Μιτοχονδριακή ενεργότητα στη Νευροϊνωμάτωση 1

Η νευροϊνωμάτωση τύπου 1 είναι μια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από μια ποικιλία συμπτωμάτων. Συνήθως προκαλεί γνωστικά και εκτελεστικά ελλείμματα ή/και μια ποικιλία δερματικών και σκελετικών ανωμαλιών, αλλά λόγω του μεγέθους και της δομής του γονιδίου NF1 και του πρωτεϊνικού προϊόντος του, διαφορετικές μεταλλάξεις συχνά οδηγούν σε διαφορετικά παθολογικά συμπτώματα. Οι συγκεκριμένοι μηχανισμοί δράσης παραμένουν ασαφείς. Δύο αξιοσημείωτες μεταλλάξεις - οι υποκαταστάσεις R1809C και C1045Y. Συνδέονται με παθογόνους φαινοτύπους σε ασθενείς με NF1 και έχουν επιλεγεί με τον πρωτεύοντα/δευτερεύοντα στόχο (1) να διερευνήσουν τις επιδράσεις της μετάλλαξης NF1 στη μιτοχονδριακή μορφή/λειτουργία και (2) να αποκτήσουν γνώσεις για συγκεκριμένους μοριακούς μηχανισμούς της Nf1. Για να διευκολυνθεί αυτή η έρευνα, έχουν χρησιμοποιηθεί παράλληλα τεχνικές αναπνευσιομετρίας με βάση τα ηλεκτρόδια Clark και υγρής χρωματογραφίας-φασματομετρίας μάζας. Η εξουδετέρωση του NF1 και η σημειακή μετάλλαξη αλλάζουν τη λειτουργική δυναμική και την πρωτεϊνική έκφραση των μιτοχονδρίων που απομονώθηκαν από τη μύγα των φρούτων, Drosophila melanogaster, ένα ευέλικτο μοντέλο για τη νευροϊνωμάτωση τύπου 1.

Author dc:creator

• Coffey Stephen

• Επιστήμες Υγείας
• Health Sciences

Language dc:language

English

Identifier

uoadl:5358149

OAI identifier oai:identifier

oai:lib.uoa.gr:uoadl:5358149