{"id":{"repo_id":"tuebingen","oai_identifier":"oai:publikationen.uni-tuebingen.de:10900/49099"},"canonical_url":"https://search.dev.ndltd.org/etd/tuebingen/oai:publikationen.uni-tuebingen.de:10900/49099","repository":{"repo_id":"tuebingen","name":"Universität Tübingen","base_url":"https://publikationen.uni-tuebingen.de/oai/request"},"display":{"title":"Funktionelle Charakterisierung von Mutationen im Neurofilament M Gen bei der Parkinson-Krankheit","abstract":"Die Parkinson Krankheit ist die zweithäufigste neurodegenerative Erkrankung des zentralen Nervensystems. Die Mehrzahl der Fälle wird als sporadisch angesehen, wobei bei ca. 10% der Fälle eine positive Familienanamnese für eine genetische Ursache spricht. Pathologische Kennzeichen sind der Verlust dopaminerger Neurone und die Entstehung von Protein Aggregaten in den Neuronen, die so genannten Lewy-Körper. Aufgrund der Tatsache, dass Neurofilamente ein Hauptbestandteil dieser Lewy-Körper sind, wurden Mutationsanalysen der betreffenden Gene bei Parkinson Patienten durchgeführt. Insgesamt konnten 3 Mutationen in der Neurofilament Untereinheit M (NF-M) bei Parkinson Patienten identifiziert werden. In der vorliegenden Arbeit wurden diese Mutationen funktionell charakterisiert. Untersucht wurden hierbei die Filamentbildung, der Transport, Aggregationsneigung, Phosphorylierung, Toxizität, Abbau- und Zelltod-Mechanismen und die proteasomalen Funktion.","abstract_html":"Die Parkinson Krankheit ist die zweithäufigste neurodegenerative Erkrankung des zentralen Nervensystems. Die Mehrzahl der Fälle wird als sporadisch angesehen, wobei bei ca. 10% der Fälle eine positive Familienanamnese für eine genetische Ursache spricht. Pathologische Kennzeichen sind der Verlust dopaminerger Neurone und die Entstehung von Protein Aggregaten in den Neuronen, die so genannten Lewy-Körper. 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The majority of the cases are of sporadic nature whereas for 10% of the cases a positiv familiy history shows a genetic cause. Pathological hallmarks are the degeneration of dopaminergic neurons and protein aggregations in neurons, the so called Lewy-bodies. Due to the fact, that Neurofilaments are a main component of these Lewy-bodies, genetic analysis of PD patiens has been performed. Altogether 3 mutations have been identified in the gene of the neurofilament subunit M (NF-M) of these patients. In this study these mutations have been characterized functionally concerning filament assembly, transport, aggregation, phosphorylation, toxicity, steady state, celldeath and proteasomal function."]},{"key":"dc:title","label":"Title","values":["Funktionelle Charakterisierung von Mutationen im Neurofilament M Gen bei der Parkinson-Krankheit"]}]}],"canonical_facts":{"dc:date.issued":["2007"],"dc:description.other":["Die Parkinson Krankheit ist die zweithäufigste neurodegenerative Erkrankung des zentralen Nervensystems. Die Mehrzahl der Fälle wird als sporadisch angesehen, wobei bei ca. 10% der Fälle eine positive Familienanamnese für eine genetische Ursache spricht. Pathologische Kennzeichen sind der Verlust dopaminerger Neurone und die Entstehung von Protein Aggregaten in den Neuronen, die so genannten Lewy-Körper. 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