{"id":{"repo_id":"helsinki","oai_identifier":"oai:helda.helsinki.fi:10138/235834"},"canonical_url":"https://search.dev.ndltd.org/etd/helsinki/oai:helda.helsinki.fi:10138/235834","repository":{"repo_id":"helsinki","name":"University of Helsinki","base_url":"https://helda.helsinki.fi/server/oai/request"},"display":{"title":"Syringomyelian perinnöllinen vaihtelu suomalaisilla cavalier kingcharlesinspanieleilla","abstract":"Cavalier kingcharlesinspanieli on suosittu seurakoirarotu, jolla esiintyy useita perinnöllisiä sairauksia, kuten syringomyeliaa. Syringomyelia on neurologinen sairaus, jossa selkäydinkanavaan kehittyy nestetäytteisiä onteloita. Cavalier kingcharlesinspanielilla syringomyelian aiheuttaa yleensä chiari-tyyppinen epämuodostuma, joka on lähes kaikilla cavaliereilla. Syringomyelia aiheuttaa hermoperäistä kipua ja tyypilliset oireet ovat raapiminen ja kosketusyliherkkyys. Sairautta voidaan hoitaa lääke- ja leikkaushoidolla, mutta parantavaa hoitoa ei ole. Tutkielman tavoitteena on selvittää syringomyelian periytymisaste suomalaisessa cavalier kingcharlesinspanielipopulaatiossa. Lisäksi arvioidaan systemaattisen tekijöiden esimerkiksi sukupuolen ja syntymävuoden vaikutusta syringomyelian ilmenemiseen. Aineistot saatiin Suomen Kennelliitolta; tutkimusaineisto sisälsi 690 magneettikuvattua cavalier kingcharlesinspanielia ja sukupuuaineisto 28580 cavalier kingcharlesinspanielia. Koirat oli magneettikuvattu vuosina 2007–2016 ja ne olivat syntyneet vuosina 1998–2015. Varianssikomponenttien arvioimiseen käytetyn mallin kiinteät tekijät valittiin backward-menetelmällä. RelaX2-ohjelmalla karsittiin epäinformatiiviset esivanhemmat ja laskettiin sukusiitosasteet. Sukupuuaineistoon jäi kuvatut koirat ja niitä yhdistävät esivanhemmat (2972 koiraa, 4 sukupolvea). Varianssikomponentit estimoitiin eläinmallilla (REML-menetelmä). Ikä oli ainoa systemaattinen tekijä, joka vaikutti syringomyelian ilmenemiseen. Syringomyelian periytymisasteen arvioksi saatiin 0,21, joten syringomyelian yleisyyttä voidaan vähentää jalostusvalinnan avulla. Jalostusarvo-estimaattien vuosikeskiarvot ovat pysyneet lähes samalla tasolla vuosi toisensa jälkeen, joten perinnöllistä edistymistä ei ole tapahtunut. Terveys tulisi ottaa enemmän huomioon jalostusvalinnoissa. Jalostusta vaikeuttavat syringomyelian ja chiari-tyyppisen epämuodostuman yleisyys sekä rodun muut perinnölliset sairaudet ja perinnöllisen monimuotoisuuden vähäisyys. Myös roturisteytyksen käyttöä pitää harkita vakavasti.","abstract_html":"Cavalier kingcharlesinspanieli on suosittu seurakoirarotu, jolla esiintyy useita perinnöllisiä sairauksia, kuten syringomyeliaa. Syringomyelia on neurologinen sairaus, jossa selkäydinkanavaan kehittyy nestetäytteisiä onteloita. Cavalier kingcharlesinspanielilla syringomyelian aiheuttaa yleensä chiari-tyyppinen epämuodostuma, joka on lähes kaikilla cavaliereilla. Syringomyelia aiheuttaa hermoperäistä kipua ja tyypilliset oireet ovat raapiminen ja kosketusyliherkkyys. Sairautta voidaan hoitaa lääke- ja leikkaushoidolla, mutta parantavaa hoitoa ei ole. Tutkielman tavoitteena on selvittää syringomyelian periytymisaste suomalaisessa cavalier kingcharlesinspanielipopulaatiossa. Lisäksi arvioidaan systemaattisen tekijöiden esimerkiksi sukupuolen ja syntymävuoden vaikutusta syringomyelian ilmenemiseen. Aineistot saatiin Suomen Kennelliitolta; tutkimusaineisto sisälsi 690 magneettikuvattua cavalier kingcharlesinspanielia ja sukupuuaineisto 28580 cavalier kingcharlesinspanielia. Koirat oli magneettikuvattu vuosina 2007–2016 ja ne olivat syntyneet vuosina 1998–2015. Varianssikomponenttien arvioimiseen käytetyn mallin kiinteät tekijät valittiin backward-menetelmällä. RelaX2-ohjelmalla karsittiin epäinformatiiviset esivanhemmat ja laskettiin sukusiitosasteet. Sukupuuaineistoon jäi kuvatut koirat ja niitä yhdistävät esivanhemmat (2972 koiraa, 4 sukupolvea). Varianssikomponentit estimoitiin eläinmallilla (REML-menetelmä). Ikä oli ainoa systemaattinen tekijä, joka vaikutti syringomyelian ilmenemiseen. Syringomyelian periytymisasteen arvioksi saatiin 0,21, joten syringomyelian yleisyyttä voidaan vähentää jalostusvalinnan avulla. Jalostusarvo-estimaattien vuosikeskiarvot ovat pysyneet lähes samalla tasolla vuosi toisensa jälkeen, joten perinnöllistä edistymistä ei ole tapahtunut. Terveys tulisi ottaa enemmän huomioon jalostusvalinnoissa. Jalostusta vaikeuttavat syringomyelian ja chiari-tyyppisen epämuodostuman yleisyys sekä rodun muut perinnölliset sairaudet ja perinnöllisen monimuotoisuuden vähäisyys. Myös roturisteytyksen käyttöä pitää harkita vakavasti.","abstract_has_math":false,"creators":["Leiramo, Sara-Lotta"],"institution":"Helsingin yliopisto","degree_name":null,"degree_level":null,"degree_discipline":null,"degree_department":null,"school":null,"contributors":["Helsingin yliopisto, Maatalous-metsätieteellinen tiedekunta, Maataloustieteiden laitos","University of Helsinki, Faculty of Agriculture and Forestry, Department of Agricultural Sciences","Helsingfors universitet, Agrikultur- och forstvetenskapliga fakulteten, Institutionen för lantsbruksvetenskaper"],"advisors":[],"committee_chairs":[],"committee_members":[],"year":2018,"date_issued":"2018","date_published":"2018","updated_at":"2026-07-27T19:56:17Z","subjects":[],"languages":["fin"],"rights":[],"rights_urls":[],"identifier_entries":[{"key":"dc:identifier.uri","label":"Identifier URI","values":["URN:NBN:fi:hulib-201805161902"],"render_values":[{"text":"URN:NBN:fi:hulib-201805161902","href":null,"code":true}]}]},"links":{"outbound_url":"http://hdl.handle.net/10138/235834","outbound_label":"Handle","outbound_source":"dc:identifier.uri"},"metadata_groups":[{"id":"people","label":"People","entries":[{"key":"dc:contributor","label":"Contributor","values":["Helsingin yliopisto, Maatalous-metsätieteellinen tiedekunta, Maataloustieteiden laitos","University of Helsinki, Faculty of Agriculture and Forestry, Department of Agricultural Sciences","Helsingfors universitet, Agrikultur- och forstvetenskapliga fakulteten, Institutionen för lantsbruksvetenskaper"]},{"key":"dc:creator","label":"Author","values":["Leiramo, Sara-Lotta"]}]},{"id":"academic_context","label":"Academic Context","entries":[{"key":"dc:date.issued","label":"Date","values":["2018"]},{"key":"dc:publisher","label":"Institution","values":["Helsingin yliopisto","University of Helsinki","Helsingfors universitet"]}]},{"id":"language_rights","label":"Language and Rights","entries":[{"key":"dc:language.iso","label":"Language (ISO)","values":["fin"]}]},{"id":"identifiers","label":"Identifiers","entries":[{"key":"dc:identifier.uri","label":"Identifier URI","values":["URN:NBN:fi:hulib-201805161902","http://hdl.handle.net/10138/235834"]}]},{"id":"additional","label":"Additional Metadata","entries":[{"key":"dc:description.abstract","label":"Abstract","values":["Cavalier kingcharlesinspanieli on suosittu seurakoirarotu, jolla esiintyy useita perinnöllisiä sairauksia, kuten syringomyeliaa. Syringomyelia on neurologinen sairaus, jossa selkäydinkanavaan kehittyy nestetäytteisiä onteloita. Cavalier kingcharlesinspanielilla syringomyelian aiheuttaa yleensä chiari-tyyppinen epämuodostuma, joka on lähes kaikilla cavaliereilla. Syringomyelia aiheuttaa hermoperäistä kipua ja tyypilliset oireet ovat raapiminen ja kosketusyliherkkyys. Sairautta voidaan hoitaa lääke- ja leikkaushoidolla, mutta parantavaa hoitoa ei ole. Tutkielman tavoitteena on selvittää syringomyelian periytymisaste suomalaisessa cavalier kingcharlesinspanielipopulaatiossa. Lisäksi arvioidaan systemaattisen tekijöiden esimerkiksi sukupuolen ja syntymävuoden vaikutusta syringomyelian ilmenemiseen. Aineistot saatiin Suomen Kennelliitolta; tutkimusaineisto sisälsi 690 magneettikuvattua cavalier kingcharlesinspanielia ja sukupuuaineisto 28580 cavalier kingcharlesinspanielia. Koirat oli magneettikuvattu vuosina 2007–2016 ja ne olivat syntyneet vuosina 1998–2015. Varianssikomponenttien arvioimiseen käytetyn mallin kiinteät tekijät valittiin backward-menetelmällä. RelaX2-ohjelmalla karsittiin epäinformatiiviset esivanhemmat ja laskettiin sukusiitosasteet. Sukupuuaineistoon jäi kuvatut koirat ja niitä yhdistävät esivanhemmat (2972 koiraa, 4 sukupolvea). Varianssikomponentit estimoitiin eläinmallilla (REML-menetelmä). Ikä oli ainoa systemaattinen tekijä, joka vaikutti syringomyelian ilmenemiseen. Syringomyelian periytymisasteen arvioksi saatiin 0,21, joten syringomyelian yleisyyttä voidaan vähentää jalostusvalinnan avulla. Jalostusarvo-estimaattien vuosikeskiarvot ovat pysyneet lähes samalla tasolla vuosi toisensa jälkeen, joten perinnöllistä edistymistä ei ole tapahtunut. Terveys tulisi ottaa enemmän huomioon jalostusvalinnoissa. Jalostusta vaikeuttavat syringomyelian ja chiari-tyyppisen epämuodostuman yleisyys sekä rodun muut perinnölliset sairaudet ja perinnöllisen monimuotoisuuden vähäisyys. Myös roturisteytyksen käyttöä pitää harkita vakavasti.","Cavalier King Charles Spaniel is a popular companion dog which has several hereditary diseases, such as syringomyelia. Syringomyelia is a neurological disorder in which a fluid-filled cavities are formed within the spinal cord. Syringomyelia in Cavaliers is usually caused by a chiari-type malformation that occurs almost in all Cavaliers. Syringomyelia causes neuropathic pain and the typical symptoms are scratching and contact hypersensitivity. Disorder can be treated with medication and surgery but there is no curing treatment available. The aim of this study was to estimate the heritability of the syringomyelia in Finnish Cavalier population. Also, influence of systematic effects such as sex and birth year were estimated. The phenotypic data consisting of 690 MRI (Magnetic Resonance Imaging) scanned Cavaliers and the pedigree data consisting information of 28580 Cavaliers were received from the Finnish Kennel Club. The dogs were diagnosed between 2007 and 2016 and they were born between 1998 and 2015. Systematic effects of the model were selected based on backward selection. RelaX2 was used for pruning of non-informative ancestors from the pedigree and to calculate inbreeding coefficients. The pruned pedigree included MRI scanned dogs and their connective ancestor (2972 dogs, 4 generations). Variance components were estimated using an animal model REML. Age of onset was the only significant systematic factor that affected syringomyelia. Based on the analysis, the heritability of syringomyelia is moderate (h2=0.21). Prevalence of syringomyelia can be decreased by selective breeding. However, no genetic progress in syringomyelia was obtained over the years. To improve the situation, more attention should be paid to the health of the dogs when breeding decisions are made. However, improving the health of Cavaliers is complicated because of the high prevalence of syringomyelia and chiari-type malformation and other hereditary disorders and also because of the low genetic diversity of the breed. Crossing with another breed should be also considered to improve the health of Cavaliers."]},{"key":"dc:title","label":"Title","values":["Syringomyelian perinnöllinen vaihtelu suomalaisilla cavalier kingcharlesinspanieleilla"]}]}],"canonical_facts":{"dc:contributor":["Helsingin yliopisto, Maatalous-metsätieteellinen tiedekunta, Maataloustieteiden laitos","University of Helsinki, Faculty of Agriculture and Forestry, Department of Agricultural Sciences","Helsingfors universitet, Agrikultur- och forstvetenskapliga fakulteten, Institutionen för lantsbruksvetenskaper"],"dc:creator":["Leiramo, Sara-Lotta"],"dc:date.issued":["2018"],"dc:description.abstract":["Cavalier kingcharlesinspanieli on suosittu seurakoirarotu, jolla esiintyy useita perinnöllisiä sairauksia, kuten syringomyeliaa. Syringomyelia on neurologinen sairaus, jossa selkäydinkanavaan kehittyy nestetäytteisiä onteloita. Cavalier kingcharlesinspanielilla syringomyelian aiheuttaa yleensä chiari-tyyppinen epämuodostuma, joka on lähes kaikilla cavaliereilla. Syringomyelia aiheuttaa hermoperäistä kipua ja tyypilliset oireet ovat raapiminen ja kosketusyliherkkyys. Sairautta voidaan hoitaa lääke- ja leikkaushoidolla, mutta parantavaa hoitoa ei ole. Tutkielman tavoitteena on selvittää syringomyelian periytymisaste suomalaisessa cavalier kingcharlesinspanielipopulaatiossa. Lisäksi arvioidaan systemaattisen tekijöiden esimerkiksi sukupuolen ja syntymävuoden vaikutusta syringomyelian ilmenemiseen. Aineistot saatiin Suomen Kennelliitolta; tutkimusaineisto sisälsi 690 magneettikuvattua cavalier kingcharlesinspanielia ja sukupuuaineisto 28580 cavalier kingcharlesinspanielia. Koirat oli magneettikuvattu vuosina 2007–2016 ja ne olivat syntyneet vuosina 1998–2015. Varianssikomponenttien arvioimiseen käytetyn mallin kiinteät tekijät valittiin backward-menetelmällä. RelaX2-ohjelmalla karsittiin epäinformatiiviset esivanhemmat ja laskettiin sukusiitosasteet. Sukupuuaineistoon jäi kuvatut koirat ja niitä yhdistävät esivanhemmat (2972 koiraa, 4 sukupolvea). Varianssikomponentit estimoitiin eläinmallilla (REML-menetelmä). Ikä oli ainoa systemaattinen tekijä, joka vaikutti syringomyelian ilmenemiseen. Syringomyelian periytymisasteen arvioksi saatiin 0,21, joten syringomyelian yleisyyttä voidaan vähentää jalostusvalinnan avulla. Jalostusarvo-estimaattien vuosikeskiarvot ovat pysyneet lähes samalla tasolla vuosi toisensa jälkeen, joten perinnöllistä edistymistä ei ole tapahtunut. Terveys tulisi ottaa enemmän huomioon jalostusvalinnoissa. Jalostusta vaikeuttavat syringomyelian ja chiari-tyyppisen epämuodostuman yleisyys sekä rodun muut perinnölliset sairaudet ja perinnöllisen monimuotoisuuden vähäisyys. Myös roturisteytyksen käyttöä pitää harkita vakavasti.","Cavalier King Charles Spaniel is a popular companion dog which has several hereditary diseases, such as syringomyelia. Syringomyelia is a neurological disorder in which a fluid-filled cavities are formed within the spinal cord. Syringomyelia in Cavaliers is usually caused by a chiari-type malformation that occurs almost in all Cavaliers. Syringomyelia causes neuropathic pain and the typical symptoms are scratching and contact hypersensitivity. Disorder can be treated with medication and surgery but there is no curing treatment available. The aim of this study was to estimate the heritability of the syringomyelia in Finnish Cavalier population. Also, influence of systematic effects such as sex and birth year were estimated. The phenotypic data consisting of 690 MRI (Magnetic Resonance Imaging) scanned Cavaliers and the pedigree data consisting information of 28580 Cavaliers were received from the Finnish Kennel Club. The dogs were diagnosed between 2007 and 2016 and they were born between 1998 and 2015. Systematic effects of the model were selected based on backward selection. RelaX2 was used for pruning of non-informative ancestors from the pedigree and to calculate inbreeding coefficients. The pruned pedigree included MRI scanned dogs and their connective ancestor (2972 dogs, 4 generations). Variance components were estimated using an animal model REML. Age of onset was the only significant systematic factor that affected syringomyelia. Based on the analysis, the heritability of syringomyelia is moderate (h2=0.21). Prevalence of syringomyelia can be decreased by selective breeding. However, no genetic progress in syringomyelia was obtained over the years. To improve the situation, more attention should be paid to the health of the dogs when breeding decisions are made. However, improving the health of Cavaliers is complicated because of the high prevalence of syringomyelia and chiari-type malformation and other hereditary disorders and also because of the low genetic diversity of the breed. Crossing with another breed should be also considered to improve the health of Cavaliers."],"dc:identifier.uri":["URN:NBN:fi:hulib-201805161902","http://hdl.handle.net/10138/235834"],"dc:language.iso":["fin"],"dc:publisher":["Helsingin yliopisto","University of Helsinki","Helsingfors universitet"],"dc:title":["Syringomyelian perinnöllinen vaihtelu suomalaisilla cavalier kingcharlesinspanieleilla"]},"updated_at":"2026-07-27T19:56:17Z"}