Maternal Biochemical Screening as a Method for Prenatal Genetic Prophylaxis /// Майчин биохимичен скрининг като метод за пренатална генетична профилактика

Майчин биохимичен скрининг като метод за пренатална генетична профилактика цели навременно осигуряване на максимално точна индивидуална оценка на риска за най-честите и клинично значими анeуплоидии при фетуса. Касае социално значими заболявания асоциирани с тежка клинична картина и/или намален интелект, като акцентира върху откриването на синдрома на Даун (тризомия 21). Включва информиран акушер-гинеколог, сертифициран ултразвуков специалист по фетална анатомия, акредитирана лаборатория, обучен генетичен консултант и колаборативна пациентка. Резултатите от ефективността очаквано варират в зависимост от възприетите подходи и не съществува категорично мнение за избор на конкретен оптимален подход. Генетично консултиране трябва да съпътства всяка стъпка от грижата за бременната, като внимателно пояснява различните аспекти на тестовете (предимства и недостатъци). За българската популация, липсват систематизирани резултати за дълъг период от време, поради което интерес представлява обобщаване на десет годишния опит на Лаборатория по медицинска генетика в МБАЛ „Св. Марина“ Варна с цел проучване ефекта от дейността. Оценени са основните елементи за валидността на генетичния тест - неговата чувствителност, специфичност и позитивна предиктивна стойност. Въпреки масово навлизащите нови неинвазивни генетични изследвания, биохимичният скрининг остава най-широко приложимия метод и заедно с медико-генетичната консултация цели да осигури оптимална пренатална грижа, с възможно най-добър резултат както за майката, така и за плода.

Grantor dc:publisher

Medical University of Varna

Year dc:date

2019

Authors dc:creator

• Хачмериян, Мари
• Hachmeriyan, Mari

• biochemical screening
• genetic counselling
• Down syndrome
• aneuploidy
• amniocentesis
• Анатомия, клетъчна биология и генетика / Anatomy, Cell Biology and Genetics

Repository record dc:identifier

http://repository.mu-varna.bg/handle/nls/369

OAI identifier oai:identifier

oai:repository.mu-varna.bg:nls/369