Medicina genómica en el diagnóstico de enfermedades raras
En este trabajo de investigación se analizan tres casos clínicos de condiciones raras: una enfermedad de olor inusual con gran afectación en el relacionamiento social de la persona afectada, una familia con neurodegeneración por depósito de hierro en la que se identificó un fenotipo oculto de enfermedad mental y una persona con la enfermedad de Niemann-Pick bajo tratamiento con un medicamento de alto costo cuyo diagnóstico fue erróneo. Todos ellos acudieron al Centro de Investigación en Genética y Genómica (CIGGUR) de la Universidad del Rosario, en donde se les ofreció diagnóstico genético y genómico, para entender la historia natural de cada condición, además de identificar el gen y los mecanismos biológicos que explican cada una de las condiciones, junto con el patrón de herencia, el riesgo de recurrencia y las opciones terapéuticas y preventivas disponibles a través del asesoramiento genético.
Enfermedad rara, Enfermedad de Niemann Pick, Enfermedad de Sandhoff, Enfermedad de Fabry, Neurodegeneración por depósito de hierro, Enfermedad de olor inusual, Medicina genómica, Secuenciación de Sanger, Secuenciación de siguiente generación, Enfermedades, Rare disease, Niemann Pick disease, Fabry disease, Sandhoff disease, fish odor syndrome, Neurodegeneration brain iron accumulation, Genomics medicine, Genetic counselling, next generation sequencing, Sanger sequencing
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