{"id":{"repo_id":"oldenburg","oai_identifier":"oai:oops.uni-oldenburg.de:376"},"canonical_url":"https://search.dev.ndltd.org/etd/oldenburg/oai:oops.uni-oldenburg.de:376","repository":{"repo_id":"oldenburg","name":"Carl von Ossietzky Universität Oldenburg","base_url":"http://oops.uni-oldenburg.de/cgi/oai2"},"display":{"title":"Neue Strategien zum Nachweis klinisch relevanter Polymorphismen","abstract":"D-negative Mütter mit D-Antikörpern weisen bei einer Schwangerschaft mit einem D-positiven Kind ein großes Gefährdungspotential für Komplikationen vor und während der Geburt auf. Eine erste Risikoabschätzung kann über die Bestimmung der RHD-Zygotie des Kindsvaters erfolgen. Erstmals ist ein solcher Nachweis durch die quantitative Amplifikation des RHD-Gens und Ko-Amplifikation des RHCE-Gens möglich. Eine direkte, risikofreie Diagnostik einer feto-maternalen D-Inkompatibilität ist mit Hilfe der TaqMan-Technologie durch den Nachweis von Spuren fetaler DNA im maternalen Plasma durchführbar. Die Untersuchung auf genetische Risikofaktoren für Koronarthrombosen mit einer neu entwickelten PCR-ELISA-Methode konnte keinen direkten Zusammenhang zwischen den untersuchten Parametern (HPA-1, Gerinnungsfaktor V, Prothrombin, ACE) und dem Auftreten eines Myokardinfarktes aufweisen. Allerdings konnte gezeigt werden, daß es zu einem signifikant höherem Herzinfarktrisiko bei einer Kombination von Diabetes und dem HPA-1b Typ kommt und die Frequenz der G1691A-Mutation des Gerinnungsfaktors V mit der Zahl stenosierter Koronargefäße korreliert.","abstract_html":"D-negative Mütter mit D-Antikörpern weisen bei einer Schwangerschaft mit einem D-positiven Kind ein großes Gefährdungspotential für Komplikationen vor und während der Geburt auf. Eine erste Risikoabschätzung kann über die Bestimmung der RHD-Zygotie des Kindsvaters erfolgen. Erstmals ist ein solcher Nachweis durch die quantitative Amplifikation des RHD-Gens und Ko-Amplifikation des RHCE-Gens möglich. Eine direkte, risikofreie Diagnostik einer feto-maternalen D-Inkompatibilität ist mit Hilfe der TaqMan-Technologie durch den Nachweis von Spuren fetaler DNA im maternalen Plasma durchführbar. Die Untersuchung auf genetische Risikofaktoren für Koronarthrombosen mit einer neu entwickelten PCR-ELISA-Methode konnte keinen direkten Zusammenhang zwischen den untersuchten Parametern (HPA-1, Gerinnungsfaktor V, Prothrombin, ACE) und dem Auftreten eines Myokardinfarktes aufweisen. 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