IMPLEMENTAZIONE DI DUE METODI PATHWAY TOPOLOGY-BASED PER L’ANALISI DELLA PERTURBAZIONE DI PATHWAY BIOLOGICI

L’applicazione in campo biomedico delle odierne tecnologie di sequenziamento e di rilevamento massivo, in congiunzione all’elaborazione bioinformatica dei dati da esse prodotti, ha permesso l’identificazione di diversi biomarcatori diagnostici e prognostici, nonché la ricostruzione ad elevata risoluzione di pathway biologici e network di interazioni molecolari, le cui anomalie sottendono diverse malattie e disturbi fisiologici. In questo contesto, la biologia dei sistemi si pone come mezzo di facilitazione per la ricerca biomedica di base, aprendo nuove strade allo studio delle patologie umane e fornendo, allo stesso tempo, un valido supporto al disegno di trattamenti personalizzati, alla scoperta di nuovi farmaci e al riposizionamento dei farmaci già esistenti. In linea generale, ciò fa tendere il pensiero della comunità scientifica verso una nuova branca della medicina, definita come medicina dei sistemi, che offre al medico nuovi approcci multidisciplinari e fortemente basati sulla modellazione computazionale al fine di ottenere diagnosi più accurate e trattamenti più efficaci in tempi più celeri. Tra i metodi analitici propri della biologia dei sistemi, la pathway analysis svolge un ruolo centrale nella definizione e nella predizione del fenotipo a partire da dati genomici, trascrittomici o proteomici. Nel corso degli ultimi quindici anni, una buona parte della comunità scientifica del settore ha concentrato i propri sforzi sullo sviluppo di diversi metodi analitici per pathway, giungendo infine all’elaborazione dei cosiddetti metodi di terza generazione, o anche pathway topology-based, più efficienti e accurati rispetto ai metodi precedentemente implementati. Nel presente elaborato vengono descritti due metodi per pathway analysis di terza generazione, in grado di identificare pathway o subpathway significativi per le patologie in questione, nonché di operare analisi di arricchimento dei termini ricavati, mostrando buoni livelli di accuratezza, grazie anche all’integrazione dei pathway di KEGG con informazioni relative a interazioni microRNA-target e induzione dell’espressione di specifici microRNA da parte di specifici fattori della trascrizione.

Grantor dc:publisher

Università degli studi di Catania

Year dc:date

2020

Author dc:creator

• MARCECA, GIOACCHINO PAOLO

Contributors dc:contributor

• FERRO, Alfredo

• Enrichment analysis, Pathway analysis, Personalized medicine, Biological pathways, microRNAs
• Medicina personalizzata, Pathway biologici, Analisi dei pathway, microRNA, Analisi di arricchimento

Statement dc:rights

• info:eu-repo/semantics/openAccess
• license:PUBBLICO - Pubblico con Copyright
• license uri:iris.PUB02

Language dc:language

ita

Handle dc:identifier

https://hdl.handle.net/20.500.11769/581263

OAI identifier oai:identifier

oai:www.iris.unict.it:20.500.11769/581263