Implementación de técnicas de secuenciación masiva para el desarrollo de nuevos algoritmos diagnósticos y bioinformáticos en distrófias hereditarias de retina
type: CreativeWork
description: Las distrofias hereditarias de retina (DHR) son un conjunto de enfermedades degenerativas y, generalmente, progresivas que se caracterizan por la afectación primaria de los fotorreceptores (bastones y conos). Se estima que este grupo de enfermedades afecta, aproximadamente, a 1 de cada 3000 personas (Wright, y cols., 2010) por lo que están englobadas dentro de las denominadas enfermedades raras. Actualmente, las DHR no tienen un tratamiento paliativo ni curativo, y conducen a la pérdida parcial o total de la visión (Rivolta, y cols., 2002). Las DHR se pueden clasificar en base a si afectan predominantemente a los bastones (ej: Retinosis pigmentaria, RP; Coroideremia, CHM; o ceguera nocturna congénita estacionaria, CNCE), a los conos (ej: Distrofia de conos, DC; distrofia de conos y bastones, DCB; alteración en la visión de los colores o acromatopsia, AVC/ACHM; distrofia macular, DM; Retinosquisis, RS; o enfermedad de Stargardt, STGD) o causan la afectación generalizada de ambos tipos de fotorreceptores (ej: Amaurosis congénita de Leber, ACL) (Berger, y cols., 2010; Hamel, 2006). Además, aunque en la mayoría de los casos las DHR se manifiestan con síntomas confinados al ojo, en un 20‐30% de los casos estas enfermedades se encuentran asociadas a otras alteraciones sistémicas (casos sindrómicos). Entre los síndromes más comunes asociados a DHR se encuentran el síndrome de Usher (USH) y el síndrome de Bardet‐Biedl (SBB). Aunque todas estas enfermedades son consideradas entidades clínicas distintas, hay que tener en cuenta que no siempre es fácil distinguirlas ya que presentan una alta heterogeneidad clínica y genética (Estrada‐Cuzcano, y cols., 2012; Neveling, y cols., 2013), lo que complica enormemente su diagnóstico. Las nuevas tecnologías de secuenciación, conocidas como secuenciación masiva o de nueva generación (NGS), han revolucionado el campo de la genética y la genómica, ofreciendo soluciones al abordaje de enfermedades heterogéneas como las DHR, ya que permiten…
abstract: Las distrofias hereditarias de retina (DHR) son un conjunto de enfermedades degenerativas y, generalmente, progresivas que se caracterizan por la afectación primaria de los fotorreceptores (bastones y conos). Se estima que este grupo de enfermedades afecta, aproximadamente, a 1 de cada 3000 personas (Wright, y cols., 2010) por lo que están englobadas dentro de las denominadas enfermedades raras. Actualmente, las DHR no tienen un tratamiento paliativo ni curativo, y conducen a la pérdida parcial o total de la visión (Rivolta, y cols., 2002). Las DHR se pueden clasificar en base a si afectan predominantemente a los bastones (ej: Retinosis pigmentaria, RP; Coroideremia, CHM; o ceguera nocturna congénita estacionaria, CNCE), a los conos (ej: Distrofia de conos, DC; distrofia de conos y bastones, DCB; alteración en la visión de los colores o acromatopsia, AVC/ACHM; distrofia macular, DM; Retinosquisis, RS; o enfermedad de Stargardt, STGD) o causan la afectación generalizada de ambos tipos de fotorreceptores (ej: Amaurosis congénita de Leber, ACL) (Berger, y cols., 2010; Hamel, 2006). Además, aunque en la mayoría de los casos las DHR se manifiestan con síntomas confinados al ojo, en un 20‐30% de los casos estas enfermedades se encuentran asociadas a otras alteraciones sistémicas (casos sindrómicos). Entre los síndromes más comunes asociados a DHR se encuentran el síndrome de Usher (USH) y el síndrome de Bardet‐Biedl (SBB). Aunque todas estas enfermedades son consideradas entidades clínicas distintas, hay que tener en cuenta que no siempre es fácil distinguirlas ya que presentan una alta heterogeneidad clínica y genética (Estrada‐Cuzcano, y cols., 2012; Neveling, y cols., 2013), lo que complica enormemente su diagnóstico. Las nuevas tecnologías de secuenciación, conocidas como secuenciación masiva o de nueva generación (NGS), han revolucionado el campo de la genética y la genómica, ofreciendo soluciones al abordaje de enfermedades heterogéneas como las DHR, ya que permiten…
author: Bravo Gil, Nereida Inés
language: spa
license: http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
date published: 2016-12-05
date modified: 2026-07-24T04:29:23Z
provider: Universidad de Sevilla
publisher: Networked Digital Library of Theses and Dissertations
type: WebPage
source organization: Universidad de Sevilla

PropertyValue
property ID: Handle
value: http://hdl.handle.net/11441/52347