{"id":{"repo_id":"rosario","oai_identifier":"oai:repository.urosario.edu.co:10336/18218"},"canonical_url":"https://search.dev.ndltd.org/etd/rosario/oai:repository.urosario.edu.co:10336/18218","repository":{"repo_id":"rosario","name":"Universidad del Rosario","base_url":"https://repository.urosario.edu.co/oai/request"},"display":{"title":"Estudio de la localización subcelular de la mutación THBD - P.trp153gly identificada en pacientes con aborto espontáneo recurrente","abstract":"El AER es una patología compleja caracterizada por la pérdida de dos o más embarazos de manera consecutiva antes de la semana 24 de gestación. Constituye una de las complicaciones más frecuentes del primer trimestre del embarazo. En un estudio previo (2017) de nuestro grupo, mediante NGS fue identificada la variante c.457T>G (p.Trp153Gly) en el gen THBD, en estado heterocigoto, en una paciente colombiana con AER. Este gen codifica para una proteína que se localiza en la membrana citoplasmática de las células endoteliales, y se encuentra involucrada en la regulación de la coagulación mediante la interacción con la trombina, y en la inmunomodulación a través del dominio lectina – like (aminoácido 31 – aminoácido 169), el cual interactúa con la proteína HMGB1 y el carbohidrato de Lewis. Con el objetivo de evaluar el potencial efecto de la variante c.457T>G (p.Trp153Gly) en la función de THBD, se realizó un ensayo in vitro de localización subcelular en células CHO, por medio de la expresión de las proteínas wild type (WT) y mutante, marcadas con GFP en el extremo C - terminal. Se encontraron diferencias en la localización subcelular. La proteína WT se localizó de manera predominante en la membrana citoplasmática, mientras que la mutante se localizó perinuclearmente. De acuerdo con los resultados obtenidos, esta diferencia en la localización subcelular podría afectar el adecuado funcionamiento de la proteína, ya que se encontró mayoritariamente en un compartimiento celular diferente a la membrana citoplasmática, evitando la interacción con las proteínas HMBG1 y el carbohidrato de Lewis.","abstract_html":"El AER es una patología compleja caracterizada por la pérdida de dos o más embarazos de manera consecutiva antes de la semana 24 de gestación. Constituye una de las complicaciones más frecuentes del primer trimestre del embarazo. En un estudio previo (2017) de nuestro grupo, mediante NGS fue identificada la variante c.457T&gt;G (p.Trp153Gly) en el gen THBD, en estado heterocigoto, en una paciente colombiana con AER. Este gen codifica para una proteína que se localiza en la membrana citoplasmática de las células endoteliales, y se encuentra involucrada en la regulación de la coagulación mediante la interacción con la trombina, y en la inmunomodulación a través del dominio lectina – like (aminoácido 31 – aminoácido 169), el cual interactúa con la proteína HMGB1 y el carbohidrato de Lewis. Con el objetivo de evaluar el potencial efecto de la variante c.457T&gt;G (p.Trp153Gly) en la función de THBD, se realizó un ensayo in vitro de localización subcelular en células CHO, por medio de la expresión de las proteínas wild type (WT) y mutante, marcadas con GFP en el extremo C - terminal. Se encontraron diferencias en la localización subcelular. La proteína WT se localizó de manera predominante en la membrana citoplasmática, mientras que la mutante se localizó perinuclearmente. De acuerdo con los resultados obtenidos, esta diferencia en la localización subcelular podría afectar el adecuado funcionamiento de la proteína, ya que se encontró mayoritariamente en un compartimiento celular diferente a la membrana citoplasmática, evitando la interacción con las proteínas HMBG1 y el carbohidrato de Lewis.","abstract_has_math":false,"creators":["Sierra Diaz, Diana Carolina"],"institution":"Universidad del Rosario","degree_name":null,"degree_level":null,"degree_discipline":null,"degree_department":null,"school":null,"contributors":[],"advisors":[],"committee_chairs":[],"committee_members":[],"year":2018,"date_issued":"2018-06-07","date_published":"2018-06-07","updated_at":"2026-07-27T20:46:41Z","subjects":["AER","Pérdida embarazos","Aborto espontáneo","Ginecología & otras especialidades médicas","Complicaciones del embarazo"],"languages":["spa"],"rights":["info:eu-repo/semantics/openAccess"],"rights_urls":[],"identifier_entries":[{"key":"dc:identifier","label":"Identifier","values":["http://repository.urosario.edu.co/handle/10336/18218"],"render_values":[{"text":"http://repository.urosario.edu.co/handle/10336/18218","href":"http://repository.urosario.edu.co/handle/10336/18218","code":true}]}]},"links":{"outbound_url":"https://doi.org/10.48713/10336_18218","outbound_label":"DOI","outbound_source":"dc:identifier"},"metadata_groups":[{"id":"people","label":"People","entries":[{"key":"dc:creator","label":"Author","values":["Sierra Diaz, Diana Carolina"]}]},{"id":"academic_context","label":"Academic Context","entries":[{"key":"dc:date","label":"Dc Date","values":["2018-06-07","2018-07-19T21:46:51Z"]},{"key":"dc:publisher","label":"Institution","values":["Universidad del Rosario","Facultad de medicina","Maestría en Ciencias con Énfasis en Genética Humana"]},{"key":"dc:type","label":"Dc Type","values":["info:eu-repo/semantics/masterThesis","info:eu-repo/semantics/acceptedVersion"]}]},{"id":"subjects_keywords","label":"Subjects and Keywords","entries":[{"key":"dc:subject","label":"Dc Subject","values":["AER","Pérdida embarazos","Aborto espontáneo","Ginecología & otras especialidades médicas","Complicaciones del embarazo"]}]},{"id":"language_rights","label":"Language and Rights","entries":[{"key":"dc:language","label":"Dc Language","values":["spa"]},{"key":"dc:rights","label":"Dc Rights","values":["info:eu-repo/semantics/openAccess"]}]},{"id":"identifiers","label":"Identifiers","entries":[{"key":"dc:identifier","label":"Identifier","values":["https://doi.org/10.48713/10336_18218","http://repository.urosario.edu.co/handle/10336/18218"]}]},{"id":"additional","label":"Additional Metadata","entries":[{"key":"dc:description","label":"Description","values":["El AER es una patología compleja caracterizada por la pérdida de dos o más embarazos de manera consecutiva antes de la semana 24 de gestación. Constituye una de las complicaciones más frecuentes del primer trimestre del embarazo. En un estudio previo (2017) de nuestro grupo, mediante NGS fue identificada la variante c.457T>G (p.Trp153Gly) en el gen THBD, en estado heterocigoto, en una paciente colombiana con AER. Este gen codifica para una proteína que se localiza en la membrana citoplasmática de las células endoteliales, y se encuentra involucrada en la regulación de la coagulación mediante la interacción con la trombina, y en la inmunomodulación a través del dominio lectina – like (aminoácido 31 – aminoácido 169), el cual interactúa con la proteína HMGB1 y el carbohidrato de Lewis. Con el objetivo de evaluar el potencial efecto de la variante c.457T>G (p.Trp153Gly) en la función de THBD, se realizó un ensayo in vitro de localización subcelular en células CHO, por medio de la expresión de las proteínas wild type (WT) y mutante, marcadas con GFP en el extremo C - terminal. Se encontraron diferencias en la localización subcelular. La proteína WT se localizó de manera predominante en la membrana citoplasmática, mientras que la mutante se localizó perinuclearmente. De acuerdo con los resultados obtenidos, esta diferencia en la localización subcelular podría afectar el adecuado funcionamiento de la proteína, ya que se encontró mayoritariamente en un compartimiento celular diferente a la membrana citoplasmática, evitando la interacción con las proteínas HMBG1 y el carbohidrato de Lewis."]},{"key":"dc:format","label":"Dc Format","values":["application/pdf"]},{"key":"dc:source","label":"Dc Source","values":["instname:Universidad del Rosario","reponame:Repositorio Institucional EdocUR"]},{"key":"dc:title","label":"Title","values":["Estudio de la localización subcelular de la mutación THBD - P.trp153gly identificada en pacientes con aborto espontáneo recurrente"]}]}],"canonical_facts":{"dc:creator":["Sierra Diaz, Diana Carolina"],"dc:date":["2018-06-07","2018-07-19T21:46:51Z"],"dc:description":["El AER es una patología compleja caracterizada por la pérdida de dos o más embarazos de manera consecutiva antes de la semana 24 de gestación. Constituye una de las complicaciones más frecuentes del primer trimestre del embarazo. En un estudio previo (2017) de nuestro grupo, mediante NGS fue identificada la variante c.457T>G (p.Trp153Gly) en el gen THBD, en estado heterocigoto, en una paciente colombiana con AER. Este gen codifica para una proteína que se localiza en la membrana citoplasmática de las células endoteliales, y se encuentra involucrada en la regulación de la coagulación mediante la interacción con la trombina, y en la inmunomodulación a través del dominio lectina – like (aminoácido 31 – aminoácido 169), el cual interactúa con la proteína HMGB1 y el carbohidrato de Lewis. Con el objetivo de evaluar el potencial efecto de la variante c.457T>G (p.Trp153Gly) en la función de THBD, se realizó un ensayo in vitro de localización subcelular en células CHO, por medio de la expresión de las proteínas wild type (WT) y mutante, marcadas con GFP en el extremo C - terminal. Se encontraron diferencias en la localización subcelular. La proteína WT se localizó de manera predominante en la membrana citoplasmática, mientras que la mutante se localizó perinuclearmente. De acuerdo con los resultados obtenidos, esta diferencia en la localización subcelular podría afectar el adecuado funcionamiento de la proteína, ya que se encontró mayoritariamente en un compartimiento celular diferente a la membrana citoplasmática, evitando la interacción con las proteínas HMBG1 y el carbohidrato de Lewis."],"dc:format":["application/pdf"],"dc:identifier":["https://doi.org/10.48713/10336_18218","http://repository.urosario.edu.co/handle/10336/18218"],"dc:language":["spa"],"dc:publisher":["Universidad del Rosario","Facultad de medicina","Maestría en Ciencias con Énfasis en Genética Humana"],"dc:rights":["info:eu-repo/semantics/openAccess"],"dc:source":["instname:Universidad del Rosario","reponame:Repositorio Institucional EdocUR"],"dc:subject":["AER","Pérdida embarazos","Aborto espontáneo","Ginecología & otras especialidades médicas","Complicaciones del embarazo"],"dc:title":["Estudio de la localización subcelular de la mutación THBD - P.trp153gly identificada en pacientes con aborto espontáneo recurrente"],"dc:type":["info:eu-repo/semantics/masterThesis","info:eu-repo/semantics/acceptedVersion"]},"updated_at":"2026-07-27T20:46:41Z"}