Single-Cell Approaches in Hematologic Cancer Research: Deciphering the lmpact of Splicing Factor Mutations

La presente tesis doctoral emplea tecnologías de secuenciación de célula única para profundizar en la biología del cáncer. En primer lugar, se analiza el impacto de las mutaciones en los factores de splicing SF3B1 y U1 en muestras de pacientes de leucemia linfática crónica. En los tumores portadores de la mutación U1 g.3A>C se detectó una firma de expresión única, marcada por una sobreactivación sostenida de la vía NF-κB, así como una expansión clonal significativa de linfocitos T CD8+, probablemente estimulada por la aparición de neoepítopos. Asimismo, las isoformas aberrantes de CD44 originadas por el defecto de splicing a causa de la mutación U1 g.3A>C parecen redefinir las interacciones célula-célula en el microambiente tumoral, representando una diana terapeútica prometedora.

Author dc:creator

• López Tamargo, Sara

Advisors dc:contributor.advisor

• Suárez Puente, Xosé Antón
• Gutiérrez Fernández, Ana Yolanda

• Cáncer hematológico
• Tecnologías de secuenciación
• Splicing

Statement dc:rights

• Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internacional

Licence dc:rights.uri

• http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/

Language dc:language.iso

eng

Handle dc:identifier.uri

https://hdl.handle.net/10651/80695

OAI identifier oai:identifier

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