Caracterización clínica de pacientes pediátricos con síndrome de deleción 22q11 atendidos en Hospital de Bogotá, durante el periodo de 2010 a 2020
El síndrome de deleción 22q11 (22q11DS) es el segundo síndrome genético más común y la segunda causa de cardiopatía congénita en la infancia (1). El 90-95% de los casos se deben a microdeleciones de novo, con un riesgo de recurrencia de ∼1%. El 22q11DS afecta múltiples sistemas que incluyen el sistema cardiaco e inmunológico, alteraciones faciales y dificultades en el aprendizaje (1-5). Fluorescence In Situ Hybridization (FISH) es el método diagnóstico molecular, sin embargo, el diagnóstico clínico es importante al momento de abordar un paciente (3-6). En Colombia se desconoce la prevalencia de esta entidad y sus manifestaciones clínicas más frecuentes. El propósito de este estudio fue caracterizar clínicamente a los pacientes pediátricos con síndrome de deleción 22q11. Se realizó un estudio de serie de casos que incluyó 46 pacientes con diagnóstico confirmado22q11DS, atendidos en la fundación Cardioinfantil entre 2010 y 2020. La mediana de edad fue 2 años y el 54.35% era de sexo femenino. El tipo de cardiopatía más frecuente fue la Tetralogía de Fallot (26.09%), seguido por alteraciones del arco aórtico y atresia pulmonar (15.22%). Asociado a esto, se encontraron alteraciones velopalatinas, del neurodesarrollo e inmunológicas en el 4.35%, 47.82% y 47.82% respectivamente. La mayoría (52.17%) tenían una única comorbilidad y de estas, las manifestaciones gastrointestinales fueron las más frecuentes (45.6%). Se concluye que el 22q11DS tiene diversas manifestaciones y fomentar la difusión de las características clínicas mas frecuentes podría influir positivamente en el diagnóstico y seguimiento oportuno.
Síndrome de deleción 22q11, Síndrome de DiGeorge, Síndrome velocardiofacial, Hibridación fluorescente in situ (FISH), Enfermedades, 22q11 deletion, Syndrome DiGeorge, Syndrome velocardiofacial, Syndrome Fluorescent in situ hybridization (FISH)
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