{"id":{"repo_id":"athens","oai_identifier":"oai:lib.uoa.gr:uoadl:5358149"},"canonical_url":"https://search.dev.ndltd.org/etd/athens/oai:lib.uoa.gr:uoadl:5358149","repository":{"repo_id":"athens","name":"National and Kapodistrian University of Athens","base_url":"https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/frontend/oaipmh"},"display":{"title":"Μιτοχονδριακή ενεργότητα στη Νευροϊνωμάτωση 1","abstract":"Η νευροϊνωμάτωση τύπου 1 είναι μια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από μια ποικιλία συμπτωμάτων. Συνήθως προκαλεί γνωστικά και εκτελεστικά ελλείμματα ή/και μια ποικιλία δερματικών και σκελετικών ανωμαλιών, αλλά λόγω του μεγέθους και της δομής του γονιδίου NF1 και του πρωτεϊνικού προϊόντος του, διαφορετικές μεταλλάξεις συχνά οδηγούν σε διαφορετικά παθολογικά συμπτώματα. Οι συγκεκριμένοι μηχανισμοί δράσης παραμένουν ασαφείς. Δύο αξιοσημείωτες μεταλλάξεις - οι υποκαταστάσεις R1809C και C1045Y. Συνδέονται με παθογόνους φαινοτύπους σε ασθενείς με NF1 και έχουν επιλεγεί με τον πρωτεύοντα/δευτερεύοντα στόχο (1) να διερευνήσουν τις επιδράσεις της μετάλλαξης NF1 στη μιτοχονδριακή μορφή/λειτουργία και (2) να αποκτήσουν γνώσεις για συγκεκριμένους μοριακούς μηχανισμούς της Nf1. Για να διευκολυνθεί αυτή η έρευνα, έχουν χρησιμοποιηθεί παράλληλα τεχνικές αναπνευσιομετρίας με βάση τα ηλεκτρόδια Clark και υγρής χρωματογραφίας-φασματομετρίας μάζας. Η εξουδετέρωση του NF1 και η σημειακή μετάλλαξη αλλάζουν τη λειτουργική δυναμική και την πρωτεϊνική έκφραση των μιτοχονδρίων που απομονώθηκαν από τη μύγα των φρούτων, Drosophila melanogaster, ένα ευέλικτο μοντέλο για τη νευροϊνωμάτωση τύπου 1.","abstract_html":"Η νευροϊνωμάτωση τύπου 1 είναι μια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από μια ποικιλία συμπτωμάτων. Συνήθως προκαλεί γνωστικά και εκτελεστικά ελλείμματα ή/και μια ποικιλία δερματικών και σκελετικών ανωμαλιών, αλλά λόγω του μεγέθους και της δομής του γονιδίου NF1 και του πρωτεϊνικού προϊόντος του, διαφορετικές μεταλλάξεις συχνά οδηγούν σε διαφορετικά παθολογικά συμπτώματα. Οι συγκεκριμένοι μηχανισμοί δράσης παραμένουν ασαφείς. Δύο αξιοσημείωτες μεταλλάξεις - οι υποκαταστάσεις R1809C και C1045Y. Συνδέονται με παθογόνους φαινοτύπους σε ασθενείς με NF1 και έχουν επιλεγεί με τον πρωτεύοντα/δευτερεύοντα στόχο (1) να διερευνήσουν τις επιδράσεις της μετάλλαξης NF1 στη μιτοχονδριακή μορφή/λειτουργία και (2) να αποκτήσουν γνώσεις για συγκεκριμένους μοριακούς μηχανισμούς της Nf1. Για να διευκολυνθεί αυτή η έρευνα, έχουν χρησιμοποιηθεί παράλληλα τεχνικές αναπνευσιομετρίας με βάση τα ηλεκτρόδια Clark και υγρής χρωματογραφίας-φασματομετρίας μάζας. Η εξουδετέρωση του NF1 και η σημειακή μετάλλαξη αλλάζουν τη λειτουργική δυναμική και την πρωτεϊνική έκφραση των μιτοχονδρίων που απομονώθηκαν από τη μύγα των φρούτων, Drosophila melanogaster, ένα ευέλικτο μοντέλο για τη νευροϊνωμάτωση τύπου 1.","abstract_has_math":false,"creators":["Coffey Stephen"],"institution":null,"degree_name":null,"degree_level":null,"degree_discipline":null,"degree_department":null,"school":null,"contributors":[],"advisors":[],"committee_chairs":[],"committee_members":[],"year":2026,"date_issued":"2026","date_published":"2026","updated_at":"2026-07-24T01:01:47Z","subjects":["Επιστήμες Υγείας","Health Sciences"],"languages":["English"],"rights":[],"rights_urls":[],"identifier_entries":[{"key":"dc:identifier","label":"Identifier","values":["uoadl:5358149"],"render_values":[{"text":"uoadl:5358149","href":null,"code":true}]}]},"links":{"outbound_url":"https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/5358149","outbound_label":"Repository record","outbound_source":"dc:identifier"},"metadata_groups":[{"id":"people","label":"People","entries":[{"key":"dc:creator","label":"Author","values":["Coffey Stephen"]}]},{"id":"academic_context","label":"Academic Context","entries":[{"key":"dc:date","label":"Dc Date","values":["2026"]},{"key":"dc:type","label":"Dc Type","values":["born_digital_postgraduate_thesis","Διπλωματική Εργασία","Postgraduate Thesis"]}]},{"id":"subjects_keywords","label":"Subjects and Keywords","entries":[{"key":"dc:subject","label":"Dc Subject","values":["Επιστήμες Υγείας","Health Sciences"]}]},{"id":"language_rights","label":"Language and Rights","entries":[{"key":"dc:language","label":"Dc Language","values":["English"]}]},{"id":"identifiers","label":"Identifiers","entries":[{"key":"dc:identifier","label":"Identifier","values":["uoadl:5358149","https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/5358149"]}]},{"id":"additional","label":"Additional Metadata","entries":[{"key":"dc:description","label":"Description","values":["Η νευροϊνωμάτωση τύπου 1 είναι μια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από μια ποικιλία συμπτωμάτων. Συνήθως προκαλεί γνωστικά και εκτελεστικά ελλείμματα ή/και μια ποικιλία δερματικών και σκελετικών ανωμαλιών, αλλά λόγω του μεγέθους και της δομής του γονιδίου NF1 και του πρωτεϊνικού προϊόντος του, διαφορετικές μεταλλάξεις συχνά οδηγούν σε διαφορετικά παθολογικά συμπτώματα. Οι συγκεκριμένοι μηχανισμοί δράσης παραμένουν ασαφείς. Δύο αξιοσημείωτες μεταλλάξεις - οι υποκαταστάσεις R1809C και C1045Y. Συνδέονται με παθογόνους φαινοτύπους σε ασθενείς με NF1 και έχουν επιλεγεί με τον πρωτεύοντα/δευτερεύοντα στόχο (1) να διερευνήσουν τις επιδράσεις της μετάλλαξης NF1 στη μιτοχονδριακή μορφή/λειτουργία και (2) να αποκτήσουν γνώσεις για συγκεκριμένους μοριακούς μηχανισμούς της Nf1. Για να διευκολυνθεί αυτή η έρευνα, έχουν χρησιμοποιηθεί παράλληλα τεχνικές αναπνευσιομετρίας με βάση τα ηλεκτρόδια Clark και υγρής χρωματογραφίας-φασματομετρίας μάζας. Η εξουδετέρωση του NF1 και η σημειακή μετάλλαξη αλλάζουν τη λειτουργική δυναμική και την πρωτεϊνική έκφραση των μιτοχονδρίων που απομονώθηκαν από τη μύγα των φρούτων, Drosophila melanogaster, ένα ευέλικτο μοντέλο για τη νευροϊνωμάτωση τύπου 1.","Neurofibromatosis type 1 is a genetic disease characterized by a significant multiplicity of symptoms. It typically manifests as cognitive and executive deficits and/or a variety of skin and skeletal abnormalities, but due to the sheer size and complex structure of the NF1 gene and its protein product, different mutations often result in different pathological manifestations; moreover, as if to compound analytic difficulties, the particular mechanisms of action remain elusive to researchers. Two noteworthy mutations —R1809C and C1045Y substitutions — definitively linked to pathogenic phenotypes in NF1 patients have been selected with the primary/secondary objective(s) of (1) probing the effects of NF1 mutation(s) on mitochondrial form/function and (2) gaining insight into specific molecular mechanisms whereby Nf1 acts. To facilitate this research, Clark electrode-based respirometry and Liquid chromatography–mass spectrometry techniques have been employed in tandem. NF1 knockout and point mutations drastically changes functional dynamics and protein expression of mitochondria isolated from the fruit fly, Drosophila melanogaster, a versatile model for Neurofibromatosis type 1."]},{"key":"dc:title","label":"Title","values":["Μιτοχονδριακή ενεργότητα στη Νευροϊνωμάτωση 1"]}]}],"canonical_facts":{"dc:creator":["Coffey Stephen"],"dc:date":["2026"],"dc:description":["Η νευροϊνωμάτωση τύπου 1 είναι μια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από μια ποικιλία συμπτωμάτων. Συνήθως προκαλεί γνωστικά και εκτελεστικά ελλείμματα ή/και μια ποικιλία δερματικών και σκελετικών ανωμαλιών, αλλά λόγω του μεγέθους και της δομής του γονιδίου NF1 και του πρωτεϊνικού προϊόντος του, διαφορετικές μεταλλάξεις συχνά οδηγούν σε διαφορετικά παθολογικά συμπτώματα. Οι συγκεκριμένοι μηχανισμοί δράσης παραμένουν ασαφείς. Δύο αξιοσημείωτες μεταλλάξεις - οι υποκαταστάσεις R1809C και C1045Y. Συνδέονται με παθογόνους φαινοτύπους σε ασθενείς με NF1 και έχουν επιλεγεί με τον πρωτεύοντα/δευτερεύοντα στόχο (1) να διερευνήσουν τις επιδράσεις της μετάλλαξης NF1 στη μιτοχονδριακή μορφή/λειτουργία και (2) να αποκτήσουν γνώσεις για συγκεκριμένους μοριακούς μηχανισμούς της Nf1. Για να διευκολυνθεί αυτή η έρευνα, έχουν χρησιμοποιηθεί παράλληλα τεχνικές αναπνευσιομετρίας με βάση τα ηλεκτρόδια Clark και υγρής χρωματογραφίας-φασματομετρίας μάζας. Η εξουδετέρωση του NF1 και η σημειακή μετάλλαξη αλλάζουν τη λειτουργική δυναμική και την πρωτεϊνική έκφραση των μιτοχονδρίων που απομονώθηκαν από τη μύγα των φρούτων, Drosophila melanogaster, ένα ευέλικτο μοντέλο για τη νευροϊνωμάτωση τύπου 1.","Neurofibromatosis type 1 is a genetic disease characterized by a significant multiplicity of symptoms. It typically manifests as cognitive and executive deficits and/or a variety of skin and skeletal abnormalities, but due to the sheer size and complex structure of the NF1 gene and its protein product, different mutations often result in different pathological manifestations; moreover, as if to compound analytic difficulties, the particular mechanisms of action remain elusive to researchers. Two noteworthy mutations —R1809C and C1045Y substitutions — definitively linked to pathogenic phenotypes in NF1 patients have been selected with the primary/secondary objective(s) of (1) probing the effects of NF1 mutation(s) on mitochondrial form/function and (2) gaining insight into specific molecular mechanisms whereby Nf1 acts. To facilitate this research, Clark electrode-based respirometry and Liquid chromatography–mass spectrometry techniques have been employed in tandem. NF1 knockout and point mutations drastically changes functional dynamics and protein expression of mitochondria isolated from the fruit fly, Drosophila melanogaster, a versatile model for Neurofibromatosis type 1."],"dc:identifier":["uoadl:5358149","https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/5358149"],"dc:language":["English"],"dc:subject":["Επιστήμες Υγείας","Health Sciences"],"dc:title":["Μιτοχονδριακή ενεργότητα στη Νευροϊνωμάτωση 1"],"dc:type":["born_digital_postgraduate_thesis","Διπλωματική Εργασία","Postgraduate Thesis"]},"updated_at":"2026-07-24T01:01:47Z"}