Análisis del gen FOXP3 en pacientes con enfermedades alérgicas y autoinmunitarias
type: CreativeWork
description: [ES] El gen FOXP3 está localizado en el cromosoma X (Xp11.23) y se expresa en tejidos linfoides, principalmente en las células CD4+CD25+, también denominadas células T reguladoras. Codifica la proteína FOXP3, implicada en la transcripción de genes relacionados con el control de las células T, regulando así los efectos de éstas sobre la autoinmunidad, alergia, inmunidad antimicrobiana y formación de tumores del sistema inmunitario. El gen FOXP3 está implicado directamente en la patogénesis del IPEX, síndrome que engloba estas enfermedades de carácter inmunológico.. La hipótesis de trabajo fue que la presencia de mutaciones en el gen FOXP3 podrían estar implicadas en el desarrollo de las alteraciones inmunológicas que subyacen en las enfermedades autoinmunitarias y la alergia. El objetivo de este estudio fue la identificación de posibles polimorfismos localizados en el gen FOXP3 y determinar las frecuencias alélicas y genotípicas así como de las combinaciones haplotípicas. Además nos propusimos valorar la posible asociación de los polimorfismos detectados con las enfermedades incluidas, así como interpretar los posibles mecanismos mediante los cuales las variantes génicas identificadas podrían contribuir a la etiopatogenia de los fenotipos asociados. Se diseñó un estudio de casos y controles en el que se incluyeron como pacientes (160) a menores de 18 años afectados de una o varias enfermedades autoinmunitarias (diabetes mellitus tipo 1, tiroiditis autoinmunitaria y/o celiaquía) y/o enfermedad atópica. Los controles (95) fueron adultos que no presentaban ninguna de estas patologías ni antecedentes familiares de las mismas. Se realizó el análisis molecular de todas las regiones codificantes y de dos regiones reguladoras del gen de todos los participantes, mediante amplificación por reacción en cadena de la polimerasa y posterior secuenciación. Se identificaron 13 polimorfismos, 7 de los cuales no habían sido descritos previamente. Se observó que existían diferencias en…
abstract: [ES] El gen FOXP3 está localizado en el cromosoma X (Xp11.23) y se expresa en tejidos linfoides, principalmente en las células CD4+CD25+, también denominadas células T reguladoras. Codifica la proteína FOXP3, implicada en la transcripción de genes relacionados con el control de las células T, regulando así los efectos de éstas sobre la autoinmunidad, alergia, inmunidad antimicrobiana y formación de tumores del sistema inmunitario. El gen FOXP3 está implicado directamente en la patogénesis del IPEX, síndrome que engloba estas enfermedades de carácter inmunológico.. La hipótesis de trabajo fue que la presencia de mutaciones en el gen FOXP3 podrían estar implicadas en el desarrollo de las alteraciones inmunológicas que subyacen en las enfermedades autoinmunitarias y la alergia. El objetivo de este estudio fue la identificación de posibles polimorfismos localizados en el gen FOXP3 y determinar las frecuencias alélicas y genotípicas así como de las combinaciones haplotípicas. Además nos propusimos valorar la posible asociación de los polimorfismos detectados con las enfermedades incluidas, así como interpretar los posibles mecanismos mediante los cuales las variantes génicas identificadas podrían contribuir a la etiopatogenia de los fenotipos asociados. Se diseñó un estudio de casos y controles en el que se incluyeron como pacientes (160) a menores de 18 años afectados de una o varias enfermedades autoinmunitarias (diabetes mellitus tipo 1, tiroiditis autoinmunitaria y/o celiaquía) y/o enfermedad atópica. Los controles (95) fueron adultos que no presentaban ninguna de estas patologías ni antecedentes familiares de las mismas. Se realizó el análisis molecular de todas las regiones codificantes y de dos regiones reguladoras del gen de todos los participantes, mediante amplificación por reacción en cadena de la polimerasa y posterior secuenciación. Se identificaron 13 polimorfismos, 7 de los cuales no habían sido descritos previamente. Se observó que existían diferencias en…
author: Pacheco González, Rosa Mª
keywords: Tesis y disertaciones académicas, Universidad de Salamanca (España), Genética, Pediatría, Academic dissertations, Genetic, Pediatric
date published: 2013-06-03
date modified: 2026-07-27T21:02:15Z
provider: Universidad de Salamanca
publisher: Networked Digital Library of Theses and Dissertations
type: WebPage
source organization: Universidad de Salamanca

PropertyValue
property ID: DOI
value: 10.14201/gredos.123016