Genetic Epidemiology of Polyautoimmunity and Common Autoimmunity in Colombia — Proof of Principle
type: CreativeWork
description: Introducción: Las enfermedades autoinmunes (EA) son responsables de una gran porción de discapacidad y morbilidad a nivel mundial. Generalmente, las investigaciones científicas se centran en una sola enfermedad, aunque los fenotipos autoinmunes podrían estar representados por efectos pleiotrópicos en genes no-específicos al presentar mecanismos inmunogenéticos similares. Múltiples casos de una sola enfermedad dentro de familia son evidentes, y aún más sorprendente son los individuos en aquellas familias que sufren de múltiples enfermedades autoinmunes. Este estudio exploró la dinámica de agregación familiar y la segregación en pacientes con EA, poliautoimmunidad (polyA) (presentar por lo menos dos AD) y el síndrome autoinmune múltiple (MAS) (presentar tres o más EA). Por otra parte, se examinó el efecto y la importancia de la homocigosis y la ancestría en individuos afectados colombianos con respecto a desarrollar una EA. Métodos: La agregación y segregación familiar se examinó en familiares de primer grado para un rasgo binario en 210 familias afectadas por EA. La homocigosis se estudió en dos enfoques: (I) Comparación de casos y controles mediante la evaluación del efecto de la homocigosis al nivel de todo el genoma en 453 individuos no relacionados (121 EA tardía, 79 EA temprana, 40 polyA, 30 MAS y 183 individuos control); (II) por un estudio de ligamiento no-paramétrico en parientes afectados en 35 familias con MAS, 49 con polyA, 104 con EA tardía, y 83 con EA temprana. La ancestría se examinó en todos los individuos afectados y sanos colombianos, así como individuos originados a partir de poblaciones de referencia, suponiendo tres grupos ancestrales (k = 3) (i.e., europea, amerindia y africana). El efecto de ancestría para los rasgos estudiados se comparó y analizó mediante regresión logística con respecto a los controles. Todos los individuos y las familias fueron tratados e invitados a participar en el Centro de Investigación de Enfermedades Autoinmunes (CREA…
abstract: Introducción: Las enfermedades autoinmunes (EA) son responsables de una gran porción de discapacidad y morbilidad a nivel mundial. Generalmente, las investigaciones científicas se centran en una sola enfermedad, aunque los fenotipos autoinmunes podrían estar representados por efectos pleiotrópicos en genes no-específicos al presentar mecanismos inmunogenéticos similares. Múltiples casos de una sola enfermedad dentro de familia son evidentes, y aún más sorprendente son los individuos en aquellas familias que sufren de múltiples enfermedades autoinmunes. Este estudio exploró la dinámica de agregación familiar y la segregación en pacientes con EA, poliautoimmunidad (polyA) (presentar por lo menos dos AD) y el síndrome autoinmune múltiple (MAS) (presentar tres o más EA). Por otra parte, se examinó el efecto y la importancia de la homocigosis y la ancestría en individuos afectados colombianos con respecto a desarrollar una EA. Métodos: La agregación y segregación familiar se examinó en familiares de primer grado para un rasgo binario en 210 familias afectadas por EA. La homocigosis se estudió en dos enfoques: (I) Comparación de casos y controles mediante la evaluación del efecto de la homocigosis al nivel de todo el genoma en 453 individuos no relacionados (121 EA tardía, 79 EA temprana, 40 polyA, 30 MAS y 183 individuos control); (II) por un estudio de ligamiento no-paramétrico en parientes afectados en 35 familias con MAS, 49 con polyA, 104 con EA tardía, y 83 con EA temprana. La ancestría se examinó en todos los individuos afectados y sanos colombianos, así como individuos originados a partir de poblaciones de referencia, suponiendo tres grupos ancestrales (k = 3) (i.e., europea, amerindia y africana). El efecto de ancestría para los rasgos estudiados se comparó y analizó mediante regresión logística con respecto a los controles. Todos los individuos y las familias fueron tratados e invitados a participar en el Centro de Investigación de Enfermedades Autoinmunes (CREA…
author: Castiblanco Quinche, John
language: spa
keywords: Autoinmunidad, Poliautoinmunidad, Sindrome Autoinmune Multiple, Enfermedad Autoinmune, Autoinmunidad Familial, Incidencia & prevención de la enfermedad, Epidemiología, Enfermedades autoinmunes, Inmunología, Autoimmunity, Polyautoimmunity, Multiple Autoimmune syndrome, Familial Autoimmunity, Autoimmune disease, Ciencias médicas
license: http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/
date published: 2016-11-28
date modified: 2026-07-27T20:46:09Z
provider: Universidad del Rosario
publisher: Networked Digital Library of Theses and Dissertations
type: WebPage
source organization: Universidad del Rosario

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property ID: DOI
value: 10.48713/10336_13733