Medicina de precisión aplicada a enfermedades poco frecuentes y cáncer
type: CreativeWork
description: En las últimas décadas, los avances en la genómica han revolucionado nuestra comprensión de las enfermedades humanas. La aparición de la secuenciación de nueva generación (NGS) ha favorecido el análisis masivo, rápido y de alta resolución del genoma, marcando un antes y un después en el diagnóstico molecular de patologías complejas. En este escenario, la medicina de precisión emerge como un enfoque innovador que busca adaptar las estrategias diagnósticas y terapéuticas a las particularidades genéticas de cada paciente. Esta aproximación cobra especial relevancia en el abordaje de enfermedades poco frecuentes (EPOFs) y del cáncer, donde los desafíos diagnósticos son frecuentes y las decisiones clínicas requieren alta especificidad. La presente tesis de doctorado se centra en la aplicación de la medicina de precisión- sustentada en tecnologías de NGS- al diagnóstico molecular de EPOFs y la identificación de potenciales blancos terapéuticos en cáncer. A través de un abordaje interdisciplinario que integra genómica clínica y bioinformática avanzada, se propone no sólo optimizar los procesos diagnósticos, sino también mejorar el pronóstico y contribuir al diseño de estrategias terapéuticas más precisas y efectivas. Se analizaron múltiples casos clínicos de pacientes con EPOFs, donde el uso de secuenciación exómica resultó clave para la identificación de variantes con potencial diagnóstico, evaluadas bajo los criterios establecidos por las guías ACMG/AMP y ClinGen. Se desarrollaron en profundidad dos estudios de caso: uno relacionado a deleciones en el gen NPHP1 asociado a insuficiencia renal crónica, y otro a variantes en PSMG2 vinculadas a Enfermedad diseminada por BCG (Bacilo de Calmette-Guérin). Ambos resaltan la importancia de la correlación genotipo-fenotipo, la validación por segregación familiar y la correcta clasificación de las variantes. En el ámbito de la genómica tumoral, se desarrolló un pipeline bioinformático optimizado para la detección, anotación y prior…
abstract: En las últimas décadas, los avances en la genómica han revolucionado nuestra comprensión de las enfermedades humanas. La aparición de la secuenciación de nueva generación (NGS) ha favorecido el análisis masivo, rápido y de alta resolución del genoma, marcando un antes y un después en el diagnóstico molecular de patologías complejas. En este escenario, la medicina de precisión emerge como un enfoque innovador que busca adaptar las estrategias diagnósticas y terapéuticas a las particularidades genéticas de cada paciente. Esta aproximación cobra especial relevancia en el abordaje de enfermedades poco frecuentes (EPOFs) y del cáncer, donde los desafíos diagnósticos son frecuentes y las decisiones clínicas requieren alta especificidad. La presente tesis de doctorado se centra en la aplicación de la medicina de precisión- sustentada en tecnologías de NGS- al diagnóstico molecular de EPOFs y la identificación de potenciales blancos terapéuticos en cáncer. A través de un abordaje interdisciplinario que integra genómica clínica y bioinformática avanzada, se propone no sólo optimizar los procesos diagnósticos, sino también mejorar el pronóstico y contribuir al diseño de estrategias terapéuticas más precisas y efectivas. Se analizaron múltiples casos clínicos de pacientes con EPOFs, donde el uso de secuenciación exómica resultó clave para la identificación de variantes con potencial diagnóstico, evaluadas bajo los criterios establecidos por las guías ACMG/AMP y ClinGen. Se desarrollaron en profundidad dos estudios de caso: uno relacionado a deleciones en el gen NPHP1 asociado a insuficiencia renal crónica, y otro a variantes en PSMG2 vinculadas a Enfermedad diseminada por BCG (Bacilo de Calmette-Guérin). Ambos resaltan la importancia de la correlación genotipo-fenotipo, la validación por segregación familiar y la correcta clasificación de las variantes. En el ámbito de la genómica tumoral, se desarrolló un pipeline bioinformático optimizado para la detección, anotación y prior…
author: Lugones, Ana Clara
language: spa
keywords: Medicina de precisión, Genómica, Oncología
license: http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/
date published: 2025
date modified: 2026-07-24T05:31:43Z
provider: Universidad Nacional del Sur
publisher: Networked Digital Library of Theses and Dissertations
type: WebPage
source organization: Universidad Nacional del Sur