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Results
Showing 1 to 14 of 14 for “"CVID"”.
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Molecular defects in B lymphocytes from patients with CVID- syndrome
Common variable immunodeficiency (CVID) is the most common primary immunodeficiency disease, the hallmark of which is hypogammaglobulinemia. A number of defects of T cell function and deficits in the memory B cell pool have been identified, but the underlying cause for this defect remains unknown. …
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Kopplungsanalyse zur Lokalisation des genetischen Defektes in einer Fünf-Generationen-Familie mit variablem Immundefektsyndrom (CVID)
… (Common Variable Immunodeficiency, CVID) ist die häufigste therapiebedürftige primäre Immundefizienz. Diese Diagnose wird bei einer heterogenen Gruppe von Individuen mit niedrigen Serumimmunglobulinkonzentrationen, defekter spezifischer Antikörperproduktion und einer gesteigerten …
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Gestörte Expression von CD70 und CD86 auf naiven CD27-B-Lymphozyten von Patienten mit Variablem Immundefektsyndrom (CVID)
CVID ist charakterisiert durch reduzierte Serumspiegel aller klassengewechselten Immunglobuline (IgG, IgA, IgE) und daraus resultierenden rekurrenten Infektionen der oberen Atemwege und des Gastrointestinaltraktes. Dazu passend besitzen die meisten CVID- Patienten in ihrem peripheren Blut stark …
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Gestörte Expression von CD86 und ein verändertes intrazytoplasmatisches Zytokinmuster in Lymphozyten von Patienten mit Variablem Immundefektsyndrom (CVID)
Das Variable Immundefektsyndrom (CVID) ist durch eine defekte B-Zellreifung und Antikörperbildung charakterisiert, die in erniedrigten Spiegeln der meisten oder aller Immunglobulinklassen und klinisch einer gesteigerten Infektanfälligkeit resultieren. Eine spezifische Untergruppe von Patienten (Typ …
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Molekulare und funktionelle Analyse von Lymphocyten aus Patienten mit primären Immundefizienzerkrankungen
… Syndrom (engl. common variable immunodeficiency, CVID) ist <br>eine der häufigsten primären Immundefekterkrankungen. Charakteristisches Merkmal aller CVID-Patienten ist das vollkommene Fehlen oder die nur in sehr niedrigen Konzentrationen vorliegenden Spiegel von IgG-, IgA- und …
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Common variants in antibody deficiencies
… (SIgAD) and common variable immunodeficiency (CVID), have no known Mendelian origin. In this work I investigate the common-variant architec- ture of SIgAD and CVID through genome-wide association studies (GWAS) and use of the pleiotropy-informed conditional false discovery rate (cFDR), which …
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TNFRSF13B Genetic variability an anthropological - evolutionary approach to Biomedical Research
… studies in Common Variable Immunodeficiency (CVID), the most common clinically relevant primary immunodeficiency in individuals of European ancestry, but their functional effects in relation to the development of the disease have not been entirely established. To examine the potential …
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Dissecting immune interactions in health and disease with multiomics and spatial technologies
… study of Common Variable Immunodeficiency (CVID) and, (ii) a spatial multiomics map of the Maternal-Fetal Interface (MFI) in early pregnancy in humans. Chapter 2 outlines materials and methods used in this work, showcasing the workflow for each project. Chapter 3 details the multiomics atlas …
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Genomweite Kopplungsanalyse in Familien mit variablem Immundefektsyndrom
… Gendefekts des Variablen Immundefektsyndroms (CVID), der selektiven Immunglobulin-A-Defizienz (sIgAD) und der Dysgammaglobulinämie durchgeführt. <br>Der erste Schritt bestand in der Evaluation von 48 in der Universitätsklinik Freiburg betreuten CVID-Patienten, mit dem Ziel, familiäre Patienten …
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From Phenotype to Genotype: Discovery of New Molecular Primary Immunodeficiencies
… with common variable immunodeficiency (CVID). The index cases were initially identified from two large PID cohorts – one based at the National Institutes of Health (NIH) in the United States and the other based at University of Cambridge in the United Kingdom. Eight individuals from four …
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Die späten Phasen der B-Zell-Entwicklung des Menschen und die Beschreibung der zentralen Rolle der Milz in der Ausbildung und dem Erhalt des B-Zell-Gedächtnisses
… die Häufung des OPSI-Syndroms bei Asplenie. Da CVID-Patienten ein gestörtes B-Gedächtniszell-Kompartiment besitzen, ebenso gehäuft an Infektionen mit bekapselten Bakterien leiden, jedoch das OPSI-Syndrom nicht vermehrt auftritt, ist die Milz als solches für die direkte Abwehr dieser Erreger …
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Untersuchung der Keimzentrumsreaktion bei Patienten mit variablem Immundefektsyndrom : In-vitro-Aktivierung von B-Lymphozyten und Immunhistochemie von Lymphknoten
… Apoptose. <br> <br>Demnach kann man für CVID sowohl <br>B-Zell-Defekte, als auch Störungen der anderen an der Keimzentrumsreaktion <br>beteiligten Zellen verantwortlich machen.
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Study of patients with selective immunoglobulin A deficiency: clinical phenotype and immunological evaluation
… (Common Variable Immunodeficiency, CVID), αναδεικνύοντας τη δυναμική και απρόβλεπτη φύση της νόσου. Η ανοσογενετική ανάλυση ανέδειξε τα HLA-DRB1*01:02, HLA-B*14 και HLA- Α*33 ως τα ισχυρότερα ευρήματα σε επίπεδο αλληλόμορφων (στατιστικά σημαντικά μετά από διόρθωση Bonferroni). Στην …
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The Virome in Primary and Secondary Immunodeficiency
The afflictions suffered by immunocompromised individuals have historically been attributed to overt infections caused by bacterial and fungal pathogens. For this reason, treatment methods have focused on resolving these infections, with great success in terms of reducing short-term morbidity and …