Hämochromatose assoziierte Mutationen bei Kranken und Gesunden
type: CreativeWork
description: Ziel der Arbeit ist es, die Bedeutung der C282Y und H63D Mutation in der Pathogenese der hereditären Hämochromatose und ihre Verteilung, insbesondere in der Region Unterfranken darzustellen. Die oben genannten Mutationen des HFE-Gens beeinflussen den Transferrinrezeptor an der vasalen Seite der Enterozyten. Über vermehrte Eisennabschöpfung wird diesen ein scheinbarer Eisenmangel vorgetäuscht, dem sie durch maximale Steigerung ihrer Eisenresorption entgegenwirken. Das überschüssige Eisen reichert sich in allen parenchymalen Zellen an und bewirkt durch Beeinträchtigung der funktionellen / strukturellen Zelleigenschaften die bekannten Auswirkungen des Krankheitsbildes mit letztendlich letalem Ausgang. Die Ergebnisse der vorliegenden Studie sprechen in Einklang mit internationalen Studien für die große Bedeutung der C292Y-Mutation in der Pathogenese der primären Hämochromatose, vor allem in homozygoter, aber auch in compound heterozygoter Form mit der H63D-Mutation. Die C282Y Mutation war im Erbgut Hämochromatosekranker (76,3%) signifikant häufiger anzutreffen als in der klinisch gesunden Kontrollgruppe (4,5%). Die Compound Heterozygotie scheint in Unterfranken eine besondere Rolle zu spielen. Über 20% der histologisch gesicherten Erkrankten trugen diese Mutationskombination in ihrem Erbgut. Während die Penetranz global zwischen 0,5 und 1,5% liegt, überraschte sie in Unterfranken mit 4,5%. Sowohl die Homozygotie C282Y als auch die Compound Heterozygotie mit H63D korrelierte mit Klinik, Symptomatik und den bekannten Laborparametern des Eisenstoffwechsels. Die vorliegende Arbeit bekräftigt durch den hohen Anteil der C282Y Mutation bei Hämochromatosekranken und Gesunden in Unterfranken den Verdacht auf einen keltischen Ursrung der C282Y Mutation. Anhand von Familienuntersuchungen konnte der bekannte autosomal rezessive Erbgang nachvollzogen werden. Therapie der Wahl ist eine frühzeitige Eisenentspeicherung durch konsequente Aderlaßtherapie. Der entscheidende Wert der Genot…
abstract: Ziel der Arbeit ist es, die Bedeutung der C282Y und H63D Mutation in der Pathogenese der hereditären Hämochromatose und ihre Verteilung, insbesondere in der Region Unterfranken darzustellen. Die oben genannten Mutationen des HFE-Gens beeinflussen den Transferrinrezeptor an der vasalen Seite der Enterozyten. Über vermehrte Eisennabschöpfung wird diesen ein scheinbarer Eisenmangel vorgetäuscht, dem sie durch maximale Steigerung ihrer Eisenresorption entgegenwirken. Das überschüssige Eisen reichert sich in allen parenchymalen Zellen an und bewirkt durch Beeinträchtigung der funktionellen / strukturellen Zelleigenschaften die bekannten Auswirkungen des Krankheitsbildes mit letztendlich letalem Ausgang. Die Ergebnisse der vorliegenden Studie sprechen in Einklang mit internationalen Studien für die große Bedeutung der C292Y-Mutation in der Pathogenese der primären Hämochromatose, vor allem in homozygoter, aber auch in compound heterozygoter Form mit der H63D-Mutation. Die C282Y Mutation war im Erbgut Hämochromatosekranker (76,3%) signifikant häufiger anzutreffen als in der klinisch gesunden Kontrollgruppe (4,5%). Die Compound Heterozygotie scheint in Unterfranken eine besondere Rolle zu spielen. Über 20% der histologisch gesicherten Erkrankten trugen diese Mutationskombination in ihrem Erbgut. Während die Penetranz global zwischen 0,5 und 1,5% liegt, überraschte sie in Unterfranken mit 4,5%. Sowohl die Homozygotie C282Y als auch die Compound Heterozygotie mit H63D korrelierte mit Klinik, Symptomatik und den bekannten Laborparametern des Eisenstoffwechsels. Die vorliegende Arbeit bekräftigt durch den hohen Anteil der C282Y Mutation bei Hämochromatosekranken und Gesunden in Unterfranken den Verdacht auf einen keltischen Ursrung der C282Y Mutation. Anhand von Familienuntersuchungen konnte der bekannte autosomal rezessive Erbgang nachvollzogen werden. Therapie der Wahl ist eine frühzeitige Eisenentspeicherung durch konsequente Aderlaßtherapie. Der entscheidende Wert der Genot…
author: Horn, Ulrich
keywords: Hämochromatose, HFE-Gen, Mutation, Unterfanken, hemochromatosis, hereditary hemochromatosis, hla-mapping
date published: 2003-06-20
date modified: 2026-07-24T06:11:16Z
provider: Universität Wüzburg
publisher: Networked Digital Library of Theses and Dissertations
type: WebPage
source organization: Universität Würzburg