{"id":{"repo_id":"rosario","oai_identifier":"oai:repository.urosario.edu.co:10336/33581"},"canonical_url":"https://search.dev.ndltd.org/etd/rosario/oai:repository.urosario.edu.co:10336/33581","repository":{"repo_id":"rosario","name":"Universidad del Rosario","base_url":"https://repository.urosario.edu.co/oai/request"},"display":{"title":"Caracterización clínica de pacientes pediátricos con síndrome de deleción 22q11 atendidos en Hospital de Bogotá, durante el periodo de 2010 a 2020","abstract":"El síndrome de deleción 22q11 (22q11DS) es el segundo síndrome genético más común y la segunda causa de cardiopatía congénita en la infancia (1). El 90-95% de los casos se deben a microdeleciones de novo, con un riesgo de recurrencia de ∼1%. El 22q11DS afecta múltiples sistemas que incluyen el sistema cardiaco e inmunológico, alteraciones faciales y dificultades en el aprendizaje (1-5). Fluorescence In Situ Hybridization (FISH) es el método diagnóstico molecular, sin embargo, el diagnóstico clínico es importante al momento de abordar un paciente (3-6). En Colombia se desconoce la prevalencia de esta entidad y sus manifestaciones clínicas más frecuentes. El propósito de este estudio fue caracterizar clínicamente a los pacientes pediátricos con síndrome de deleción 22q11. Se realizó un estudio de serie de casos que incluyó 46 pacientes con diagnóstico confirmado22q11DS, atendidos en la fundación Cardioinfantil entre 2010 y 2020. La mediana de edad fue 2 años y el 54.35% era de sexo femenino. El tipo de cardiopatía más frecuente fue la Tetralogía de Fallot (26.09%), seguido por alteraciones del arco aórtico y atresia pulmonar (15.22%). Asociado a esto, se encontraron alteraciones velopalatinas, del neurodesarrollo e inmunológicas en el 4.35%, 47.82% y 47.82% respectivamente. La mayoría (52.17%) tenían una única comorbilidad y de estas, las manifestaciones gastrointestinales fueron las más frecuentes (45.6%). Se concluye que el 22q11DS tiene diversas manifestaciones y fomentar la difusión de las características clínicas mas frecuentes podría influir positivamente en el diagnóstico y seguimiento oportuno.","abstract_html":"El síndrome de deleción 22q11 (22q11DS) es el segundo síndrome genético más común y la segunda causa de cardiopatía congénita en la infancia (1). El 90-95% de los casos se deben a microdeleciones de novo, con un riesgo de recurrencia de ∼1%. El 22q11DS afecta múltiples sistemas que incluyen el sistema cardiaco e inmunológico, alteraciones faciales y dificultades en el aprendizaje (1-5). Fluorescence In Situ Hybridization (FISH) es el método diagnóstico molecular, sin embargo, el diagnóstico clínico es importante al momento de abordar un paciente (3-6). En Colombia se desconoce la prevalencia de esta entidad y sus manifestaciones clínicas más frecuentes. El propósito de este estudio fue caracterizar clínicamente a los pacientes pediátricos con síndrome de deleción 22q11. Se realizó un estudio de serie de casos que incluyó 46 pacientes con diagnóstico confirmado22q11DS, atendidos en la fundación Cardioinfantil entre 2010 y 2020. La mediana de edad fue 2 años y el 54.35% era de sexo femenino. El tipo de cardiopatía más frecuente fue la Tetralogía de Fallot (26.09%), seguido por alteraciones del arco aórtico y atresia pulmonar (15.22%). Asociado a esto, se encontraron alteraciones velopalatinas, del neurodesarrollo e inmunológicas en el 4.35%, 47.82% y 47.82% respectivamente. La mayoría (52.17%) tenían una única comorbilidad y de estas, las manifestaciones gastrointestinales fueron las más frecuentes (45.6%). 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Síndrome de deleción 22q11: bases embriológicas y algoritmo diagnóstico. Rev Colomb Cardiol [Internet]. 2016;23(5):443–52. Available from: http://dx.doi.org/10.1016/j.rccar.2016.05.008.","3. Bassett AS, McDonald-McGinn DM, Devriendt K, Digilio MC, Goldenberg P, Habel A, et al. Practical guidelines for managing patients with 22q11.2 deletion syndrome. J Pediatr [Internet]. 2011;159(2):332-339.e1. Available from: http://dx.doi.org/10.1016/j.jpeds.2011.02.039.","4. Carpeta S, Pineda T, Martínez MC, Osorio G, Porras-Hurtado GL, Rojas J, et al. 22q11.2 Deletion Syndrome in Colombian Patients With Syndromic Cleft Lip and/or Palate. Cleft Palate Craniofac J. 2019;56(1):116–22. .","5. Mcdonald-mcginn DM, Sullivan KE, Marino B, Philip N, Swillen A, Vorstman JAS, et al. The eponymous description of DiGeorge syndrome —. Nat Rev Dis Prim [Internet]. 2015;1(November):15071. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27189754%0Ahttp://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?artid=PMC4900471.","6. Carlos Manuel Mojica Walteros. Factores de riesgo para mortalidad quirúgica en menores de un año co cardiopatía congénita. Universidad del Rosario; 2009. .","7. Angarita IQ. Análisis genómico en pacientes con anomalía de Ebstein. Universidad del Rosario; 2018","8. Vo OK, McNeill A, Vogt KS. The psychosocial impact of 22q11 deletion syndrome on patients and families: A systematic review. Am J Med Genet Part A. 2018;176(10):2215–25.","9. Sgardioli IC, Paoli Monteiro F, Fanti P, Paiva Vieira T, Gil-Da-Silva-Lopes VL. Testing criteria for 22q11.2 deletion syndrome: Preliminary results of a low cost strategy for public health. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):1–8.","10. Rozas MF, Benavides F, León L, Repetto GM. Association between phenotype and deletion size in 22q11.2 microdeletion syndrome: systematic review and meta-analysis. 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