Διαχρονικές τάσεις αιμοσφαιρίνης και εμφάνιση επιπλοκών σχετιζόμενων με τη νόσο σε ασθενείς με μη μεταγγισιοεξαρτώμενη α-θαλασσαιμία: Προοπτική μελέτη παρελθόντος / Long term hemoglobin level trajectories and morbidity free survival in patients with non-transfusion dependent a-thalassemia: A retrospective cohort study

Εισαγωγή: Η νόσος HbH είναι ένας από τους φαινοτύπους της α-θαλασσαιμίας που χαρακτηρίζεται από απώλεια τουλάχιστον δύο α-γονιδίων. Υλικό και Μέθοδος: Πρόκειται για μια προοπτική μελέτη παρελθόντος σε ασθενείς με νόσο HbH που παρακολουθούνται στην Μονάδα Μεσογειακής Αναιμίας, του ΓΝΠ Αθηνών «Αγία Σοφία», για διάστημα 50 ετών, μεταξύ 1975-2025. Κλινικές και εργαστηριακές παράμετροι καταγράφηκαν για τη διερεύνηση επιπλοκών. Η διαστρωμάτωση έγινε βάσει γονοτύπου σε del/del, ndel/ndel και del/ndel. Αποτελέσματα: Εντάχθηκαν 95 ασθενείς [άνδρες: 37 (39%), γυναίκες: 58 (61%)] με HbH, από τους οποίους οι ndel/ndel είχαν σοβαρότερο κλινικό φαινότυπο. Σοβαρή αναιμία (Hb<8g/dl) παρατηρήθηκε συχνότερα στους ndel/ndel [Odds Ratio (OR) = 4.35, 95% Confidence Intervals (CI): 1.40-15.06] συγκριτικά με τους del/del με την ανάλυση επιβίωσης να επιβεβαιώνει τα ευ-ρήματα [Hazard Ratio (HR)=2.84, 95%CI:1.31-6.13]. Οι Kaplan–Meier έδειξαν πρώιμη εμφάνιση συμβάντων στους ndel/ndel, ενώ οι del/del παρουσίασαν σημαντικά καθυστερημένη εμφάνιση. Η ανάγκη μετάγγισης και η εμφάνιση σπληνομεγαλίας καταγράφηκαν νωρίτερα στους ndel/ndel. Το φύλο δεν αναδείχθηκε ανεξάρτητος παράγοντας. Σε αναλύσεις με χρονική διαστρωμάτωση και αλληλεπιδράσεις, παρατηρήθηκαν αυξημένες εκτιμήσεις κινδύνου σε ορισμένες υποομάδες (del/ndel-μεγαλύτερες ηλικίες), όμως τα μεγάλα διαστήματα εμπιστοσύνης περιορίζουν την ακρίβεια στις εκτιμήσεις. Η σπληνεκτομή σχετίστηκε με μέτρια αλλά στατιστικά σημαντική αύξηση της αιμοσφαιρίνης (P=0.027). Συμπεράσματα: Η μελέτη αναδεικνύει την ετερογένεια των ασθενών με νόσο HbH, με τους ndel/ndel γονοτύπους να συσχετίζονται με βαρύτερους φαινοτύπους ήδη από πρώιμη ηλικία. Οι del/del γονότυποι ακολουθούν μια πιο ήπια πορεία ωστόσο δεν είναι ελεύθεροι επιπλοκών. Οι del/ndel φάνηκε να ακολουθούν παρόμοια πορεία με τους del/del κατά τα πρώτα παιδικά χρόνια, ωστόσο επιδεινώνονται κατά την εφηβεία, όπου οι μεταβολικές ανάγκες είναι αυξημέ-νες.

Authors dc:creator

• Μπίστας Κωνσταντίνος
• Bistas Konstantinos

• Επιστήμες Υγείας
• Health Sciences

Language dc:language

Ελληνικά, Greek

Identifier

uoadl:5402207

OAI identifier oai:identifier

oai:lib.uoa.gr:uoadl:5402207