{"id":{"repo_id":"freiburg-diss","oai_identifier":"oai:freidok.uni-freiburg.de:485"},"canonical_url":"https://search.dev.ndltd.org/etd/freiburg-diss/oai:freidok.uni-freiburg.de:485","repository":{"repo_id":"freiburg-diss","name":"University of Freiburg","base_url":"https://freidok.uni-freiburg.de/oai/oai2.php"},"display":{"title":"Physikalische Kartierung eines Genorts für das Senior-Løken Syndrom (SLS) auf Chromosom 15q22-q26","abstract":"Das Senior-Løken Syndrom ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, bei der die Nephronophthise, eine zystische Nierenerkrankung, mit einer Retinitis pigmentosa assoziiert ist. Grundlage dieser Arbeit war ein zuvor durchgeführtes 'total genome screen' mit MS-Marker, welche die Region auf Chromosom 15q als beste Kandidatenregion für SLS herausstellte. Bei einer Haplotypenanalyse mit SLS-Multiplexfamilien konnte die Region durch neue MS-Marker eingegrenzt werden. Die Marker D15S1030 und D15S1045 flankieren diese Kandidatenregion, welche eine genetische Distanz von 3,3 cM umfaßt. Der Marker D15S1046 liegt innerhalb dieser Region und ergibt bei den SLS-E Familien einen LOD-Score von 2,545 bei theta = 0,06.Eine physikalische Karte mit Hilfe von YAC-Klonen wurde zunächst in der Kandidatenregion hergestellt. Das minimale Contig, welches die flankierenden Marker enthält, besteht aus 4 YACs und hat eine maximale Größe von 4,385 Mb. Insgesamt konnten 19 ESTs auf dem YAC-Contig kartiert werden, wovon sich 9 innerhalb der flankierenden Markern befinden. Unter anderem wurden auch die Kandidatengene RLBP1 sowie RBP1 auf dem YAC-Contig kartiert, welche außerhalb der flankierenden Markern lokalisiert werden konnten. Durch das STS-Content-Mapping konnte die Reihenfolge sowie die Orientierung der kartierten ESTs auf dem Chromosom festgelegt werden. Das erstellte PAC-Contig enthält vier Lücken und besteht aus 13 PAC-Klonen. Die auf dem PAC-Contig kartierten STS-Marker zeigten die gleiche Reihenfolge und Orientierung wie im YAC-Contig, womit die Zuverlässigkeit des YAC-Contigs bestätigt werden konnte. Drei neue SLS-Familien wurden einer Haplotypenanalyse unterzogen, wodurch einige weitere interessante Regionen mit Kopplung für mehrere Familien gefunden werden konnten. Eine wichtige Kandidatenregion wäre die Region auf Chromosom 3q21, in welche auch das NPH3-Gen kartiert.","abstract_html":"Das Senior-Løken Syndrom ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, bei der die Nephronophthise, eine zystische Nierenerkrankung, mit einer Retinitis pigmentosa assoziiert ist. Grundlage dieser Arbeit war ein zuvor durchgeführtes 'total genome screen' mit MS-Marker, welche die Region auf Chromosom 15q als beste Kandidatenregion für SLS herausstellte. Bei einer Haplotypenanalyse mit SLS-Multiplexfamilien konnte die Region durch neue MS-Marker eingegrenzt werden. 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