Miotonía congénita: reporte de un caso

El síndrome de Becker es una miotonia congénita de herencia autosómica recesiva que se produce por mutaciones en el gen del canal de cloro de músculo esquelético (CLCN1) conduciento a un defecto de la función de este. Generalmente inicia en la infancia y las miotonías son la principal manifestación clínica, las cuales consisten en sensación de imovilidad luego de la contracción muscular voluntaria que típicamente se acompañan de fenómeno de calentamiento en la que los pacientes presentan mejoría de la miotonía con la contracción muscular repetida. Las miotonías pueden ser dolorosas, asociarse a debilidad transtoria o fija y generalmente se ve un fenotipo atlético desde la infancia. En la actualidad solo puede ofrecerse un tratamiento sintomático de las miotonías dado no existe manejo farmacológico modificador de la enfermedad. Objetivo: Caracterizar los aspectos clínicos y electrofisiológicos de un paciente con miotonía congénita de Becker atendido en la Fundación Santa Fé de Bogotá en el 2021. Metodología: Estudio observacional descriptivo tipo reporte de caso Resultados: Se presenta el reporte de caso de un paciente con miotonía congénita de Becker Conclusiones: un adecuado abordaje diagnóstico guiará a un pronto reconocimiento y manejo de la enfermedad.

Grantor dc:publisher

Universidad del Rosario

Year dc:date

2021

Authors dc:creator

• Peña Guzmán, Laura Lucia
• Ariza, Lina Maria
• Forero Botero, Cesar

• Síndrome de Becker
• Miotonía congénita
• gen del canal de cloro de músculo esquelético
• Miotonía
• Enfermedades
• Becker syndrome
• Myotonia congenita
• Skeletal muscle chlorine gene
• Myotonia

Statement dc:rights

• info:eu-repo/semantics/embargoedAccess

Licence

• http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/

Language dc:language

spa

Identifier

https://repository.urosario.edu.co/handle/10336/33430

OAI identifier oai:identifier

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