episodi affettivi maggiori di opposta polarità, che oscillano cioè da uno stato maniacale ad uno depressivo, accompagnati da …
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Analisi del circuito di regolazione responsabile del controllo trascrizionale dei geni Heat-Shock in Helicobacter pylori
… le proteine Heat Shock (chaperone). I principali geni codificanti le proteine chaperone in H. pylori sono organizzati in tre operoni trascritti dall’RNA polimerasi contenente il fattore sigma vegetativo σ80. La trascrizione di due dei tre operoni è regolata negativamente da due regolatori …
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Selezione di comunità batteriche endofite, geni e metaboliti secondari per la coltivazione sostenibile del pomodoro in serra
… in vivo nei confronti di batteri fitopatogeni del pomodoro. Sono state inoltre ottenute anche le sequenze genomiche di due ceppi di Pseudomonas isolati e selezionati per le loro capacità in vivo e in vitro.
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Studio di composti bioattivi in Silybum marianum L. e caratterizzazione dei geni coinvolti nella biosintesi dei terpeni
… dei terpeni nei tessuti di tale pianta ed i geni coinvolti nella loro biosintesi, analisi metaboliche sono state integrate con metodologie sia di bioinformatica che di genetica. Per quanto concerne lo studio fisiologico sulla germinazione dei semi, è stata individuata una correlazione tra la …
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Nuovi approcci molecolari per lo studio di malattie monogeniche rare: utilizzo dell’exome sequencing per la ricerca di geni malattia
As defined by European Union, rare diseases are a broad range of disorders with prevalence ≤ 5/10000 in general population. Some rare diseases are the result of bacterial or viral infections, allergies and environmental causes, or are degenerative and proliferative, but the most have a genetic …
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TWO NOVEL GENES DOWNSTREAM OF THE FLORIGENIC AND THE PHOTOPERIODIC INDUCTION CONTROL RICE PLANT DEVELOPMENT IN THE REPRODUCTIVE STAGE
… che ha come fine ultimo la generazione di progenie per garantire la sopravvivenza della specie. I florigeni sono componenti essenziali nella fioritura: vengono prodotti nelle lamine fogliari per poi essere trasportati al meristema apicale del germoglio, dove attivano la trascrizione dei geni …
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THE VALUE OF GLOBAL LEARNING FOR NORTHERN AND INDIGENOUS STUDENTS
… in Northern and Indigenous Areas (GENI) and the Johnson Shoyama Graduate School of Public Policy (JSGS) and University of Saskatchewan (USask). These experiences have motivated me to improve access to equitable higher education for Indigenous Peoples and Northern communities. It has …
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