Universität Tübingen
Funktionelle Charakterisierung von Mutationen im Neurofilament M Gen bei der Parkinson-Krankheit
Abstract
Die Parkinson Krankheit ist die zweithäufigste neurodegenerative Erkrankung des zentralen Nervensystems. Die Mehrzahl der Fälle wird als sporadisch angesehen, wobei bei ca. 10% der Fälle eine positive Familienanamnese für eine genetische Ursache spricht. Pathologische Kennzeichen sind der Verlust dopaminerger Neurone und die Entstehung von Protein Aggregaten in den Neuronen, die so genannten Lewy-Körper. Aufgrund der Tatsache, dass Neurofilamente ein Hauptbestandteil dieser Lewy-Körper sind, wurden Mutationsanalysen der betreffenden Gene bei Parkinson Patienten durchgeführt. Insgesamt konnten 3 Mutationen in der Neurofilament Untereinheit M (NF-M) bei Parkinson Patienten identifiziert werden. In der vorliegenden Arbeit wurden diese Mutationen funktionell charakterisiert. Untersucht wurden hierbei die Filamentbildung, der Transport, Aggregationsneigung, Phosphorylierung, Toxizität, Abbau- und Zelltod-Mechanismen und die proteasomalen Funktion.
Author and committee
dc:creator, dc:contributor.*- Author
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- Lang, Mira
Identifiers
dc:identifier.*- Identifier
- hdl:10900/49099