Une première étape essentielle et novatrice dans l’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay : caractériser les déficiences physiques et leur impact sur la marche

Introduction : L’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay (ARSCS) est une maladie neuromusculaire héréditaire progressive. L’ARSCS se caractérise par une triple composante de déficiences incluant l’ataxie, l’incoordination et la dysarthrie (cérébelleuses); la spasticité aux membres inférieurs et un déficit moteur (pyramidales); et une faiblesse distale (neuropathiques). Les difficultés liées à la mobilité fonctionnelle qui se présentent dès l’enfance, dont la marche, engendrent des restrictions importantes dans la participation. Peu d’études s’y sont consacrées et les cliniciens disposent donc de peu d’informations pour effectuer des interventions ciblées et efficaces. Objectif: 1) documenter les déficiences et limitations d’activités en lien avec la mobilité fonctionnelle; 2) identifier les facteurs influençant la vitesse de marche confortable. Méthode : Étude avec devis transversal et échantillonnage de convenance. Les participants devaient avoir un diagnostic confirmé génétiquement, être âgés de 18 ans et plus et être capables de marcher à l’intérieur de leur domicile. Les variables de ce projet incluaient: gravité de la maladie (DSI-ARSACS, SARA), mobilité fonctionnelle (10mWT, TUG, 30 CST), équilibre et confiance en l’équilibre (échelle de Berg, ABC-m), spasticité (échelle Ashworth modifiée), coordination (LEMOCOT), activation musculaire (EMG) et amplitude articulaire (goniomètre). La collecte de données a été réalisée par un physiothérapeute lors de deux rencontres espacées d’au plus deux semaines. Un modèle de régression multiple a permis d’évaluer les relations entre les facteurs identifiés et la vitesse de marche. Résultats : Trente cinq participants ont été recrutés avec une moyenne d’âge de 32,2 (±10,4) ans. Les participants qui circulaient sans auxiliaire de marche avaient des performances significativement supérieures à celles qui utilisaient un auxiliaire de marche pour l’ensemble des tests de mobilité fonctionnelle, d’équilibre et de coordination des membres inférieurs (MI). Les performances de la majorité des participants étaient nettement inférieures aux valeurs de références ou prédictives. Les cocontractions musculaires des MI présentent également une différence significative entre les personnes en bonne santé et celles atteintes d’ARSCS. Les facteurs suivants expliquent 83,7 % de la variance de la vitesse de marche confortable : l’équilibre, la confiance en l’équilibre, la coordination des membres inférieurs, la flexion dorsale des chevilles et la spasticité des MI. Conclusion : Ce projet a documenté les déficiences et limitations d’activités liées à la mobilité fonctionnelle et identifié les facteurs influençant la vitesse de marche. Ces résultats permettront de mieux cibler les interventions favorisant le maintien de la mobilité fonctionnelle au domicile.

Name thesis:degree_name

Ph. D.

Level thesis:degree_level

Doctorat

Discipline thesis:degree_discipline

Réadaptation

Grantor dc:publisher

Université de Sherbrooke

Year dc:date.issued

2021

Author dc:creator

• Lessard, Isabelle

Advisors dc:contributor.advisor

• Gagnon, Cynthia
• Hébert, Luc J.

• Ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay
• Déficiences
• Limitations d’activités
• mobilité fonctionnelle
• Marcheurs
• Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay
• Walkers
• Impairments
• Activity limitations
• Functional mobility

Language dc:language.iso

fr, en

Handle dc:identifier.uri

http://hdl.handle.net/11143/18277

OAI identifier oai:identifier

oai:usherbrooke.scholaris.ca:11143/18277