Molekulargenetische Klassifikation und klinische Charakterisierung der Paragangliom-Syndrome

Konstitutionelle Mutationen der Succinatdehydrogenase Untereinheiten B (SDHB), C (SDHC) und D (SDHD) bilden die molekulargenetische Grundlage der familiären Paragangliom-Syndrome Typ 4 (PGL 4), Typ 3 (PGL 3) und Typ 1 (PGL 1). Typische Läsionen sind Phäochromozytome, Paragangliome und Glomustumoren von Hals und Schädelbasis. Die molekulargenetischen Grundlage der familiären Paragangliom-Syndrome ist weitgehend unbekannt. <br>Schwerpunkt dieser Arbeit ist die molekulargenetische Klassifikation und die klinische Charakterisierung der Paragangliom-Syndrome. <br>420 nicht miteinander verwandte Patienten, mit der Diagnose eines Phäochromozytoms, Paraganglioms und /oder Glomustumors wurden auf konstitutionelle Mutationen des SDHB-, des SDHC- und des SDHD-Gens untersucht. Der molekulargenetischen Analyse der Indexpatienten folgte ein genetisches Screening von Familienangehörigen. Alle Patienten wurden vor und nach Entdeckung einer Mutation klinisch mittels CT oder MRT von Hals und Schädelbasis, Thorax und Abdomen, fakultativ einer 18Fluor-DOPA-PET sowie der Bestimmung der Katecholaminausscheidung im 24h Sammelurin untersucht.

Author dc:creator

• Bausch, Birke

Contributors dc:contributor

• Neumann, Hartmut P. H.

• hereditäre Phäochromozytome1
• Succinatdehydrogenase
• konstitutionelle Mutationen
• pheochromocytoma-associated syndromes1
• hereditary pheochromocytomas
• germline mutations of the suucinatedehydrogenase

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