Η επίδραση της φορείας BRCA στην κύηση και τη γονιμότητα

Τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 αποτελούν δύο γονίδια που παίζουν σπουδαίο ρόλο στην επιδιόρθωση μεταλλάξεων της διπλής αλυσίδας του DNA. Μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια σχετίζονται με την εμφάνιση κακοηθειών με σημαντικότερες τον καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών. Οι φορείς των μεταλλάξεων αυτών καλούνται συχνά να αντιμετωπίσουν ζητήματα με σοβαρές επιπτώσεις στις αναπαραγωγικές τους επιλογές, μεταξύ των οποίων η εμφάνιση και θεραπεία καρκίνου του μαστού ή των ωοθηκών, η σύσταση για προφυλακτικές επεμβάσεις μαστεκτομής και σαλπιγγο-ωοθηκεκτομής και ο κίνδυνος για μετάδοση του παθολογικού γονιδίου BRCA στους απογόνους. Τα ζητήματα αυτά οδηγούν συχνά στην αναζήτηση μεθόδων διατήρησης της γονιμότητας ή υποβοηθούμενης αναπαραγωγής. Σκοπός της παρούσας εργασίας είναι η ανάδειξη και επεξήγηση τόσο των άμεσων όσο και των έμμεσων τρόπων με τους οποίους επιδρά η φορεία παθολογικών μεταλλάξεων γονιδίων BRCA στην κύηση και στη γονιμότητα των γυναικών. Ως προς τη γονιμότητα, η επίδραση της φορείας BRCA αξιολογείται σε επίπεδο μοριακό, ιστολογικό, κλινικό και εργαστηριακό. Στη συνέχεια αναλύονται οι μέθοδοι διατήρησης της γονιμότητας στις φορείς και αξιολογούνται ως προς την ασφάλεια και την αποτελεσματικότητά τους. Ακόμη εξηγείται η επίδραση των συστηματικών θεραπειών για τον καρκίνο του μαστού στα ωοθηκικά αποθέματα. Ως προς την κύηση, στη μελέτη αναλύεται η συσχέτιση της ηλικίας πρώτης τελειόμηνης κύησης, του αριθμού τελειόμηνων κυήσεων και της γαλουχίας με τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού στις φορείς, παρατίθενται συμπεράσματα από τις μελέτες γύρω από την ογκολογική και περιγεννητική ασφάλεια της κύησης μετά από νόσηση από καρκίνο του μαστού και εξετάζονται οι συστάσεις προσυμπτωματικού ελέγχου σε εγκύους φορείς.

Authors dc:creator

• Βούζα Μαρία
• Vouza Maria

• Επιστήμες Υγείας
• Health Sciences

Language dc:language

Ελληνικά, Greek

Identifier

uoadl:5375529

OAI identifier oai:identifier

oai:lib.uoa.gr:uoadl:5375529