{"id":{"repo_id":"helsinki","oai_identifier":"oai:helda.helsinki.fi:10138/300532"},"canonical_url":"https://search.dev.ndltd.org/etd/helsinki/oai:helda.helsinki.fi:10138/300532","repository":{"repo_id":"helsinki","name":"University of Helsinki","base_url":"https://helda.helsinki.fi/server/oai/request"},"display":{"title":"Perinnöllisen dyskeratoosin piirteet X-kromosomaalista DKC1-mutaatiota kantavilla naisilla","abstract":"Perinnöllinen dyskeratoosi (dyskeratosis congenita, DC) on harvinainen perinnöllinen oireyhtymä, jota aiheuttavat erilaiset mutaatiot telomeeribiologiaa säätelevissä geeneissä. Sairauden vuosittaiseksi ilmaantuvuudeksi on arvioitu 1/1 000 000. Aiheuttajamutaatioita tunnetaan tällä hetkellä yhdessätoista eri geenissä ja sairaus voi periytyä autosomeissa tai X-kromosomissa. Telomeerit ovat kromosomien päissä olevia proteiinikomplekseja, jotka suojaavat perimäainesta vaurioitumiselta. Telomeerit lyhentyvät solunjakautumisen yhteydessä, mutta telomeraasi-entsyymi hidastaa lyhentymistä lisäämällä telomeereihin toistojaksoja. Lyhyet telomeerit ovat merkki solulle ikääntymisestä, jolloin solu vetäytyy solunjakautumissyklistä. Häiriöt telomeerien pituuden ylläpitämisessä vaikuttavat erityisesti nopeasti jakautuviin soluihin. DC:n klassinen ilmiasu on mukokutaaninen triadi eli ihon retikulaarinen pigmentaatio, kynsien epämuodostumat ja suun limakalvon leukoplakia. Ihomuutosten lisäksi DC:tä sairastavilla potilailla on kohonnut riski sairastua luuytimen vajaatoimintaan sekä erilaisiin syöpiin, kuten akuuttiin myelooiseen leukemiaan tai pään ja kaulan alueen levyepiteelisyöpiin. Tutkielma käsittelee X-kromosomissa peittyvästi periytyvää DKC1-geenin mutaatiota ja sen ilmentymistä mutaation oireisissa naispuolisissa kantajissa. Naisilla toinen X-kromosomi hiljenee sikiönkehityksen aikana geeniekspression tasaamiseksi sukupuolten välillä. X-kromosomin inaktivaatio tapahtuu pääsääntöisesti sattumanvaraisesti eri kudoksissa, mutta joskus toinen alleeleista on vallitseva. Vinoutuneen X-inaktivaation on ajateltu suosivan tervettä alleelia kudoksissa. Mutanttialleelin ilmentymistä tutkittiin sekä kliinisesti että molekyylibiologisin menetelmin verisoluista ja suun limakalvonäytteistä. X-kromosomaalisesta peittyvästä periytymistavasta huolimatta kolmesta tutkitusta mutaation naispuolisesta kantajasta kaksi täytti DC:n tai DC:n kaltaisen sairauden diagnostiset kriteerit. (198)","abstract_html":"Perinnöllinen dyskeratoosi (dyskeratosis congenita, DC) on harvinainen perinnöllinen oireyhtymä, jota aiheuttavat erilaiset mutaatiot telomeeribiologiaa säätelevissä geeneissä. Sairauden vuosittaiseksi ilmaantuvuudeksi on arvioitu 1/1 000 000. Aiheuttajamutaatioita tunnetaan tällä hetkellä yhdessätoista eri geenissä ja sairaus voi periytyä autosomeissa tai X-kromosomissa. Telomeerit ovat kromosomien päissä olevia proteiinikomplekseja, jotka suojaavat perimäainesta vaurioitumiselta. Telomeerit lyhentyvät solunjakautumisen yhteydessä, mutta telomeraasi-entsyymi hidastaa lyhentymistä lisäämällä telomeereihin toistojaksoja. Lyhyet telomeerit ovat merkki solulle ikääntymisestä, jolloin solu vetäytyy solunjakautumissyklistä. Häiriöt telomeerien pituuden ylläpitämisessä vaikuttavat erityisesti nopeasti jakautuviin soluihin. DC:n klassinen ilmiasu on mukokutaaninen triadi eli ihon retikulaarinen pigmentaatio, kynsien epämuodostumat ja suun limakalvon leukoplakia. Ihomuutosten lisäksi DC:tä sairastavilla potilailla on kohonnut riski sairastua luuytimen vajaatoimintaan sekä erilaisiin syöpiin, kuten akuuttiin myelooiseen leukemiaan tai pään ja kaulan alueen levyepiteelisyöpiin. Tutkielma käsittelee X-kromosomissa peittyvästi periytyvää DKC1-geenin mutaatiota ja sen ilmentymistä mutaation oireisissa naispuolisissa kantajissa. Naisilla toinen X-kromosomi hiljenee sikiönkehityksen aikana geeniekspression tasaamiseksi sukupuolten välillä. X-kromosomin inaktivaatio tapahtuu pääsääntöisesti sattumanvaraisesti eri kudoksissa, mutta joskus toinen alleeleista on vallitseva. Vinoutuneen X-inaktivaation on ajateltu suosivan tervettä alleelia kudoksissa. Mutanttialleelin ilmentymistä tutkittiin sekä kliinisesti että molekyylibiologisin menetelmin verisoluista ja suun limakalvonäytteistä. X-kromosomaalisesta peittyvästä periytymistavasta huolimatta kolmesta tutkitusta mutaation naispuolisesta kantajasta kaksi täytti DC:n tai DC:n kaltaisen sairauden diagnostiset kriteerit. (198)","abstract_has_math":false,"creators":["Peuhkuri, Saara"],"institution":"Helsingin yliopisto","degree_name":null,"degree_level":null,"degree_discipline":null,"degree_department":null,"school":null,"contributors":["Helsingin yliopisto, Lääketieteellinen tiedekunta","University of Helsinki, Faculty of Medicine","Helsingfors universitet, Medicinska fakulteten"],"advisors":[],"committee_chairs":[],"committee_members":[],"year":2019,"date_issued":"2019","date_published":"2019","updated_at":"2026-07-27T19:56:06Z","subjects":["dyskeratosis congenita","telomere","X chromosome inactivation","bone marrow diseases"],"languages":["fin"],"rights":[],"rights_urls":[],"identifier_entries":[{"key":"dc:identifier.uri","label":"Identifier URI","values":["URN:NBN:fi:hulib-201903271554"],"render_values":[{"text":"URN:NBN:fi:hulib-201903271554","href":null,"code":true}]}]},"links":{"outbound_url":"http://hdl.handle.net/10138/300532","outbound_label":"Handle","outbound_source":"dc:identifier.uri"},"metadata_groups":[{"id":"people","label":"People","entries":[{"key":"dc:contributor","label":"Contributor","values":["Helsingin yliopisto, Lääketieteellinen tiedekunta","University of Helsinki, Faculty of Medicine","Helsingfors universitet, Medicinska fakulteten"]},{"key":"dc:creator","label":"Author","values":["Peuhkuri, Saara"]}]},{"id":"academic_context","label":"Academic Context","entries":[{"key":"dc:date.issued","label":"Date","values":["2019"]},{"key":"dc:publisher","label":"Institution","values":["Helsingin yliopisto","University of Helsinki","Helsingfors universitet"]}]},{"id":"subjects_keywords","label":"Subjects and Keywords","entries":[{"key":"dc:subject","label":"Dc Subject","values":["dyskeratosis congenita","telomere","X chromosome inactivation","bone marrow diseases"]}]},{"id":"language_rights","label":"Language and Rights","entries":[{"key":"dc:language.iso","label":"Language (ISO)","values":["fin"]}]},{"id":"identifiers","label":"Identifiers","entries":[{"key":"dc:identifier.uri","label":"Identifier URI","values":["URN:NBN:fi:hulib-201903271554","http://hdl.handle.net/10138/300532"]}]},{"id":"additional","label":"Additional Metadata","entries":[{"key":"dc:description.abstract","label":"Abstract","values":["Perinnöllinen dyskeratoosi (dyskeratosis congenita, DC) on harvinainen perinnöllinen oireyhtymä, jota aiheuttavat erilaiset mutaatiot telomeeribiologiaa säätelevissä geeneissä. Sairauden vuosittaiseksi ilmaantuvuudeksi on arvioitu 1/1 000 000. Aiheuttajamutaatioita tunnetaan tällä hetkellä yhdessätoista eri geenissä ja sairaus voi periytyä autosomeissa tai X-kromosomissa. Telomeerit ovat kromosomien päissä olevia proteiinikomplekseja, jotka suojaavat perimäainesta vaurioitumiselta. Telomeerit lyhentyvät solunjakautumisen yhteydessä, mutta telomeraasi-entsyymi hidastaa lyhentymistä lisäämällä telomeereihin toistojaksoja. Lyhyet telomeerit ovat merkki solulle ikääntymisestä, jolloin solu vetäytyy solunjakautumissyklistä. Häiriöt telomeerien pituuden ylläpitämisessä vaikuttavat erityisesti nopeasti jakautuviin soluihin. DC:n klassinen ilmiasu on mukokutaaninen triadi eli ihon retikulaarinen pigmentaatio, kynsien epämuodostumat ja suun limakalvon leukoplakia. Ihomuutosten lisäksi DC:tä sairastavilla potilailla on kohonnut riski sairastua luuytimen vajaatoimintaan sekä erilaisiin syöpiin, kuten akuuttiin myelooiseen leukemiaan tai pään ja kaulan alueen levyepiteelisyöpiin. Tutkielma käsittelee X-kromosomissa peittyvästi periytyvää DKC1-geenin mutaatiota ja sen ilmentymistä mutaation oireisissa naispuolisissa kantajissa. Naisilla toinen X-kromosomi hiljenee sikiönkehityksen aikana geeniekspression tasaamiseksi sukupuolten välillä. X-kromosomin inaktivaatio tapahtuu pääsääntöisesti sattumanvaraisesti eri kudoksissa, mutta joskus toinen alleeleista on vallitseva. Vinoutuneen X-inaktivaation on ajateltu suosivan tervettä alleelia kudoksissa. Mutanttialleelin ilmentymistä tutkittiin sekä kliinisesti että molekyylibiologisin menetelmin verisoluista ja suun limakalvonäytteistä. X-kromosomaalisesta peittyvästä periytymistavasta huolimatta kolmesta tutkitusta mutaation naispuolisesta kantajasta kaksi täytti DC:n tai DC:n kaltaisen sairauden diagnostiset kriteerit. (198)"]},{"key":"dc:title","label":"Title","values":["Perinnöllisen dyskeratoosin piirteet X-kromosomaalista DKC1-mutaatiota kantavilla naisilla"]}]}],"canonical_facts":{"dc:contributor":["Helsingin yliopisto, Lääketieteellinen tiedekunta","University of Helsinki, Faculty of Medicine","Helsingfors universitet, Medicinska fakulteten"],"dc:creator":["Peuhkuri, Saara"],"dc:date.issued":["2019"],"dc:description.abstract":["Perinnöllinen dyskeratoosi (dyskeratosis congenita, DC) on harvinainen perinnöllinen oireyhtymä, jota aiheuttavat erilaiset mutaatiot telomeeribiologiaa säätelevissä geeneissä. Sairauden vuosittaiseksi ilmaantuvuudeksi on arvioitu 1/1 000 000. Aiheuttajamutaatioita tunnetaan tällä hetkellä yhdessätoista eri geenissä ja sairaus voi periytyä autosomeissa tai X-kromosomissa. Telomeerit ovat kromosomien päissä olevia proteiinikomplekseja, jotka suojaavat perimäainesta vaurioitumiselta. Telomeerit lyhentyvät solunjakautumisen yhteydessä, mutta telomeraasi-entsyymi hidastaa lyhentymistä lisäämällä telomeereihin toistojaksoja. Lyhyet telomeerit ovat merkki solulle ikääntymisestä, jolloin solu vetäytyy solunjakautumissyklistä. Häiriöt telomeerien pituuden ylläpitämisessä vaikuttavat erityisesti nopeasti jakautuviin soluihin. DC:n klassinen ilmiasu on mukokutaaninen triadi eli ihon retikulaarinen pigmentaatio, kynsien epämuodostumat ja suun limakalvon leukoplakia. Ihomuutosten lisäksi DC:tä sairastavilla potilailla on kohonnut riski sairastua luuytimen vajaatoimintaan sekä erilaisiin syöpiin, kuten akuuttiin myelooiseen leukemiaan tai pään ja kaulan alueen levyepiteelisyöpiin. Tutkielma käsittelee X-kromosomissa peittyvästi periytyvää DKC1-geenin mutaatiota ja sen ilmentymistä mutaation oireisissa naispuolisissa kantajissa. Naisilla toinen X-kromosomi hiljenee sikiönkehityksen aikana geeniekspression tasaamiseksi sukupuolten välillä. X-kromosomin inaktivaatio tapahtuu pääsääntöisesti sattumanvaraisesti eri kudoksissa, mutta joskus toinen alleeleista on vallitseva. Vinoutuneen X-inaktivaation on ajateltu suosivan tervettä alleelia kudoksissa. Mutanttialleelin ilmentymistä tutkittiin sekä kliinisesti että molekyylibiologisin menetelmin verisoluista ja suun limakalvonäytteistä. X-kromosomaalisesta peittyvästä periytymistavasta huolimatta kolmesta tutkitusta mutaation naispuolisesta kantajasta kaksi täytti DC:n tai DC:n kaltaisen sairauden diagnostiset kriteerit. (198)"],"dc:identifier.uri":["URN:NBN:fi:hulib-201903271554","http://hdl.handle.net/10138/300532"],"dc:language.iso":["fin"],"dc:publisher":["Helsingin yliopisto","University of Helsinki","Helsingfors universitet"],"dc:subject":["dyskeratosis congenita","telomere","X chromosome inactivation","bone marrow diseases"],"dc:title":["Perinnöllisen dyskeratoosin piirteet X-kromosomaalista DKC1-mutaatiota kantavilla naisilla"]},"updated_at":"2026-07-27T19:56:06Z"}