Γενετική ανάλυση στον κληρονομικό καρκίνο του μαστού
type: CreativeWork
description: O καρκίνος του μαστού αποτελεί την δεύτερη πιο συχνή μορφή καρκίνου που απαντάται και στα δύο φύλα ενώ είναι συνιστά την πιο συχνά εμφανιζόμενη μορφή καρκίνου στις γυναίκες καθώς και την πρώτη αιτία θανάτου στο γυναικείο φύλο. Η γενετική ανάλυση του κληρονομικού καρκίνου έχει ενταχθεί τα τελευταία χρόνια και αποτελεί σημαντικό μέρος της κλινικής πράξης, καθώς όλο και περισσότεροι ασθενείς ελέγχονται για την ύπαρξη γαμετικών μεταλλάξεων στα υψηλής διεισδυτικότητας γονίδια BRCA1 και BRCA2. Προκειμένου να μελετήσουμε την συνεισφορά των γονιδίων BRCA1 και BRCA2 στην εμφάνιση καρκίνου μαστού στον ελληνικό πληθυσμό εξετάστηκαν 200 άτομα που παρουσίαζαν σημαντικό ατομικό ή/και οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού ή/και των ωοθηκών. Έτσι, στην περίπτωση του γονίδιου BRCA1 βρέθηκαν 13 διαφορετικές παθογόνοι μεταλλάξεις σε 29 από τις ασθενείς (14.5%) ενώ για το γονίδιο BRCA2 αναλύθηκαν συνολικά 156 ασθενείς (155 γυναίκες και 1 άνδρας) και μεταλλάξεις ανιχνεύθηκαν σε 8 γυναίκες (5.2%) και 1 άνδρα (100%). Παράλληλα έγινε προσπάθεια χαρακτηρισμού του φάσματος μεταλλάξεων του μετρίου διεισδυτικότητας γονιδίου RAD51C σε ελληνικές οικογένειες. Η ανάλυση αυτή πραγματοποιήθηκε σε 87 ασθενείς όμως δεν ανιχνεύθηκε κάποια παθογόνος μετάλλαξη σε κάποιον ασθενή. Επιπρόσθετα, πραγματοποιήθηκε η ανίχνευση μεγάλων γονιδιακών αναδιατάξεων στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 με την βοήθεια τριών τεχνικών ανίχνευσης: την τεχνική της ανίχνευσης γονιδιακών αναδιατάξεων με χρήση διαγνωστικών εκκινητών για τις πιο συχνές γονιδιακές αναδιατάξεις του γονιδίου BRCA1 στον ελληνικό πληθυσμό (δύο απαλειφές του εξωνίου 20, μία απαλειφή των εξονίων 23 και 24 και τέλος μια απαλειφή του εξονίου 24), την τεχνική της πολλαπλής και ποσοτικής αλυσιδωτής αντίδρασης της πολυμεράσης μικρών φθοριζόντων τμημάτων (QMPSF) για το γονίδιο BRCA1 και την τεχνική της πολλαπλής ενίσχυσης τμημάτων DNA μέσω ιχνηθετών (MLPA®) τόσο για το γονίδιο BRCA1 όσο και για το γονίδιο BRCA2. Η τεχνική της ανίχνευσης με την χρήση διαγνωστικών…
abstract: O καρκίνος του μαστού αποτελεί την δεύτερη πιο συχνή μορφή καρκίνου που απαντάται και στα δύο φύλα ενώ είναι συνιστά την πιο συχνά εμφανιζόμενη μορφή καρκίνου στις γυναίκες καθώς και την πρώτη αιτία θανάτου στο γυναικείο φύλο. Η γενετική ανάλυση του κληρονομικού καρκίνου έχει ενταχθεί τα τελευταία χρόνια και αποτελεί σημαντικό μέρος της κλινικής πράξης, καθώς όλο και περισσότεροι ασθενείς ελέγχονται για την ύπαρξη γαμετικών μεταλλάξεων στα υψηλής διεισδυτικότητας γονίδια BRCA1 και BRCA2. Προκειμένου να μελετήσουμε την συνεισφορά των γονιδίων BRCA1 και BRCA2 στην εμφάνιση καρκίνου μαστού στον ελληνικό πληθυσμό εξετάστηκαν 200 άτομα που παρουσίαζαν σημαντικό ατομικό ή/και οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού ή/και των ωοθηκών. Έτσι, στην περίπτωση του γονίδιου BRCA1 βρέθηκαν 13 διαφορετικές παθογόνοι μεταλλάξεις σε 29 από τις ασθενείς (14.5%) ενώ για το γονίδιο BRCA2 αναλύθηκαν συνολικά 156 ασθενείς (155 γυναίκες και 1 άνδρας) και μεταλλάξεις ανιχνεύθηκαν σε 8 γυναίκες (5.2%) και 1 άνδρα (100%). Παράλληλα έγινε προσπάθεια χαρακτηρισμού του φάσματος μεταλλάξεων του μετρίου διεισδυτικότητας γονιδίου RAD51C σε ελληνικές οικογένειες. Η ανάλυση αυτή πραγματοποιήθηκε σε 87 ασθενείς όμως δεν ανιχνεύθηκε κάποια παθογόνος μετάλλαξη σε κάποιον ασθενή. Επιπρόσθετα, πραγματοποιήθηκε η ανίχνευση μεγάλων γονιδιακών αναδιατάξεων στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 με την βοήθεια τριών τεχνικών ανίχνευσης: την τεχνική της ανίχνευσης γονιδιακών αναδιατάξεων με χρήση διαγνωστικών εκκινητών για τις πιο συχνές γονιδιακές αναδιατάξεις του γονιδίου BRCA1 στον ελληνικό πληθυσμό (δύο απαλειφές του εξωνίου 20, μία απαλειφή των εξονίων 23 και 24 και τέλος μια απαλειφή του εξονίου 24), την τεχνική της πολλαπλής και ποσοτικής αλυσιδωτής αντίδρασης της πολυμεράσης μικρών φθοριζόντων τμημάτων (QMPSF) για το γονίδιο BRCA1 και την τεχνική της πολλαπλής ενίσχυσης τμημάτων DNA μέσω ιχνηθετών (MLPA®) τόσο για το γονίδιο BRCA1 όσο και για το γονίδιο BRCA2. Η τεχνική της ανίχνευσης με την χρήση διαγνωστικών…
author: Τσιτλαΐδου, Μαριάνθη
language: gr
keywords: Καρκίνος, Μαστός, Κληρονομικότητα, 614.599 944 9, Cancer, Breast, Hereditary, BRCA1, BRCA2, RAD51C
date published: 2015-07-07T06:16:47Z
date modified: 2026-07-27T20:29:42Z
provider: University of Patras
publisher: Networked Digital Library of Theses and Dissertations
type: WebPage
source organization: University of Patras

PropertyValue
property ID: Handle
value: http://hdl.handle.net/10889/8620