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Se identificaron dos variantes heterocigotas compuestas en el gen HERC1: c.2625G>A (p.Trp875Ter) y c.13559G> A (p.Gly4520Glu). Estas mutaciones sugieren una relación etiológica con la enfermedad. Estos resultados proporcionan datos útiles para futuras correlaciones genotipo-fenotipo y estudios moleculares de pacientes con sobrecrecimiento.","abstract_html":"Los síndromes de sobrecrecimiento comprenden un grupo diverso de condiciones con características genéticas únicas, clínicas, conductuales y moleculares. Existe una superposición considerable en la presentación clínica de estos casos, lo que hace difícil identificarlos.Estudiamos clínica y molecularmente dos hermanos colombianos afectados por sobrecrecimiento, discapacidad intelectual y dismorfia facial. Se empleó la secuenciación de siguiente generación (NGS) y secuenciación de Sanger para la búsqueda de mutaciones potencialmente causales. 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