Universität Tübingen
Genfrequenzen und Enzymaktivität der S-Adenosylhomocystein-Hydrolase in einer kroatischen Population
Abstract
Der Verlust der SAH-Hydrolase-Aktivität galt bisher als mit dem Leben nicht vereinbar. Baric et al. berichteten 2004 erstmals von einem kroatischen Jungen mit primärem SAH-Hydrolase-Mangel, der von seinen Eltern zwei verschiedene Defektallele geerbt hat. In dieser Arbeit wurde untersucht, ob es in der kroatischen Bevölkerung eine Häufung von Defektallelen der SAH-Hydrolase gibt. Die populationsgenetische Untersuchung einer Stichprobe von 237 unverwandten Kroaten aus Zagreb mittels SGE und anschließender Zymogrammfärbung ergab für die SAH-Hydrolase folgende Genfrequenzen: SAHH*1= 0,941; SAHH*2=0,032 und SAHH*3=0,006. Zusätzlich wurde ein neuer Phänotyp der SAH-Hydrolase, SAHH 4-1, gefunden. Das Allel SAHH*4 tritt mit einer Genfrequenz von 0,015 auf. Im beobachteten Kollektiv befanden sich drei phänotypisch gesunde Träger eines Defektallels, deren SAH-Hydrolase nur 30-40% der Aktivität ihres entsprechenden SAH-Hydrolase-Phänotyps zeigte. Die Frequenz des stummen Allels SAHH*0 in der kroatischen Population beträgt 0,6%. In der densitometrischen Untersuchung der Zymogramme auf Basis des Proteingehalts zeigten sich für die einzelnen Phänotypen keine Unterschiede in der SAH-Hydrolase-Aktivität. Die quantitative Enzymaktivität der SAH-Hydrolase konnte mittels Spektralphotometrie nicht bestimmt werden, da innerhalb der Ergebnisse der einzelnen Proben zu große Schwankungen auftraten. Für Aussagen über die SAH-Hydrolase-Aktivität im Hämolysat bleibt vorläufig die SGE mit anschließender Zymogrammtechnik der Spektralphotometrie überlegen.
Author and committee
dc:creator, dc:contributor.*- Author
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- Thomas, Martina Akua Sitsofe
Identifiers
dc:identifier.*- Identifier
- hdl:10900/45104